Glanzmann-trombasteni

Glanzmann-trombasteni är en sällsynt sjukdom i blodplättar. Blodplättar är en del av blodet som hjälper blodproppar.

Glanzmann-trombastheni orsakas av bristen på ett protein som normalt finns på trombocyternas yta. Detta ämne behövs för att blodplättar ska klumpas ihop för att bilda blodproppar.

Villkoret är medfödd, vilket innebär att det är närvarande från födseln. Det finns flera genetiska avvikelser som kan orsaka tillståndet.

Symtomen kan inkludera något av följande:

• Kraftig blödning under och efter operationen
• Blödande tandkött
• Blåmärken lätt
• Kraftig menstruationsblödning
• Näsblod som inte stannar lätt
• Långvarig blödning med mindre skador

Följande tester kan användas för att diagnostisera detta tillstånd:

• Komplett blodtal (CBC)
• Tablettaggregeringstest
• Trombocytfunktionsanalys (PFA)
• Protrombintid (PT) och partiell tromboplastintid (PTT)

Andra tester kan behövas. Familjemedlemmar kan också behöva testas.

Det finns ingen specifik behandling för denna sjukdom. Trombocyttransfusioner kan ges till personer som har svår blödning.

Följande organisationer är bra resurser för information om Glanzmann-trombasteni:

• Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• National Organization for Rare Disorders (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Glanzmann-trombasteni är ett livslångt tillstånd och det finns inget botemedel. Du bör vidta särskilda åtgärder för att försöka undvika blödning om du har detta tillstånd.

Alla med en blödningsstörning bör undvika att ta aspirin och andra icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) som ibuprofen och naproxen. Dessa läkemedel kan förlänga blödningstiderna genom att förhindra att blodplättar klumpar sig.

Komplikationer kan inkludera:

• Allvarlig blödning
• Järnbristanemi vid menstruerande kvinnor på grund av onormalt kraftig blödning

Ring din vårdgivare om:

• Du har blödningar eller blåmärken av okänd orsak
• Blödning slutar inte efter vanliga behandlingar

Glanzmann trombasthenia är ett ärftligt tillstånd. Det finns inget känt förebyggande.

Glanzmanns sjukdom; Trombasthenia - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Störningar i koagulation hos nyfödda. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 150.

Nichols WL. Von Willebrands sjukdom och hemorragiska abnormiteter i trombocyter och vaskulär funktion. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 173.