Autosomal dominerande

Autosomal dominant är ett av många sätt att ett drag eller en störning kan överföras genom familjer.

I en autosomal dominerande sjukdom kan du få sjukdomen om du får den onormala genen från endast en förälder. Ofta kan en av föräldrarna också ha sjukdomen.

Att ärva en sjukdom, tillstånd eller drag beror på vilken typ av kromosom som påverkas (nonsex eller sexkromosom). Det beror också på om egenskapen är dominerande eller recessiv.

En enda onormal gen på en av de första 22 icke-sexuella (autosomala) kromosomerna från någon av föräldrarna kan orsaka en autosomal störning.

Dominant arv betyder att en onormal gen från en förälder kan orsaka sjukdom. Detta händer även när den matchande genen från den andra föräldern är normal. Den onormala genen dominerar.

Denna sjukdom kan också förekomma som ett nytt tillstånd hos ett barn när ingen av föräldrarna har den onormala genen.

En förälder med ett autosomalt dominerande tillstånd har 50% chans att få ett barn med tillståndet. Detta gäller för varje graviditet.

Det betyder att varje barns risk för sjukdomen inte beror på om deras syskon har sjukdomen.

Barn som inte ärver den onormala genen kommer inte att utveckla eller vidarebefordra sjukdomen.

Om någon diagnostiseras med en autosomal dominerande sjukdom, bör deras föräldrar också testas för den onormala genen.

Exempel på autosomala dominerande störningar inkluderar Marfans syndrom och neurofibromatos typ 1.

Arv - autosomal dominerande; Genetik - autosomal dominerande

• Autosomala dominerande gener

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Mönster av arv av engen. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 7.

Scott DA, Lee B. Mönster av genetisk överföring. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: a upplagan ... Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 97.