Mukopolysackaridos typ II

Mukopolysackaridos typ II (MPS II) är en sällsynt sjukdom där kroppen saknas eller inte har tillräckligt med ett enzym som behövs för att bryta ner långa kedjor av sockermolekyler. Dessa molekylkedjor kallas glykosaminoglykaner (tidigare kallade mucopolysackarider). Som ett resultat byggs molekylerna upp i olika delar av kroppen och orsakar olika hälsoproblem.

Villkoret tillhör en grupp sjukdomar som kallas mucopolysackaridoser (MPS). MPS II är också känt som Hunters syndrom.

Det finns flera andra typer av MPS, inklusive:

• MPS I (Hurlers syndrom; Hurler-Scheie syndrom; Scheie syndrom)
• MPS III (Sanfilippos syndrom)
• MPS IV (Morquio syndrom)

MPS II är en ärftlig sjukdom. Det betyder att det förmedlas genom familjer. Den drabbade genen finns på X-kromosomen. Pojkar drabbas oftast eftersom de ärver X-kromosomen från sina mammor. Deras mammor har inga symtom på sjukdomen, men de har en kopia av genen som inte fungerar.

MPS II orsakas av brist på enzymet iduronatsulfatas. Utan detta enzym byggs kedjor av sockermolekyler upp i olika kroppsvävnader och orsakar skador.

Den tidiga, allvarliga formen av sjukdomen börjar strax efter 2 års ålder. En sen, mild form orsakar mindre allvarliga symtom senare i livet.

I början, allvarlig form, inkluderar symtomen:

• Aggressivt beteende
• Hyperaktivitet
• Mental funktion blir sämre med tiden
• Allvarlig intellektuell funktionsnedsättning
• Jerky kroppsrörelser

I sen (mild) form kan det finnas mild till ingen mental brist.

I båda formerna inkluderar symtomen:

• Karpaltunnelsyndrom
• Grova ansiktsegenskaper
• Dövhet (blir värre med tiden)
• Ökad hårväxt
• Ledstyvhet
• Stort huvud

En fysisk undersökning och tester kan visa:

• Onormal näthinna (baksidan av ögat)
• Minskat enzym av iduronatsulfatas i blodserum eller celler
• Hjärtmumling och läckande hjärtklaffar
• Förstorad lever
• Förstorad mjälte
• Bråck i ljumsken
• Ledkontrakturer (från ledstyvhet)

Test kan inkludera:

• Enzymstudie
• Genetisk testning för en förändring av iduronatsulfatasgenen
• Urintest för heparansulfat och dermatansulfat

Läkemedlet som kallas idursulfas (Elaprase), som ersätter enzymet iduronatsulfatas, kan rekommenderas. Det ges genom en ven (IV, intravenöst). Prata med din vårdgivare för mer information.

Benmärgstransplantation har prövats för den tidiga starten, men resultaten kan variera.

Varje hälsoproblem som orsakas av denna sjukdom bör behandlas separat.

Dessa resurser kan ge mer information om MPS II:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar från NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Människor med tidig (allvarlig) form lever vanligtvis i 10 till 20 år. Människor med sen uppkomst (mild) form lever vanligtvis 20 till 60 år.

Dessa komplikationer kan uppstå:

• Luftvägshinder
• Karpaltunnelsyndrom
• Hörselnedsättning som förvärras med tiden
• Förlust av förmåga att slutföra det dagliga livet
• Ledstyvhet som leder till kontrakturer
• Mental funktion som förvärras med tiden

Ring din leverantör om:

• Du eller ditt barn har en grupp av dessa symtom
• Du vet att du är en genetisk bärare och funderar på att få barn

Genetisk rådgivning rekommenderas för par som vill ha barn och som har en familjehistoria av MPS II. Prenatal testning är tillgänglig. Bärartestning för kvinnliga släktingar till drabbade män finns också.

MPS II; Hunter syndrom; Lysosomal lagringssjukdom - mucopolysackaridos typ II; Iduronat 2-sulfatasbrist; I2S-brist

Pyeritz RE. Ärvda sjukdomar i bindväv. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

Spranger JW. Mukopolysackaridoser. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Infödda metabolismfel. I: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emerys element av medicinsk genetik. 15: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 18.