Porfyri

Porfyrier är en grupp av sällsynta ärftliga störningar. En viktig del av hemoglobin, kallad heme, görs inte ordentligt. Hemoglobin är ett protein i röda blodkroppar som transporterar syre. Heme finns också i myoglobin, ett protein som finns i vissa muskler.

Normalt gör kroppen heme i en flerstegsprocess. Porfyriner tillverkas under flera steg i denna process. Människor med porfyri saknar vissa enzymer som behövs för denna process. Detta orsakar onormala mängder porfyriner eller relaterade kemikalier att byggas upp i kroppen.

Det finns många olika former av porfyri. Den vanligaste typen är porfyri cutanea tarda (PCT).

Läkemedel, infektion, alkohol och hormoner som östrogen kan utlösa attacker av vissa typer av porfyri.

Porfyri ärvs. Detta innebär att sjukdomen överförs genom familjer.

Porphyria orsakar tre huvudsymptom:

• Buksmärta eller kramper (endast i vissa former av sjukdomen)
• Känslighet mot ljus som kan orsaka utslag, blåsor och ärrbildning i huden (fotodermatit)
• Problem med nervsystemet och musklerna (kramper, psykiska störningar, nervskador)

Attacker kan inträffa plötsligt. De börjar ofta med svår buksmärta följt av kräkningar och förstoppning. Att vara ute i solen kan orsaka smärta, värmekänslor, blåsor och hudrodnad och svullnad. Blåsor läker långsamt, ofta med ärrbildning eller förändringar i hudfärg. Ärrbildning kan vara vanärande. Urin kan bli röd eller brun efter en attack.

Andra symtom inkluderar:

• Träningsvärk
• Muskelsvaghet eller förlamning
• Domningar eller stickningar
• Smärta i armar eller ben
• Smärta i ryggen
• Personlighet förändras

Attacker kan ibland vara livshotande och producera:

• Lågt blodtryck
• Allvarliga obalanser i elektrolyt
• Chock

Din vårdgivare kommer att utföra en fysisk undersökning, som inkluderar att lyssna på ditt hjärta. Du kan ha en snabb hjärtfrekvens (takykardi). Leverantören kan upptäcka att dina djupa senreflexer (knästövlar eller andra) inte fungerar korrekt.

Blod- och urintest kan avslöja njurproblem eller andra problem. Några av de andra testerna som kan göras inkluderar:

• Blodgaser
• Omfattande metabolisk panel
• Porfyrinnivåer och nivåer av andra kemikalier kopplade till detta tillstånd (kontrolleras i blodet eller urinen)
• Ultraljud i buken
• Urinprov

Några av de läkemedel som används för att behandla en plötslig (akut) attack av porfyri kan inkludera:

• Hematin ges genom en ven (intravenöst)
• Smärtstillande medicin
• Propranolol för att kontrollera hjärtslag
• Beroligande medel som hjälper dig att känna dig lugn och mindre orolig

Andra behandlingar kan inkludera:

• Betakaroten kosttillskott för att minska ljuskänsligheten
• Klorokin i låga doser för att minska nivåerna av porfyriner
• Vätskor och glukos för att öka kolhydratnivåerna, vilket hjälper till att begränsa produktionen av porfyriner
• Avlägsnande av blod (flebotomi) för att minska nivåerna av porfyriner

Beroende på vilken typ av porfyri du har kan din leverantör be dig att:

• Undvik all alkohol
• Undvik droger som kan utlösa en attack
• Undvik att skada huden
• Undvik solljus så mycket som möjligt och använd solskyddsmedel när du är ute
• Ät en diet med mycket kolhydrater

Följande resurser kan ge mer information om porfyri:

• American Porphyria Foundation - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfyri är en livslång sjukdom med symtom som kommer och går. Vissa former av sjukdomen orsakar fler symtom än andra. Att få korrekt behandling och hålla sig borta från utlösare kan hjälpa till att förlänga tiden mellan attackerna.

Komplikationer kan inkludera:

• Koma
• Gallstenar
• Förlamning
• Andningssvikt (på grund av svaghet i bröstmusklerna)
• Ärrbildning i huden

Sök medicinsk hjälp så snart du har tecken på en akut attack. Tala med din leverantör om din risk för detta tillstånd om du har en lång historia av odiagnostiserad buksmärta, muskel- och nervproblem och känslighet för solljus.

Genetisk rådgivning kan gynna människor som vill ha barn och som har en familjehistoria av alla typer av porfyri.

Porphyria cutanea tarda; Akut intermittent porfyri; Ärftlig koproporfyri; Medfödd erytropoietisk porfyri; Erytropoietisk protoporphyria

• Porphyria cutanea tarda på händerna

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfyri. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Hemsbiosyntes och dess störningar: porfyrier och sideroblastiska anemier. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 38.

Habif TP. Ljusrelaterade sjukdomar och störningar av pigmentering. I: Habif TP, red. Klinisk dermatologi: En färgguide för diagnos och terapi. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 19.

Hift RJ. Porfyrierna. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 210.