Myelomeningocele

Myelomeningocele är en fosterskada där ryggraden och ryggraden inte stängs före födseln.

Villkoret är en typ av ryggmärgsbråck.

Normalt, under graviditetens första månad, går de två sidorna av ryggraden (eller ryggraden) samman för att täcka ryggmärgen, ryggmärgen och hjärnhinnorna (vävnaderna som täcker ryggmärgen). Hjärnan och ryggraden som utvecklas vid denna tidpunkt kallas neuralröret. Spina bifida avser varje fosterskada där neuralröret i ryggraden inte stänger helt.

Myelomeningocele är en neuralrörsdefekt där ryggraden inte bildas helt. Detta resulterar i en ofullständig ryggradskanal. Ryggmärgen och hjärnhinnorna sticker ut från barnets rygg.

Detta tillstånd kan drabba så många som 1 av 4 000 spädbarn.

Resten av spina bifida-fall är oftast:

• Spina bifida occulta, ett tillstånd där ryggraden inte stängs. Ryggmärgen och hjärnhinnorna förblir på plats och huden täcker vanligtvis defekten.
• Meningoceles, ett tillstånd där hjärnhinnorna sticker ut från ryggradsfelet. Ryggmärgen förblir på plats.

Andra medfödda störningar eller fosterskador kan också förekomma hos ett barn med myelomeningocele. Åtta av tio barn med detta tillstånd har hydrocefalus.

Andra störningar i ryggmärgen eller muskuloskeletala systemet kan ses, inklusive:

• Syringomyelia (en vätskefylld cysta i ryggmärgen)
• Höftförskjutning

Orsaken till myelomeningocele är inte känd. Men låga nivåer av folsyra i en kvinnas kropp före och under tidig graviditet verkar spela en roll i denna typ av fosterskada. Folsyra (eller folat) är viktigt för utveckling av hjärna och ryggmärg.

Om ett barn föds med myelomeningocele har framtida barn i familjen en högre risk än den allmänna befolkningen. I många fall finns det emellertid ingen familjekoppling. Faktorer som diabetes, fetma och användning av läkemedel mot anfall hos modern kan öka risken för denna defekt.

En nyfödd med denna sjukdom kommer att ha ett öppet område eller en vätskefylld säck i mitten till nedre delen av ryggen.

Symtom kan inkludera:

• Förlust av urinblåsan eller tarmkontrollen
• Delvis eller fullständig brist på känsla
• Delvis eller fullständig förlamning av benen
• Svaghet i höfter, ben eller fötter hos en nyfödd

Andra tecken och / eller symtom kan inkludera:

• Onormala fötter eller ben, såsom klumpfot
• Vätskeuppbyggnad inuti skallen (hydrocephalus)

Prenatal screening kan hjälpa till att upptäcka detta tillstånd. Under andra trimestern kan gravida kvinnor få ett blodprov som kallas fyrdubbelskärmen. Detta test skärmar för myelomeningocele, Downs syndrom och andra medfödda sjukdomar hos barnet. De flesta kvinnor som bär en bebis med ryggmärgsbrist har en ökad nivå av ett protein som kallas moderns alfafetoprotein (AFP).

Om det fyrdubbla skärmtestet är positivt krävs ytterligare testning för att bekräfta diagnosen.

Sådana tester kan innefatta:

• Graviditet ultraljud
• Fostervattensprov

Myelomeningocele kan ses efter att barnet föds. En neurologisk undersökning kan visa att barnet har förlust av nervrelaterade funktioner under defekten. Att till exempel titta på hur barnet reagerar på pinpricks på olika platser kan berätta var barnet kan känna känslorna.

Tester på barnet efter födseln kan inkludera röntgenstrålar, ultraljud, CT eller MR i ryggradsområdet.

Vårdgivaren kan föreslå genetisk rådgivning. Intrauterin operation för att stänga defekten (innan barnet föds) kan minska risken för senare komplikationer.

Efter att ditt barn har fötts rekommenderas oftast kirurgi för att reparera defekten inom de första dagarna av livet. Före operationen måste barnet hanteras försiktigt för att minska skadorna på den exponerade ryggmärgen. Detta kan inkludera:

• Särskild vård och positionering
• Skyddsanordningar
• Förändringar i metoderna för hantering, utfodring och bad

Barn som också har hydrocefalus kan behöva placera en ventrikuloperitoneal shunt. Detta hjälper till att dränera extra vätska från kammarna (i hjärnan) till bukhålan (i buken).

Antibiotika kan användas för att behandla eller förhindra infektioner såsom hjärnhinneinflammation eller urinvägsinfektioner.

De flesta barn kommer att behöva livslång behandling för problem som beror på skador på ryggmärgen och ryggnerven.

Detta inkluderar:

• Blåsor och tarmproblem - försiktigt nedåtgående tryck över urinblåsan kan hjälpa till att tömma urinblåsan. Dräneringsrör, kallade katetrar, kan behövas också. Tarmträningsprogram och en fiberrik kost kan förbättra tarmfunktionen.
• Muskel- och ledproblem - Ortopedisk eller sjukgymnastik kan behövas för att behandla muskuloskeletala symtom. Hängslen kan behövas. Många människor med myelomeningocele använder främst rullstol.

Uppföljningsprov fortsätter i allmänhet under hela barnets liv. Dessa görs för att:

• Kontrollera utvecklingsutvecklingen
• Behandla alla intellektuella, neurologiska eller fysiska problem

Besökande sjuksköterskor, socialtjänster, stödgrupper och lokala myndigheter kan ge emotionellt stöd och hjälpa till med vården av ett barn med en myelomeningocele som har betydande problem eller begränsningar.

Att delta i en ryggmärgsstödgrupp kan vara till hjälp.

En myelomeningocele kan oftast korrigeras kirurgiskt, men de drabbade nerverna kanske fortfarande inte fungerar normalt. Ju högre plats för defekten på barnets rygg, desto fler nerver kommer att påverkas.

Vid tidig behandling påverkas inte livslängden allvarligt. Njurproblem på grund av dålig dränering av urin är den vanligaste dödsorsaken.

De flesta barn har normal intelligens. Men på grund av risken för hydrocefalus och hjärnhinneinflammation kommer fler av dessa barn att få inlärningsproblem och krampanfall.

Nya problem i ryggmärgen kan utvecklas senare i livet, särskilt efter att barnet börjar växa snabbt under puberteten. Detta kan leda till mer funktionsförlust såväl som ortopediska problem som skolios, deformationer av fot eller fotled, förskjutna höfter och ledtäthet eller kontrakturer.

Många människor med myelomeningocele använder främst rullstol.

Komplikationer av spina bifida kan inkludera:

• Traumatisk födelse och svår förlossning av barnet
• Frekventa urinvägsinfektioner
• Vätskeuppbyggnad i hjärnan (hydrocephalus)
• Förlust av tarm- eller urinblåsekontroll
• Hjärninfektion (hjärnhinneinflammation)
• Permanent svaghet eller förlamning av benen

Listan kanske inte är allomfattande.

Ring din leverantör om:

• En säck eller ett öppet område syns på ryggraden hos ett nyfött barn
• Ditt barn är sent på att gå eller krypa
• Symptom på hydrocephalus utvecklas, inklusive utbuktande mjuk fläck, irritabilitet, extrem sömnighet och matningssvårigheter
• Symtom på hjärnhinneinflammation utvecklas, inklusive feber, stel nacke, irritabilitet och ett högt gråt

Folinsyratillskott kan bidra till att minska risken för neuralrörsdefekter som myelomeningocele. Det rekommenderas att någon kvinna som överväger att bli gravid tar 0,4 mg folsyra om dagen. Gravida kvinnor med hög risk behöver högre dosering.

Det är viktigt att komma ihåg att folsyrabrister måste åtgärdas innan de blir gravida, eftersom defekterna utvecklas mycket tidigt.

Kvinnor som planerar att bli gravida kan screenas för att bestämma mängden folsyra i blodet.

Meningomyelocele; Ryggmärgsbråck; Klyfta ryggrad Neuralrörsdefekt (NTD); Fosterskada - myelomeningocele

• Ventrikuloperitoneal shunt - urladdning

• Ryggmärgsbråck
• Spina bifida (svårighetsgrad)

Kommittén för obstetrisk övning, samhälle för moder-fetal medicin. American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG-kommitténs yttrande nr. 720: mödra-fosterkirurgi för myelomeningocele. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Medfödda anomalier i centrala nervsystemet. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Mödra och obstetriska komplikationer i fosterkirurgi för prenatal myelomeningocele-reparation: en systematisk översyn.Neurochirurgiskt fokus. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 732.