Vad är VATER-syndrom?

Innehåll

• Översikt
• Vad orsakar det?
• Vilka är symtomen?
• Ryggradsdefekter
• Analfel
• Hjärtfel
• Trakeesofageal fistel
• Njurfel
• Limb defekter
• Andra symtom
• Hur diagnostiseras det?
• Vilka är behandlingsalternativen?
• Syn

Översikt

VATER-syndrom, ofta kallat VATER-förening, är en grupp fosterskador som ofta händer tillsammans. VATER är en förkortning.Varje bokstav står för en del av kroppen som påverkas:

• ryggkotor (ryggben)
• anus
• trakeesofagus (luftstrupen och matstrupen)
• njure (njure)

Föreningen kallas VACTERL om hjärtat (hjärt) och lemmar påverkas också. Eftersom detta är mycket vanligt är VACTERL ofta den mer exakta termen.

För att få diagnosen VATER eller VACTERL-förening måste ett barn ha fosterskador i minst tre av dessa områden.

VATER / VACTERL-anslutning är sällsynt. Uppskattningsvis 1 av 10 000 till 40 000 barn föds med denna grupp av tillstånd.

Vad orsakar det?

Läkare vet inte exakt vad som orsakar VATER-förening. De tror att defekterna inträffar tidigt under graviditeten.

En kombination av gener och miljöfaktorer kan vara inblandade. Ingen enskild gen har identifierats, men forskare har hittat några kromosomavvikelser och genförändringar (mutationer) relaterade till tillståndet. Ibland påverkas mer än en person i samma familj.

Vilka är symtomen?

Symtomen beror på vilka defekter en bebis har.

Ryggradsdefekter

Upp till 80 procent av personerna med VATER-förening har defekter i ryggraden (ryggkotor). Dessa problem kan inkludera:

• saknade ben i ryggraden
• extra ben i ryggraden
• onormalt formade ben
• ben som smälts samman
• böjd ryggrad (skolios)
• extra revben

Analfel

Mellan 60 och 90 procent av personerna med VATER-anslutning har problem med anus, till exempel:

• en tunn täckning över anusen som blockerar öppningen
• ingen passage mellan botten av tjocktarmen (ändtarmen) och anus, så avföring kan inte passera från tarmen ut ur kroppen

Problem med anus kan orsaka symtom som:

• en svullen mage
• kräkningar
• inga tarmrörelser eller mycket få tarmrörelser

Hjärtfel

"C" i VACTERL står för "hjärt". Hjärtproblem drabbar 40 till 80 procent av personerna med detta tillstånd. Dessa kan inkludera:

• Ventrikulär septaldefekt (VSD). Detta är ett hål i väggen som delar upp de högra och vänstra nedre kamrarna i hjärtat (ventriklar).
• Förmaks septaldefekt. Detta är när ett hål i väggen delar upp de två övre kamrarna i hjärtat (atrium).
• Fallots tetralogi. Detta är en kombination av fyra hjärtfel: VSD, en förstorad aortaklaff (överordnad aorta), förträngning av lungventilen (lungstenos) och förtjockning av höger kammare (höger kammarhypertrofi).
• Hypoplastiskt vänster hjärtsyndrom. Det här är när vänster sida av hjärtat inte bildas ordentligt, vilket förhindrar att blod flyter genom hjärtat.
• Patent ductus arteriosus (PDA). PDA uppstår när det finns en onormal öppning i ett av hjärtats blodkärl som förhindrar att blod går till lungorna för att plocka upp syre.
• Transposition av de stora artärerna. De två huvudartärerna i hjärtat är bakåt (transponerade).

Symtom på hjärtproblem inkluderar:

• problem att andas
• andnöd
• blå färg på huden
• Trötthet
• onormal hjärtrytm
• snabb hjärtfrekvens
• hjärtmumling (whooshing ljud)
• dålig mat
• ingen viktökning

Trakeesofageal fistel

En fistel är en onormal koppling mellan luftstrupen (luftröret) och matstrupen (röret som transporterar mat från munnen till magen). Dessa två strukturer är normalt inte anslutna alls. Det stör mat som passerar från halsen till magen och leder mat i lungorna.

Symtom inkluderar:

• andas mat in i lungorna
• hosta eller kväva under utfodring
• kräkningar
• blå färg på huden
• problem att andas
• svullen mage
• dålig viktökning

Njurfel

Cirka 50 procent av personerna med VATER / VACTERL har njurfel. Dessa kan inkludera:

• dåligt bildade njurar
• njurar som är på fel plats
• en blockering av urin ur njurarna
• backup av urin från urinblåsan till njurarna

Njurfel kan orsaka frekventa urinvägsinfektioner. Pojkar kan också ha en defekt där penisöppningen är på botten, istället för på spetsen (hypospadier).

Limb defekter

Upp till 70 procent av barn med VACTERL har defekter i lemmarna. Dessa kan inkludera:

• saknade eller dåligt utvecklade tummar
• extra fingrar eller tår (polydactyly)
• svävande fingrar eller tår (syndaktiskt)
• dåligt utvecklade underarmar

Andra symtom

Andra, mer allmänna symtom på VATER-förening inkluderar:

• långsam tillväxt
• underlåtenhet att gå upp i vikt
• ojämna ansiktsdrag (asymmetri)
• öronfel
• lungfel
• problem med vagina eller penis

Det är viktigt att notera att VATER / VACTERL-anslutning inte påverkar lärande eller intellektuell utveckling.

Hur diagnostiseras det?

Eftersom VATER-associering är ett kluster av villkor kan inget enda test diagnostisera det. Läkare gör vanligtvis diagnosen baserat på kliniska tecken och symtom. Spädbarn med detta tillstånd har minst tre VATER- eller VACTERL-defekter. Det är viktigt att utesluta andra genetiska syndrom och tillstånd som kan dela funktioner med VATER / VACTERL-association.

Vilka är behandlingsalternativen?

Behandlingen baseras på vilka typer av fosterskador som är inblandade. Kirurgi kan åtgärda många av defekterna, inklusive problem med analöppning, ryggrad, hjärta och njurar. Ofta görs dessa procedurer strax efter att barnet föds.

Eftersom VATER-föreningen involverar flera kroppssystem, behandlar några olika läkare det, inklusive en:

• kardiolog (hjärtproblem)
• gastroenterolog (mag-tarmkanalen)
• ortopedmedicin (ben)
• urolog (njurar, urinblåsa och andra delar av urinvägarna)

Barn med VATER-förening behöver ofta livslång övervakning och behandling för att förhindra framtida problem. De kan också behöva hjälp från specialister som en fysioterapeut och arbetsterapeut.

Syn

Utsikterna beror på vilka typer av defekter en person har och hur dessa problem behandlas. Ofta kommer personer med VACTERL-förening att ha symtom under hela livet. Men med rätt behandling kan de leva hälsosamma liv.