Cleidocranial dysostos

Cleidocranial dysostosis är en störning som involverar onormal utveckling av ben i skallen och kragen (nyckelbenet).

Kleidokraniell dysostos orsakas av en onormal gen. Det förmedlas genom familjer som ett autosomalt dominerande drag. Det betyder att du bara behöver hämta den onormala genen från en förälder för att du ska ärva sjukdomen.

Kleidokraniell dysostos är ett medfödd tillstånd, vilket innebär att den är närvarande före födseln. Villkoret påverkar tjejer och pojkar lika.

Människor med cleidocranial dysostos har en käke och panna område som sticker ut. Mitten av näsan (näsbroen) är bred.

Kragebenen kan saknas eller utvecklas onormalt. Detta skjuter ihop axlarna framför kroppen.

Primära tänder faller inte ut vid den förväntade tiden. Vuxna tänder kan utvecklas senare än normalt och en extra uppsättning vuxna tänder växer in. Detta gör att tänderna blir krokiga.

Intelligensnivå är oftast normal.

Andra symtom inkluderar:

• Förmåga att röra ihop axlarna framför kroppen
• Försenad stängning av fontaneller ("mjuka fläckar")
• Lösa leder
• Framträdande panna (frontal bossing)
• Korta underarmar
• Korta fingrar
• Kort växt
• Ökad risk för att bli platt fot, onormal krökning av ryggraden (skolios) och knäskador
• Hög risk för hörselnedsättning på grund av infektioner
• Ökad risk för fraktur på grund av minskad bentäthet

Vårdgivaren tar din släkthistoria. Leverantören kommer att göra en fysisk undersökning och kan göra röntgenstrålar för att kontrollera:

• Nyckelbenets underväxt
• Axelbladets underväxt
• Området framför bäckenets ben misslyckas

Det finns ingen specifik behandling för det och hanteringen beror på varje persons symptom. De flesta människor med sjukdomen behöver:

• Regelbunden tandvård
• Huvudutrustning för att skydda skalben tills de stängs
• Öronrör för frekventa öroninfektioner
• Kirurgi för att korrigera eventuella benavvikelser

Mer information och stöd för personer med cleidokraniell dysostos och deras familjer finns på:

• Little People of America - www.lpaonline.org/about-lpa
• FACES: National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/
• Barnens kraniofaciala förening - ccakids.org/

I de flesta fall orsakar bensymptomen få problem. Lämplig tandvård är viktig.

Komplikationer inkluderar tandproblem och axelförskjutningar.

Ring din vårdgivare om du har:

• Familjhistoria av cleidocranial dysostos och planerar att få ett barn.
• Barn med liknande symtom.

Genetisk rådgivning är lämplig om en person med en familj eller personlig historia av cleidokraniell dysostos planerar att få barn. Sjukdomen kan diagnostiseras under graviditeten.

Cleidocranial dysplasi; Dento-osseös dysplasi; Marie-Sainton syndrom; CLCD; Dysplasi cleidocranial; Osteodental dysplasi

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Störningar som involverar transkriptionsfaktorer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 718.

Lissauer T, Carroll W. Muskuloskeletala störningar. I: Lissauer T, Carroll W, red. Illustrerad lärobok för pediatrik. 5: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 28.

National Center for Advancing Translational Sciences. Informationscentrum för genetiska och sällsynta sjukdomar. Cleidocranial dysplasi. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Uppdaterad 19 augusti 2020. Åtkomst 25 augusti 2020.

National Institute of Health webbplats. Genetikhemreferens. Cleidocranial dysplasi. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Uppdaterad 7 januari 2020. Åtkomst 21 januari 2020.