Prader-Willis syndrom

Prader-Willis syndrom är en sjukdom som förekommer från födseln (medfödd). Det påverkar många delar av kroppen. Människor med detta tillstånd känner sig hungriga hela tiden och blir överviktiga. De har också dålig muskeltonus, nedsatt mental förmåga och underutvecklade könsorgan.

Prader-Willis syndrom orsakas av en saknad gen på kromosom 15. Normalt skickar föräldrar var och en en kopia av denna kromosom. Fel kan uppstå på ett par sätt:

• Faderns gener saknas på kromosom 15
• Det finns defekter eller problem med faderns gener på kromosom 15
• Det finns två kopior av moderns kromosom 15 och ingen från fadern

Dessa genetiska förändringar inträffar slumpmässigt. Människor som har detta syndrom har vanligtvis inte en familjehistoria av tillståndet.

Tecken på Prader-Willis syndrom kan ses vid födseln.

• Nyfödda är ofta små och floppiga
• Manliga spädbarn kan ha testade testiklar

Andra symtom kan inkludera:

• Problem med matning som spädbarn, med dålig viktökning
• Mandelformade ögon
• Försenad motorutveckling
• Smalt huvud vid templen
• Snabb viktökning
• Kort växt
• Långsam mental utveckling
• Mycket små händer och fötter jämfört med barnets kropp

Barn har ett intensivt begär efter mat. De kommer att göra nästan vad som helst för att få mat, inklusive hamstring. Detta kan resultera i snabb viktökning och sjuklig fetma. Sjuklig fetma kan leda till:

• Diabetes typ 2
• Högt blodtryck
• Led- och lungproblem

Genetisk testning är tillgänglig för att testa barn för Prader-Willis syndrom.

När barnet blir äldre kan laboratorietester visa tecken på sjuklig fetma, såsom:

• Onormal glukostolerans
• Hög insulinnivå i blodet
• Låg syrehalt i blodet

Barn med detta syndrom kanske inte svarar på luteiniserande hormonfrisättande faktor. Detta är ett tecken på att deras könsorgan inte producerar hormoner. Det kan också finnas tecken på högersidig hjärtsvikt och knä- och höftproblem.

Fetma är det största hotet mot hälsan. Att begränsa kalorier styr viktökning. Det är också viktigt att kontrollera ett barns miljö för att förhindra tillgång till mat. Barnets familj, grannar och skola måste arbeta tillsammans, för barnet försöker få mat när det är möjligt. Träning kan hjälpa ett barn med Prader-Willis syndrom att få muskler.

Tillväxthormon används för att behandla Prader-Willis syndrom. Det kan hjälpa:

• Bygg styrka och smidighet
• Förbättra höjden
• Öka muskelmassan och minska kroppsfettet
• Förbättra viktfördelningen
• Öka uthålligheten
• Öka bentätheten

Att ta tillväxthormonbehandling kan leda till sömnapné. Ett barn som tar hormonbehandling behöver övervakas med avseende på sömnapné.

Låga nivåer av könshormoner kan korrigeras vid puberteten med hormonbyte.

Mental hälsa och beteendevetenskap är också viktigt. Detta kan hjälpa till med vanliga problem som hudplockning och tvångsmässigt beteende. Ibland kan medicin behövas.

Följande organisationer kan tillhandahålla resurser och stöd:

• Prader-Willis syndromförening - www.pwsausa.org
• Foundation for Prader-Willi Research - www.fpwr.org

Barnet behöver rätt utbildning för sin IQ-nivå. Barnet kommer också att behöva tal, fysisk och arbetsterapi så tidigt som möjligt. Att kontrollera vikten möjliggör ett mycket mer bekvämt och hälsosamt liv.

Komplikationer av Prader-Willi kan inkludera:

• Diabetes typ 2
• Höger sida hjärtsvikt
• Benproblem (ortopediska)

Ring din vårdgivare om ditt barn har symtom på detta tillstånd. Störningen misstänks ofta vid födseln.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normal och avvikande tillväxt hos barn. I Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Williams lärobok för endokrinologi. 14: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Pediatrisk endokrinologi. I: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli och Davis Atlas of Pediatric Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiska och barnsjukdomar. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins grundläggande patologi. 10: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 7.