Nyfödda screeningtest

Nyfödda screeningtest letar efter utvecklings-, genetiska och metaboliska störningar hos det nyfödda barnet. Detta gör det möjligt att vidta åtgärder innan symtomen utvecklas. De flesta av dessa sjukdomar är mycket sällsynta, men kan behandlas om de fångas tidigt.

De typer av nyfödda screeningtest som görs varierar från stat till stat. I april 2011 rapporterade alla stater screening för minst 26 störningar på en utökad och standardiserad enhetlig panel. Den mest noggranna screeningpanelen kontrollerar cirka 40 störningar. Men eftersom fenylketonuri (PKU) var den första sjukdomen för vilken ett screeningtest utvecklades, kallar vissa fortfarande den nyfödda skärmen "PKU-testet".

Förutom blodprov rekommenderas screening för hörselnedsättning och kritisk medfödd hjärtsjukdom (CCHD) för alla nyfödda. Många stater kräver också denna screening enligt lag.

Screeningar görs med följande metoder:

• Blodprov. Några droppar blod tas från barnets häl. Blodet skickas till ett laboratorium för analys.
• Hörseltest. En vårdgivare placerar ett litet öronsnäcka eller mikrofon i spädbarnets öra. En annan metod använder elektroder som läggs på barnets huvud medan barnet är tyst eller sover.
• CCHD-skärm. En leverantör placerar en liten mjuk sensor på barnets hud och fäster den i en maskin som kallas oximeter i några minuter. Oximetern mäter barnets syrenivåer i hand och fot.

Det behövs ingen förberedelse för screeningtester för nyfödda. Testerna görs oftast innan de lämnar sjukhuset när barnet är mellan 24 timmar och 7 dagar gammalt.

Barnet kommer troligen att gråta när hälen stickas för att få blodprovet. Studier har visat att spädbarn vars mödrar håller dem hud mot hud eller ammar dem under ingreppet visar mindre nöd. Att slå in barnet tätt i en filt eller erbjuda en napp doppad i sockervatten kan också hjälpa till att lindra smärta och lugna barnet.

Hörselprovet och CCHD-skärmen bör inte få barnet att känna smärta, gråta eller svara.

Screeningstester diagnostiserar inte sjukdomar. De visar vilka barn som behöver mer test för att bekräfta eller utesluta sjukdomar.

Om uppföljningstest bekräftar att barnet har en sjukdom kan behandlingen påbörjas innan symtom uppträder.

Blodscreeningstester används för att upptäcka ett antal störningar. Några av dessa kan innehålla:

• Aminosyrametabolism störningar
• Biotinidasbrist
• Medfödd adrenal hyperplasi
• Medfödd hypotyreos
• Cystisk fibros
• Störningar i fettsyrametabolism
• Galaktosemi
• Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD)
• Humant immunbristsjukdom (HIV)
• Störningar i organisk syrametabolism
• Fenylketonuri (PKU)
• Sickcellsjukdom och andra hemoglobinsjukdomar och drag
• Toxoplasmos

Normala värden för varje screeningtest kan variera beroende på hur testet utförs.

Notera: Normala värden kan variera något mellan olika laboratorier. Prata med din leverantör om innebörden av dina specifika testresultat.

Ett onormalt resultat innebär att barnet ska testas ytterligare för att bekräfta eller utesluta tillståndet.

Riskerna för det nyfödda blodprovet på hälen är:

• Smärta
• Möjliga blåmärken på platsen där blodet erhölls

Nyfödda test är avgörande för att barnet ska få behandling. Behandlingen kan vara livräddande. Men inte alla störningar som kan upptäckas kan behandlas.

Även om sjukhus inte utför alla screeningtester kan föräldrar låta andra tester göras på stora medicinska centra. Privata laboratorier erbjuder också screening av nyfödda. Föräldrar kan ta reda på extra screeningtest för nyfödda från sin leverantör eller det sjukhus där barnet föds. Grupper som March of Dimes - www.marchofdimes.org erbjuder också screeningtestresurser.

Test av spädbarn; Neonatala screeningtest; PKU-testet

Webbplats för Centers for Disease Control and Prevention. Porträtt för nyfödd screening. www.cdc.gov/newbornscreening. Uppdaterad 7 februari 2019. Åtkomst till 26 juni 2019.

Sahai I, Levy HL. Nyfödda screening. I: Gleason CA, Juul SE, red. Averys sjukdomar hos den nyfödda. 10: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 27.