Agammaglobulinemi

Agammaglobulinemi är en ärftlig sjukdom där en person har mycket låga nivåer av skyddande immunsystemproteiner som kallas immunglobuliner. Immunglobuliner är en typ av antikropp. Låga nivåer av dessa antikroppar gör att du är mer benägna att få infektioner.

Detta är en sällsynt sjukdom som främst drabbar män. Det orsakas av en genfel som blockerar tillväxten av normala, mogna immunceller som kallas B-lymfocyter.

Som ett resultat gör kroppen mycket lite (om någon) immunglobuliner. Immunglobuliner spelar en viktig roll i immunsvaret, som skyddar mot sjukdom och infektion.

Människor med denna sjukdom utvecklar infektioner om och om igen. Vanliga infektioner inkluderar sådana som beror på bakterier som Haemophilus influenzae, pneumokocker (Streptococcus pneumoniae) och stafylokocker. Vanliga infektionsställen inkluderar:

• Magtarmkanalen
• Lederna
• Lungor
• Hud
• Övre luftvägarna

Agammaglobulinemi ärvs, vilket innebär att andra i din familj kan ha tillståndet.

Symtom inkluderar frekventa episoder av:

• Bronkit (luftvägsinfektion)
• Kronisk diarré
• Konjunktivit (ögoninfektion)
• Otitis media (mellanörsinfektion)
• Lunginflammation (lunginfektion)
• Bihåleinflammation (bihåleinflammation)
• Hudinfektioner
• Övre luftvägsinfektioner

Infektioner uppträder vanligtvis under de första fyra åren av livet.

Andra symtom inkluderar:

• Bronchiectasis (en sjukdom där de små luftsäckarna i lungorna skadas och förstoras)
• Astma utan känd orsak

Störningen bekräftas av blodprov som mäter nivåerna av immunglobuliner.

Test inkluderar:

• Flödescytometri för att mäta cirkulerande B-lymfocyter
• Immunoelektrofores - serum
• Kvantitativa immunglobuliner - IgG, IgA, IgM (vanligtvis mätt med nefelometri)

Behandlingen innebär att man vidtar åtgärder för att minska antalet och svårighetsgraden av infektioner. Antibiotika behövs ofta för att behandla bakterieinfektioner.

Immunglobuliner ges genom en ven eller genom injektion för att öka immunförsvaret.

En benmärgstransplantation kan övervägas.

Dessa resurser kan ge mer information om agammaglobulinemi:

• Immunbriststiftelse - primaryimmune.org
• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM Genetics Hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Behandling med immunglobuliner har förbättrat hälsan hos dem som har denna sjukdom avsevärt.

Utan behandling är de allvarligaste infektionerna dödliga.

Hälsoproblem som kan uppstå inkluderar:

• Artrit
• Kronisk sinus eller lungsjukdom
• Eksem
• Intestinal malabsorptionssyndrom

Ring för en tid med din vårdgivare om:

• Du eller ditt barn har upplevt frekventa infektioner.
• Du har en familjehistoria av agammaglobulinemi eller annan immunbriststörning och du planerar att få barn. Fråga leverantören om genetisk rådgivning.

Genetisk rådgivning bör erbjudas till blivande föräldrar med en familjehistoria av agammaglobulinemi eller andra immunbriststörningar.

Brutons agammaglobulinemi; X-bunden agammaglobulinemi; Immunsuppression - agammaglobulinemi; Immundeprimerad - agammaglobulinemi; Immunsupprimerad - agammaglobulinemi

• Antikroppar

Cunningham-Rundles C. Primära immunbristsjukdomar. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Medfödda störningar i lymfocytfunktionen. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Primära defekter av antikroppsproduktion. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 150.