Hypomelanos av Ito

Hypomelanosis of Ito (HMI) är en mycket sällsynt fosterskada som orsakar ovanliga fläckar av ljusfärgad (hypopigmenterad) hud och kan vara associerad med ögon-, nervsystemet och skelettproblem.

Vårdgivare vet inte den exakta orsaken till HMI, men de tror att det kan innebära ett genetiskt tillstånd som kallas mosaik. Det är dubbelt så vanligt hos tjejer som hos pojkar.

Hudsymtom är oftast synliga när barnet är ungefär 2 år gammalt.

Andra symtom utvecklas när barnet växer och kan inkludera:

• Korsade ögon (strabismus)
• Hörselproblem
• Ökat kroppshår (hirsutism)
• Skolios
• Krampanfall
• Strimmiga, virvlade eller fläckiga hudfläckar på armar, ben och mitt på kroppen
• Intellektuell funktionshinder, inklusive autismspektrum och inlärningssvårigheter
• Mun- eller tandproblem

Undersökning av ultraviolett ljus (trälampa) av hudskadorna kan hjälpa till att bekräfta diagnosen.

Tester som kan göras inkluderar något av följande:

• CT- eller MR-skanning av huvudet för ett barn med kramper och symtom i nervsystemet
• Röntgenbilder för barn med skelettproblem
• EEG för att mäta hjärnans elektriska aktivitet hos ett barn med anfall
• Genetisk testning

Det finns ingen behandling för hudfläckarna. Kosmetika eller kläder kan användas för att täcka plåstren. Kramper, skolios och andra problem behandlas efter behov.

Outlook beror på typen och svårighetsgraden av symtom som utvecklas. I de flesta fall blir hudfärgen så småningom normal.

Problem som kan uppstå från HMI inkluderar:

• Obehag och gångproblem på grund av skolios
• Känslomässig nöd, relaterad till det fysiska utseendet
• Intellektuell funktionshinder
• Skada från kramper

Ring din leverantör om ditt barn har ett ovanligt mönster i hudfärgen. Men alla ovanliga mönster kommer sannolikt att ha en annan orsak än HMI.

Incontinentia pigmenti achromians; HMI; Ito hypomelanos

Joyce JC. Hypopigmenterade lesioner. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 672.

Patterson JW. Störningar i pigmentering. I: Patterson JW, red. Weedons hudpatologi. 4: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: kap 10.