Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL)

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) avser en grupp av sällsynta störningar i nervcellerna. NCL förmedlas genom familjer (ärvda).

Dessa är de tre huvudtyperna av NCL:

• Vuxen (Kufs eller Parry sjukdom)
• Juvenil (Batten sjukdom)
• Sen infantil (Jansky-Bielschowsky sjukdom)

NCL innebär uppbyggnad av ett onormalt material som kallas lipofuscin i hjärnan. NCL tros orsakas av problem med hjärnans förmåga att ta bort och återvinna proteiner.

Lipofuscinoses ärvs som autosomala recessiva egenskaper. Detta innebär att varje förälder skickar en icke-fungerande kopia av genen för att barnet ska utveckla tillståndet.

Endast en vuxen subtyp av NCL ärvs som autosomalt dominerande drag.

Symtom på NCL inkluderar:

• Onormalt ökad muskeltonus eller kramp
• Blindhet eller synproblem
• Demens
• Brist på muskelkoordination
• Intellektuell funktionshinder
• Rörelsestörning
• Förlust av tal
  
• Krampanfall
• Ostadig promenad

Störningen kan ses vid födseln, men den diagnostiseras vanligtvis mycket senare i barndomen.

Test inkluderar:

• Autofluorescens (en lätt teknik)
• EEG (mäter elektrisk aktivitet i hjärnan)
• Elektronmikroskopi av en hudbiopsi
• Elektroretinogram (ett ögonprov)
• Genetisk testning
• MR- eller CT-skanningar i hjärnan
• Vävnadsbiopsi

Det finns inget botemedel mot NCL-störningar. Behandlingen beror på typen av NCL och symtomens omfattning. Din vårdgivare kan ordinera muskelavslappnande medel för att kontrollera irritabilitet och sömnstörningar. Läkemedel kan också ordineras för att kontrollera kramper och ångest. En person med NCL kan behöva livslång hjälp och vård.

Följande resurser kan ge mer information om NCL:

• Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batten Disease Support and Research Association - bdsra.org

Ju yngre personen är när sjukdomen uppträder, desto större är risken för funktionshinder och tidig död. De som utvecklar sjukdomen tidigt kan ha synproblem som utvecklas till blindhet och problem med mental funktion som förvärras. Om sjukdomen börjar under det första leveåret är det troligt att döden är tio år gammal.

Om sjukdomen uppträder i vuxen ålder kommer symtomen att vara mildare, utan synförlust och normal livslängd.

Dessa komplikationer kan uppstå:

• Synstörning eller blindhet (med de tidiga formerna av sjukdomen)
• Psykisk försämring, allt från allvarliga utvecklingsförseningar vid födseln till demens senare i livet
• Stela muskler (på grund av allvarliga problem med nerverna som styr muskeltonus)

Personen kan bli helt beroende av andra för hjälp med dagliga aktiviteter.

Ring din leverantör om ditt barn visar symtom på blindhet eller intellektuell funktionsnedsättning.

Genetisk rådgivning rekommenderas om din familj har en känd historia av NCL. Prenataltest, eller ett test som kallas preimplantation genetisk diagnos (PGD), kan finnas tillgängliga, beroende på den specifika typen av sjukdom. I PGD testas ett embryo för avvikelser innan det implanteras i kvinnans livmod.

Lipofuscinoses; Batten sjukdom; Jansky-Bielschowsky; Kufs sjukdom; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori sjukdom; Hagberg-Santavuori sjukdom

Elitt CM, Volpe JJ. Degenerativa störningar hos nyfödda. I: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, red. Volpes Neurology of the Newborn. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 29.

Glykys J, Sims KB. Neuronal ceroid lipofuscinosis störningar. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, red. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6: e upplagan Elsevier; 2017: kapitel 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lysosomala lagringssjukdomar. I: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan och Oskis hematologi och onkologi för spädbarn och barndom. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 25.