Galaktos-1-fosfat uridyltransferas blodprov

Galaktos-1-fosfat uridyltransferas är ett blodprov som mäter nivån av ett ämne som kallas GALT, vilket hjälper till att bryta ner mjölksocker i kroppen. En låg nivå av detta ämne orsakar ett tillstånd som kallas galaktosemi.

Ett blodprov behövs.

När nålen sätts in för att ta blod känner vissa spädbarn måttlig smärta. Andra känner bara ett stick eller stickande. Efteråt kan det uppstå små blåmärken. Detta försvinner snart.

Detta är ett screeningtest för galaktosemi.

I normala dieter kommer mest galaktos från nedbrytningen (metabolism) av laktos, som finns i mjölk och mejeriprodukter. En av 65 000 nyfödda saknar ett ämne (enzym) som heter GALT. Utan detta ämne kan kroppen inte bryta ner galaktos och substansen byggs upp i blodet. Fortsatt användning av mjölkprodukter kan leda till:

• Grumling av ögonlinsen (grå starr)
• Ärrbildning i levern (cirros)
• Underlåtenhet att frodas
• Gul hud eller ögon (gulsot)
• Leverförstoring
• Intellektuell funktionshinder

Detta kan vara ett allvarligt tillstånd om det inte behandlas.

Varje stat i USA kräver screening för nyfödda för att kontrollera om denna störning är.

Det normala intervallet är 18,5 till 28,5 U / g Hb (enheter per gram hemoglobin).

Normala värden kan variera något mellan olika laboratorier. Vissa laboratorier använder olika mätningar eller kan testa olika prover. Tala med din läkare om innebörden av dina specifika testresultat.

Ett onormalt resultat antyder galaktosemi. Ytterligare tester måste göras för att bekräfta diagnosen.

Om ditt barn har galaktosemi bör en genetikspecialist kontaktas omedelbart. Barnet bör sättas på en mjölkfri diet direkt. Detta betyder ingen bröstmjölk och ingen djurmjölk. Sojamjölk och modersmjölksersättning används vanligtvis som ersättare.

Detta test är mycket känsligt, så det saknar inte många spädbarn med galaktosemi. Men falska positiva effekter kan förekomma. Om ditt barn har ett onormalt screeningresultat måste uppföljningstester göras för att bekräfta resultatet.

Det finns liten risk att ta blod från ett spädbarn. Vener och artärer varierar i storlek från ett spädbarn till ett annat och från ena sidan av kroppen till den andra. Att få ett blodprov från vissa spädbarn kan vara svårare än från andra.

Andra risker förknippade med att få blod dras är små men kan inkludera:

• Överdriven blödning
• Flera punkteringar för att lokalisera vener
• Svimning eller känsla av yr
• Hematom (blod som ackumuleras under huden och orsakar blåmärken)
• Infektion (en liten risk varje gång huden går sönder)

Galaktosemi-skärm; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktos-1-fosfat - blod. I: Chernecky CC, Berger BJ, red. Laboratorietester och diagnostiska procedurer. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Sjukdomar associerade med primära abnormiteter i kolhydratmetabolismen. I: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, red. Swaimans pediatriska neurologi. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 39.