Utvecklingsstörningar i det kvinnliga könsorganet

Utvecklingsstörningar i den kvinnliga reproduktionskanalen är problem i en flickas reproduktionsorgan. De förekommer medan hon växer i sin mors livmoder.

Kvinnliga reproduktionsorgan inkluderar slidan, äggstockarna, livmodern och livmoderhalsen.

En bebis börjar utveckla sina reproduktionsorgan mellan graviditetens vecka 4 och 5. Detta fortsätter till den 20: e graviditetsveckan.

Utvecklingen är en komplex process. Många saker kan påverka denna process. Hur allvarligt ditt barns problem är beror på när avbrottet inträffade. I allmänhet, om problemen uppstår tidigare i livmodern, kommer effekten att bli mer utbredd.Problem med utvecklingen av en flickas reproduktionsorgan kan orsakas av:

• Trasiga eller saknade gener (genetisk defekt)
• Användning av vissa läkemedel under graviditeten

Vissa barn kan ha en defekt i sina gener som förhindrar att deras kropp producerar ett enzym som kallas 21-hydroxylas. Binjurarna behöver detta enzym för att framställa hormoner som kortisol och aldosteron. Detta tillstånd kallas medfödd adrenal hyperplasi. Om en utvecklande babyflicka saknar detta enzym kommer hon att födas med livmodern, äggstockarna och äggledarna. Men hennes yttre könsorgan kommer att se ut som de som finns på pojkar.

Vissa läkemedel som mamman tar kan passera in i barnets blodomlopp och störa organutvecklingen. Ett läkemedel som är känt för att göra detta är dietylstilbestrol (DES). Vårdgivare ordinerade en gång detta läkemedel till gravida kvinnor för att förhindra missfall och tidigt förlossning. Forskare fick dock veta att flickor som föds av kvinnor som tog detta läkemedel hade en onormalt formad livmoder. Läkemedlet ökade också döttrarnas chanser att utveckla en sällsynt form av vaginal cancer.

I vissa fall kan en utvecklingsstörning ses så snart barnet föds. Det kan orsaka livshotande tillstånd hos nyfödda. Andra gånger diagnostiseras tillståndet inte förrän flickan är äldre.

Fortplantningskanalen utvecklas nära urinvägarna och njurarna. Det utvecklas också samtidigt som flera andra organ. Som ett resultat uppstår ibland utvecklingsproblem i den kvinnliga reproduktionskanalen med problem i andra områden. Dessa områden kan inkludera urinvägarna, njurarna, tarmen och nedre ryggraden.

Utvecklingsstörningar i den kvinnliga reproduktionskanalen inkluderar:

• Intersex
• Tvetydig könsorgan

Andra utvecklingsstörningar i den kvinnliga reproduktionskanalen inkluderar:

• Avvikelser i kappan: Klockan är en rörliknande struktur. I de tidiga utvecklingsstadierna tömmar urinvägarna, ändtarmen och slidan i detta enda rör. Senare separerar de tre områdena och har sina egna öppningar. Om klockan kvarstår när en babyflicka växer i livmodern, bildas inte och öppnas inte alla öppningar. Till exempel kan ett barn födas med endast en öppning i botten av kroppen nära rektalområdet. Urin och avföring kan inte rinna ut ur kroppen. Detta kan orsaka svullnad i magen. Vissa avvikelser i kappan kan få en flicka att se ut som om hon har en penis. Dessa fosterskador är sällsynta.
• Problem med yttre könsorgan: Utvecklingsproblem kan leda till en svullen klitoris eller smält labia. Smält labia är ett tillstånd där vävnadsvecken runt slidan öppnas ihop. De flesta andra problem med de yttre könsorganen är relaterade till intersex och tvetydiga könsorgan.
• Imperforate hymen: Hymen är en tunn vävnad som delvis täcker öppningen till slidan. En ofullständig hymen blockerar helt vaginalöppningen. Detta leder ofta till smärtsam svullnad i slidan. Ibland har hymen bara en mycket liten öppning eller små små hål. Det här problemet kanske inte upptäcks förrän i puberteten. Vissa flickor föds utan jungfru. Detta anses inte vara onormalt.
• Äggstocksproblem: En babyflicka kan ha en extra äggstock, extra vävnad fäst vid en äggstock eller strukturer som kallas ovotestes som har både manlig och kvinnlig vävnad.
• Livmoder- och livmoderhalsproblem: En flicka kan födas med en extra livmoderhals och livmoder, en halvformad livmoder eller en blockering av livmodern. Vanligtvis saknar tjejer födda med en halv livmoder och en halv vagina njuren på samma sida av kroppen. Mer vanligt kan livmodern bildas med en central "vägg" eller septum i den övre delen av livmodern. En variant av denna defekt uppstår när patienten föds med en enda livmoderhals men två livmoder. Det övre livmoderhalsen kommunicerar ibland inte med livmoderhalsen. Detta leder till svullnad och smärta. Alla livmoderavvikelser kan associeras med fertilitetsproblem.
• Vaginala problem: En babyflicka kan födas utan en vagina eller ha den vaginala öppningen blockerad av ett lager av celler som är högre uppe i slidan än där hymen är. En saknad vagina beror oftast på Mayer-Rokitansky-Kuster-Hausers syndrom. I detta syndrom saknar barnet en del eller hela de inre reproduktionsorganen (livmodern, livmoderhalsen och äggledarna). Andra avvikelser inkluderar att ha två vaginor eller en vagina som öppnas i urinvägarna. Vissa tjejer kan ha en hjärtformad livmoder eller en livmoder med en vägg mitt i håligheten.

Symtomen varierar beroende på det specifika problemet. De kan inkludera:

• Bröst växer inte
• Kan inte tömma urinblåsan
• Klump i magområdet, vanligtvis på grund av blod eller slem som inte kan rinna ut
• Menstruationsflöde som uppstår trots att man använder en tampong (ett tecken på en andra vagina)
• Månadskramper eller smärta utan menstruation
• Ingen menstruation (amenorré)
• Smärta med sex
• Upprepade missfall eller för tidiga födslar (kan bero på onormal livmoder)

Leverantören kan märka tecken på en utvecklingsstörning direkt. Sådana tecken kan inkludera:

• Onormal vagina
• Onormal eller saknad livmoderhals
• Blåsa på utsidan av kroppen
• Könsorgan som är svåra att identifiera som en tjej eller pojke (tvetydiga könsorgan)
• Labia som sitter fast eller är ovanliga i storlek
• Inga öppningar i könsorganet eller en enda rektal öppning
• Svullen klitoris

Buken kan vara svullen eller en klump i ljumsken eller buken kan kännas. Leverantören kan märka att livmodern inte känns normal.

Test kan inkludera:

• Endoskopi i buken
• Karyotypning (genetisk testning)
• Hormonnivåer, särskilt testosteron och kortisol
• Ultraljud eller MR i bäckenområdet
• Urin- och serumelektrolyter

Läkare föreslår ofta operation för tjejer med utvecklingsproblem i de inre reproduktionsorganen. Till exempel kan en blockerad vagina oftast korrigeras med kirurgi.

Om flickan saknar en vagina kan leverantören ordinera en dilatator när barnet når ung vuxen ålder. En dilator är en anordning som hjälper till att sträcka ut eller utvidga området där slidan ska vara. Denna process tar 4 till 6 månader. Kirurgi kan också göras för att skapa en ny vagina. Kirurgi bör göras när den unga kvinnan kan använda en dilatator för att hålla den nya slidan öppen.

Bra resultat har rapporterats med både kirurgiska och icke-kirurgiska metoder.

Behandling av cloacal abnormiteter involverar vanligtvis flera komplexa operationer. Dessa operationer löser problem med ändtarmen, slidan och urinvägarna.

Om fosterskador orsakar dödliga komplikationer görs den första operationen strax efter födseln. Kirurgier för andra reproduktionsstörningar i utvecklingen kan också göras medan barnet är spädbarn. Vissa operationer kan försenas tills barnet är mycket äldre.

Tidig upptäckt är viktigt, särskilt i tvetydiga könsorgan. Leverantören bör kontrollera noggrant innan den beslutar att barnet är en pojke eller en flicka. Detta kallas också att tilldela ett kön. Behandlingen bör omfatta rådgivning till föräldrarna. Barnet kommer också att behöva rådgivning när de blir äldre.

Följande resurser kan ge mer information om olika utvecklingsstörningar:

• CARES Foundation - www.caresfoundation.org
• DES Action USA - www.desaction.org
• Intersex Society of North America - www.isna.org

Avvikelser i kola kan orsaka dödliga komplikationer vid födseln.

Potentiella komplikationer kan utvecklas om diagnosen ställs sent eller är fel. Barn med tvetydiga könsorgan som tilldelas ett kön kan senare visa sig ha inre organ relaterade till det motsatta könet från vilket de uppfostrades. Detta kan orsaka allvarlig psykisk nöd.

Odiagnostiserade problem i en flickas reproduktionskanal kan leda till infertilitet och sexuella svårigheter.

Andra komplikationer som uppstår senare i livet inkluderar:

• Endometrios
• Går i förlossning för tidigt (för tidig förlossning)
• Smärtsamma magklumpar som kräver operation
• Upprepade missfall

Ring din leverantör om din dotter har:

• Onormalt utseende könsorgan
• Manliga egenskaper
• Månatlig smärta i bäckenet och kramper men menstruerar inte
• Inte startad menstruation efter 16 års ålder
• Ingen bröstutveckling vid puberteten
• Inget könshår vid puberteten
• Ovanliga klumpar i buken eller ljumsken

Gravida kvinnor bör inte ta några ämnen som innehåller manliga hormoner. De bör kontakta leverantören innan de tar någon form av medicin eller kosttillskott.

Även om mamman gör allt för att säkerställa en hälsosam graviditet kan utvecklingsproblem hos en baby fortfarande uppstå.

Medfödd defekt - vagina, äggstockar, livmoder och livmoderhalsen; Fosterskada - vagina, äggstockar, livmoder och livmoderhalsen; Utvecklingsstörning i kvinnlig reproduktionskanal

• Utvecklingsstörningar i slidan och vulva
• Medfödda livmoderavvikelser

Diamond DA, Yu RN. Störningar i sexuell utveckling: etiologi, utvärdering och medicinsk hantering. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologi. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 150.

Eskew AM, Merritt DF. Vulvovaginala och mullerian anomalier. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 569.

Kaefer M. Hantering av abnormiteter i könsorganen hos tjejer. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologi. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Medfödda abnormiteter i den kvinnliga reproduktionskanalen: anomalier i slidan, livmoderhalsen, livmodern och adnexa. I: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, red. Omfattande gynekologi. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 11.