Neurodegeneration med hjärnans ansamling (NBIA)

Neurodegeneration med hjärnans ansamling (NBIA) är en grupp av mycket sällsynta störningar i nervsystemet. De överförs genom familjer (ärvda). NBIA involverar rörelseproblem, demens och andra symtom på nervsystemet.

Symtom på NBIA börjar i barndomen eller vuxenlivet.

Det finns tio typer av NBIA. Varje typ orsakas av olika genfel. Den vanligaste gendefekten orsakar störningen som kallas PKAN (pantotenatkinasassocierad neurodegeneration).

Människor med alla former av NBIA har en järnuppbyggnad i basala ganglier. Detta är ett område djupt inne i hjärnan. Det hjälper till att kontrollera rörelsen.

NBIA orsakar främst rörelseproblem. Andra symtom kan inkludera:

• Demens
• Svårigheter att prata
• Svårt att svälja
• Muskelproblem som stelhet eller ofrivilliga muskelsammandragningar (dystoni)
• Krampanfall
• Darrning
• Synförlust, till exempel från retinitis pigmentosa
• Svaghet
• Vridande rörelser
• Tåvandring

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning och fråga om symtom och sjukdomshistoria.

Genetiska tester kan leta efter den defekta genen som orsakar sjukdomen. Dessa tester är dock inte allmänt tillgängliga.

Tester som en MR-skanning kan hjälpa till att utesluta andra rörelsestörningar och sjukdomar. MR visar vanligtvis järnavlagringar i basala ganglier och kallas "tigerögat" -tecknet på grund av hur insättningarna ser ut i skanningen. Detta tecken föreslår en diagnos av PKAN.

Det finns ingen specifik behandling för NBIA. Läkemedel som binder järn kan hjälpa till att bromsa sjukdomen. Behandlingen är främst inriktad på att kontrollera symtomen. De vanligaste läkemedlen för att kontrollera symtom inkluderar baklofen och trihexifenidyl.

NBIA blir värre och skadar nerverna med tiden. Det leder till brist på rörelse och ofta död i tidig vuxen ålder.

Läkemedel som används för att behandla symtom kan orsaka komplikationer. Att inte kunna röra sig från sjukdomen kan leda till:

• Blodproppar
• Andningsvägsinfektioner
• Hudfördelning

Ring din leverantör om ditt barn utvecklas:

• Ökad stelhet i armar eller ben
• Ökande problem i skolan
• Ovanliga rörelser

Genetisk rådgivning kan rekommenderas för familjer som drabbats av denna sjukdom. Det finns inget känt sätt att förhindra det.

Hallervorden-Spatz sjukdom; Pantotenatkinasassocierad neurodegeneration; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Neurodegeneration med hjärnjärnackumuleringsstörningar översikt. 2013 28 februari [uppdaterad 21 oktober 2019]. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, red. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinsons sjukdom och andra rörelsestörningar. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi inom klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 96.

NBIA Disorders Association. Översikt av NBIA-störningar. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Åtkomst 3 november 2020.