Mukopolysackaridos typ I

Mukopolysackaridos typ I (MPS I) är en sällsynt sjukdom där kroppen saknas eller inte har tillräckligt med ett enzym som behövs för att bryta ner långa kedjor av sockermolekyler. Dessa molekylkedjor kallas glykosaminoglykaner (tidigare kallade mucopolysackarider). Som ett resultat byggs molekylerna upp i olika delar av kroppen och orsakar olika hälsoproblem.

Villkoret tillhör en grupp sjukdomar som kallas mucopolysackaridoser (MPS). MPS I är den vanligaste.

Det finns flera andra typer av MPS, inklusive:

• MPS II (Hunter syndrom)
• MPS III (Sanfilippos syndrom)
• MPS IV (Morquio syndrom)

MPS I ärvs, vilket innebär att dina föräldrar måste förmedla sjukdomen till dig. Om båda föräldrarna har en icke-fungerande kopia av genen relaterad till detta tillstånd har var och en av deras barn 25% (1 av 4) chans att utveckla sjukdomen.

Människor med MPS I gör inte ett enzym som kallas lysosomalt alfa-L-iduronidas. Detta enzym hjälper till att bryta ner långa kedjor av sockermolekyler som kallas glykosaminoglykaner. Dessa molekyler finns i hela kroppen, ofta i slem och vätska runt lederna.

Utan enzymet byggs glykosaminoglykaner upp och skadar organ, inklusive hjärtat. Symtom kan variera från mild till svår. Den milda formen kallas försvagad MPS I och den svåra formen kallas svår MPS I.

Symtom på MPS I uppträder oftast mellan 3 och 8 år. Barn med svår MPS I utvecklar symtom tidigare än de med mindre allvarlig form.

Några av symtomen inkluderar:

• Onormala ben i ryggraden
• Oförmåga att öppna fingrarna helt (klohand)
• Molniga hornhinnor
• Dövhet
• Stoppad tillväxt
• Hjärtklaffproblem
• Ledsjukdom, inklusive stelhet
• Intellektuell funktionshinder som blir värre med tiden i svår MPS I
• Tjocka, grova ansiktsdrag med låg näsbro

I vissa stater testas spädbarn för MPS I som en del av de nyfödda screeningtesterna.

Andra tester som kan göras beroende på symtom inkluderar:

• EKG
• Genetisk testning av förändringar i alfa-L-iduronidas (IDUA) -genen
• Urintester för extra mukopolysackarider
• Röntgen av ryggraden

Enzymersättningsterapi kan rekommenderas. Läkemedlet, som kallas laronidas (Aldurazyme), ges genom en ven (IV, intravenöst). Det ersätter det saknade enzymet. Prata med ditt barns leverantör för mer information.

Benmärgstransplantation har prövats. Behandlingen har haft blandade resultat.

Andra behandlingar beror på vilka organ som påverkas.

Dessa resurser kan ge mer information om MPS I:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar i NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Barn med svår MPS I klarar mig vanligtvis inte bra. Deras hälsoproblem förvärras med tiden och resulterar i dödsfall vid 10 års ålder.

Barn med försvagad (mildare) MPS Jag har färre hälsoproblem, med många som lever ganska normala liv till vuxenlivet.

Ring din leverantör om:

• Du har en familjehistoria av MPS I och överväger att få barn
• Ditt barn börjar visa symtom på MPS I

Experter rekommenderar genetisk rådgivning och testning för par med en familjehistoria av MPS I som överväger att få barn. Prenatal testning är tillgänglig.

Alpha-L-iduronatbrist; Mukopolysackaridos typ I; Allvarlig MPS I; Försvagad MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurlers syndrom; Scheie syndrom; Hurler-Scheie syndrom; MPS 1 H / S; Lysosomal lagringssjukdom - mucopolysackaridos typ I

• Låg näsbro

Pyeritz RE. Ärvda sjukdomar i bindväv. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

Spranger JW. Mukopolysackaridoser. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Infödda metabolismfel. I: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emerys element av medicinsk genetik. 15: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 18.