Chediak-Higashis syndrom

Chediak-Higashis syndrom är en sällsynt sjukdom i immun- och nervsystemet. Det handlar om blekt hår, ögon och hud.

Chediak-Higashis syndrom överförs genom familjer (ärftliga). Det är en autosomal recessiv sjukdom. Detta innebär att båda föräldrarna är bärare av en icke-fungerande kopia av genen. Varje förälder måste ge sin icke-fungerande gen till barnet för att de ska kunna visa symtom på sjukdomen.

Fel har hittats i LYST (även kallad CHS1) gen. Den primära defekten i denna sjukdom finns i vissa ämnen som normalt finns i hudceller och vissa vita blodkroppar.

Barn med detta tillstånd kan ha:

• Silverhår, ljusa ögon (albinism)
• Ökade infektioner i lungor, hud och slemhinnor
• Ryckiga ögonrörelser (nystagmus)

Infektion av drabbade barn med vissa virus, såsom Epstein-Barr-virus (EBV), kan orsaka en livshotande sjukdom som liknar blodcancerlymfom.

Andra symtom kan inkludera:

• Minskad syn
• Intellektuell funktionshinder
• Muskelsvaghet
• Nervproblem i extremiteterna (perifer neuropati)
• Näsblod eller lätt blåmärken
• Domningar
• Darrning
• Krampanfall
• Känslighet för starkt ljus (fotofobi)
• Ostadig promenad (ataxi)

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning. Detta kan visa tecken på en svullen mjälte eller lever eller gulsot.

Tester som kan göras inkluderar:

• Komplett blodantal, inklusive antal vita blodkroppar
• Antal blodplättar
• Blodkultur och smet
• Hjärnan MR eller CT
• EEG
• EMG
• Nervledningstest

Det finns ingen specifik behandling för Chediak-Higashis syndrom. Benmärgstransplantationer utförda tidigt i sjukdomen verkar ha varit framgångsrika hos flera patienter.

Antibiotika används för att behandla infektioner. Antivirala läkemedel, såsom acyklovir, och kemoterapidroger används ofta i den påskyndade fasen av sjukdomen. Blod- och trombocyttransfusioner ges efter behov. Kirurgi kan behövas för att tömma abscesser i vissa fall.

National Organization for Rare Disorders (NORD) - rarediseases.org

Döden inträffar ofta under de första tio åren av livet, från långvariga (kroniska) infektioner eller accelererad sjukdom som resulterar i lymfomliknande sjukdom. Men vissa drabbade barn har överlevt längre.

Komplikationer kan inkludera:

• Frekventa infektioner med vissa typer av bakterier
• Lymfomliknande cancer utlöst av virusinfektioner som EBV
• Tidig död

Ring din leverantör om du har en familjehistoria av denna sjukdom och du planerar att få barn.

Tala med din leverantör om ditt barn visar symtom på Chediak-Higashi syndrom.

Genetisk rådgivning rekommenderas innan du blir gravid om du har en familjehistoria av Chediak-Higashi.

Coates TD. Störningar i fagocytfunktionen. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 156.

Dinauer MC, Coates TD. Störningar i fagocytfunktionen. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Chediak-Higashis syndrom. Genrecensioner. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Uppdaterad 5 juli 2018. Åtkomst till 30 juli 2019.