Fibrös dysplasi

Fibrös dysplasi är en bensjukdom som förstör och ersätter normalt ben med fibrös benvävnad. Ett eller flera ben kan påverkas.

Fiberdysplasi uppträder vanligtvis i barndomen. De flesta har symtom när de är 30 år gamla. Sjukdomen förekommer oftare hos kvinnor.

Fibrös dysplasi är kopplat till ett problem med gener (genmutation) som styr benproducerande celler. Mutationen inträffar när en baby utvecklas i livmodern. Villkoret överförs inte från förälder till barn.

Symtomen kan inkludera något av följande:

• Benvärk
• Bensår (lesioner)
• Endokrina (hormonella) körtelproblem
• Frakturer eller bendeformiteter
• Ovanlig hudfärg (pigmentering), som förekommer med McCune-Albright syndrom

Benskadorna kan sluta när barnet når puberteten.

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning. Röntgenbilder av ben tas. En MR kan rekommenderas.

Det finns inget botemedel mot fibrös dysplasi. Benfrakturer eller missbildningar behandlas efter behov. Hormonproblem måste behandlas.

Utsikterna beror på svårighetsgraden av tillståndet och de symtom som uppstår.

Beroende på benen som påverkas inkluderar hälsoproblem som kan uppstå:

• Om skallbenet påverkas kan det finnas syn eller hörselnedsättning
• Om ett benben påverkas kan det vara svårt att gå och ledproblem som artrit

Ring din leverantör om ditt barn har symtom på detta tillstånd, såsom upprepade benfrakturer och oförklarlig bendeformitet.

Specialister inom ortopedi, endokrinologi och genetik kan vara inblandade i ditt barns diagnos och vård.

Det finns inget känt sätt att förhindra fibrös dysplasi. Behandlingen syftar till att förhindra komplikationer, såsom återkommande benfrakturer, för att göra tillståndet mindre allvarligt.

Inflammatorisk fibrös hyperplasi; Idiopatisk fibrös hyperplasi; McCune-Albright syndrom

• Anterior skelettanatomi

Czerniak B. Fibrös dysplasi och relaterade lesioner. I: Czerniak B, red. Dorfman och Czerniak's Bone Tumors. 2: a upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 8.

Heck RK, leksaks-PC. Godartade bentumörer och icke-neoplastiska tillstånd som simulerar bentumörer. I: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Campbells operativa ortopedi. 13: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 25.

Handlare SN, Nadol JB. Otologiska manifestationer av systemisk sjukdom. I: Flint PW, Haughey BH, Lund V, et al, red. Cummings Otolaryngology: Head and Neck Surgery. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 149.

Shiflett JM, Perez AJ, förälder AD. Skalllesioner hos barn: dermoider, längrehanscellhistiocytos, fibrös dysplasi och lipom. I: Winn HR, red. Youmans och Winn Neurological Surgery. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 219.