Mosaik

Mosaik är ett tillstånd där celler inom samma person har en annan genetisk sammansättning. Detta tillstånd kan påverka alla typer av celler, inklusive:

• Blod celler
• Ägg och spermier
• Hudceller

Mosaik orsakas av ett fel i celldelningen mycket tidigt i fostrets utveckling. Exempel på mosaik är:

• Mosaic Down syndrom
• Mosaic Klinefelter syndrom
• Mosaic Turners syndrom

Symtomen varierar och är mycket svåra att förutsäga. Symtomen kanske inte är lika allvarliga om du har både normala och onormala celler.

Genetisk testning kan diagnostisera mosaik.

Tester kommer sannolikt att behöva upprepas för att bekräfta resultaten och för att bestämma typen och svårighetsgraden av störningen.

Behandlingen beror på typ och svårighetsgrad av störningen. Du kan behöva mindre intensiv behandling om bara några av cellerna är onormala.

Hur bra du gör beror på vilka organ och vävnader som påverkas (till exempel hjärnan eller hjärtat). Det är svårt att förutsäga effekterna av att ha två olika cellinjer i en person.

I allmänhet har människor med ett stort antal onormala celler samma syn som människor med den typiska sjukdomsformen (de som har alla onormala celler). Den typiska formen kallas också icke-mosaik.

Människor med ett lågt antal onormala celler kan bara påverkas lätt. De kanske inte upptäcker att de har mosaik förrän de föder ett barn som har den icke-mosaiska formen av sjukdomen. Ibland kommer ett barn som är födt med den icke-mosaiska formen inte överleva, men ett barn som är födt med mosaik.

Komplikationer beror på hur många celler som påverkas av den genetiska förändringen.

En diagnos av mosaik kan orsaka förvirring och osäkerhet. En genetisk rådgivare kan hjälpa till att svara på frågor om diagnos och testning.

Det finns för närvarande inget känt sätt att förhindra mosaik.

Kromosomal mosaikism; Gonadal mosaik

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetisk screening och prenatal genetisk diagnos. I: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, red. Obstetrik: Normala graviditeter och problem. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatal diagnos och screening. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson och Thompson Genetics in Medicine. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 17.