Familjell dysautonomi

Familjell dysautonomi (FD) är en ärftlig sjukdom som påverkar nerver i hela kroppen.

FD överförs genom familjer (ärvda). En person måste ärva en kopia av den defekta genen från varje förälder för att utveckla tillståndet.

FD förekommer oftast hos människor med östeuropeiska judiska anor (Ashkenazi-judar). Det orsakas av en förändring (mutation) till en gen. Det är sällsynt i allmänheten.

FD påverkar nerverna i det autonoma (ofrivilliga) nervsystemet. Dessa nerver hanterar dagliga kroppsfunktioner som blodtryck, hjärtfrekvens, svettning, tarm- och urinblåstömning, matsmältning och sinnen.

Symptom på FD är närvarande vid födseln och kan förvärras med tiden. Symtomen varierar och kan inkludera:

• Svällande problem hos spädbarn, vilket resulterar i aspirations lunginflammation eller dålig tillväxt
• Andningshållande trollformler, vilket resulterar i svimning
• Förstoppning eller diarré
• Oförmåga att känna smärta och temperaturförändringar (kan leda till skador)
• Torra ögon och tårbrist vid gråt
• Dålig samordning och ostadig promenad
• Krampanfall
• Ovanligt slät, blek tunga yta och brist på smaklökar och minskad smakkänsla

Efter 3 år utvecklar de flesta barn autonoma kriser. Det här är kräkningsepisoder med mycket högt blodtryck, kapphjärta, feber och svettning.

Vårdgivaren kommer att göra en fysisk undersökning för att leta efter:

• Frånvarande eller minskade djupa senreflexer
• Brist på svar efter att ha fått en histamininjektion (normalt uppträder rodnad och svullnad)
• Brist på tårar av gråt
• Låg muskeltonus, oftast hos spädbarn
• Svår krökning av ryggraden (skolios)
• Små pupiller efter att ha fått vissa ögondroppar

Blodprov är tillgängliga för att kontrollera genmutationen som orsakar FD.

FD kan inte botas. Behandlingen syftar till att hantera symtomen och kan innefatta:

• Läkemedel för att förhindra kramper
• Utfodring i upprätt läge och ger en strukturerad formel för att förhindra gastroesofageal återflöde (magsyra och mat kommer upp igen, även kallad GERD)
• Åtgärder för att förhindra lågt blodtryck när du står, såsom ökat intag av vätska, salt och koffein och bär elastiska strumpor
• Läkemedel för att kontrollera kräkningar
• Läkemedel för att förhindra torra ögon
• Sjukgymnastik i bröstet
• Åtgärder för att skydda mot personskador
• Tillhandahåller tillräckligt med näring och vätskor
• Kirurgi eller ryggradsfusion för att behandla ryggradsproblem
• Behandling av aspirations lunginflammation

Dessa organisationer kan ge support och mer information:

• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org
• NLM Genetics hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Framsteg inom diagnos och behandling ökar överlevnadsgraden. Ungefär hälften av barn som är födda med FD kommer att leva upp till 30 år.

Ring din leverantör om symtomen förändras eller förvärras. En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att lära dig om tillståndet och leda dig till stödgrupper i ditt område.

Genetisk DNA-testning är mycket exakt för FD. Det kan användas för att diagnostisera personer med tillståndet eller de som bär genen. Det kan också användas för fosterdiagnos.

Människor med östeuropeisk judisk bakgrund och familjer med FD-historia kanske vill söka genetisk rådgivning om de funderar på att få barn.

Riley-Day syndrom; FD; Ärftlig sensorisk och autonom neuropati - typ III (HSAN III); Autonoma kriser - familjär dysautonomi

• Kromosomer och DNA

Katirji B. Störningar i perifera nerver. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi inom klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 107.

Sarnat HB. Autonoma neuropatier. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson lärobok för pediatrik. 20: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatal diagnos av medfödda störningar. I: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy och Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 32.