Ärftligt angioödem

Ärftligt angioödem är ett sällsynt men allvarligt problem med immunsystemet. Problemet förmedlas genom familjer. Det orsakar svullnad, särskilt i ansiktet och luftvägarna, och magkramper.

Angioödem är svullnad som liknar nässelfeber, men svullnaden är under huden istället för på ytan.

Ärftligt angioödem (HAE) orsakas av en låg nivå eller felaktig funktion av ett protein som kallas C1-hämmare. Det påverkar blodkärlen. En HAE-attack kan resultera i snabb svullnad i händer, fötter, extremiteter, ansikte, tarmkanal, struphuvud (röstbox) eller luftstrupe (luftrör).

Svullnadsattacker kan bli allvarligare i sen barndom och ungdom.

Det finns vanligtvis en familjehistoria av tillståndet. Men släktingar kanske inte känner till tidigare fall, vilket kan ha rapporterats som en oväntad, plötslig och för tidig död av en förälder, moster, farbror eller farförälder.

Tandprocedurer, sjukdom (inklusive förkylning och influensa) och operation kan utlösa HAE-attacker.

Symtom inkluderar:

• Luftvägsblockering - innebär svullnad i halsen och plötslig heshet
• Upprepa episoder av magkramper utan uppenbar orsak
• Svullnad i händer, armar, ben, läppar, ögon, tunga, hals eller könsorgan
• Svullnad i tarmarna - kan vara svår och leda till magkramper, kräkningar, uttorkning, diarré, smärta och ibland chock
• Ett kliande, rött utslag

Blodprov (helst gjort under ett avsnitt):

• C1-hämmare funktion
• C1-hämmare
• Komplementskomponent 4

Antihistaminer och andra behandlingar som används för angioödem fungerar inte bra för HAE. Epinefrin ska användas vid livshotande reaktioner. Det finns ett antal nyare FDA-godkända behandlingar för HAE.

Vissa ges genom en ven (IV) och kan användas hemma. Andra ges som en injektion under huden av patienten.

• Valet av vilket medel som kan baseras på personens ålder och var symtomen uppträder.
• Namnen på nya läkemedel för behandling av HAE inkluderar Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor och Firazyr.

Innan dessa nyare läkemedel blev tillgängliga användes androgenläkemedel, såsom danazol, för att minska frekvensen och svårighetsgraden av attacker. Dessa läkemedel hjälper kroppen att göra mer C1-hämmare. Men många kvinnor har allvarliga biverkningar av dessa läkemedel. De kan inte heller användas till barn.

När en attack inträffar inkluderar behandlingen smärtlindring och vätskor som ges genom en ven genom en intravenös (IV) linje.

Helicobacter pylori, en typ av bakterier som finns i magen, kan utlösa magattacker. Antibiotika för att behandla bakterierna hjälper till att minska buken.

Mer information och stöd för personer med HAE-tillstånd och deras familjer finns på:

• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• USA: s ärftliga angioödemförening - www.haea.org

HAE kan vara livshotande och behandlingsalternativen är begränsade. Hur bra en person gör beror på de specifika symtomen.

Svullnad i luftvägarna kan vara dödlig.

Ring eller besök din vårdgivare om du funderar på att få barn och har en familjehistoria av detta tillstånd. Ring också om du har symtom på HAE.

Svullnad i luftvägarna är en livshotande nödsituation. Om du har andningssvårigheter på grund av svullnad, sök omedelbart läkare.

Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för blivande föräldrar med en familjehistoria av HAE.

Quincke sjukdom; HAE - Ärftligt angioödem; Kallikrein-hämmare - HAE; Bradykininreceptorantagonist - HAE; C1-hämmare - HAE; Nässelfeber - HAE

• Antikroppar

Dreskin SC. Urtikaria och angioödem. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; KOMPAKTA utredare. Förebyggande av ärftligt angioödemattacker med en subkutan C1-hämmare. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Ärftligt angioödem och bradykinin-medierat angioödem. I: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE et al., Red. Middleton's Allergy: Principles and Practice. 9: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 36.