Förstå vad Achondroplasia är

Innehåll

• Huvudsakliga förändringar associerade med achondroplasi
• Orsaker till Achondroplasia
• Diagnos av Achondroplasia
• Achondroplasia behandling
• Sjukgymnastik för akondroplasi

Achondroplasia är en typ av dvärg, som orsakas av en genetisk förändring och får individen att ha en lägre kroppsvikt än normalt, åtföljd av oproportionerligt stora lemmar och bagageutrymme, med välvda ben. Dessutom har vuxna med denna genetiska störning också små, stora händer med korta fingrar, ökad huvudstorlek, mycket specifika ansiktsegenskaper med en framträdande panna och tillplattad region mellan ögonen och svårigheter att räta ut armarna.

Achondroplasia är resultatet av otillräcklig tillväxt av långa ben och är den typ av dvärgväxt som skapar de minsta människorna i världen och kan leda vuxna att mäta 60 centimeter i höjd.

Huvudsakliga förändringar associerade med achondroplasi

De viktigaste förändringarna och problemen som individer med Achondroplasia möter är:

• Fysiska begränsningar associerad med bendeformationer och höjd, eftersom offentliga platser ofta inte anpassas och tillgängligheten är begränsad;
• Andningsproblem såsom sömnapné och luftvägsobstruktion;
• Hydrocephalus, eftersom skallen är smalare vilket leder till en onormal ansamling av vätska inuti skallen, vilket orsakar svullnad och ökat tryck;
• Fetma vilket kan leda till ledproblem och ökar risken för hjärtproblem;
• Tandproblem eftersom tandbågen är mindre än normalt, finns det också en feljustering och överlappning av tänderna;
• Missnöje och sociala problem de kan påverka människor som har denna sjukdom, eftersom de kan känna sig missnöjda med sitt utseende, vilket leder till en falsk känsla av underlägsenhet och sociala problem.

Trots att det orsakade flera fysiska problem och begränsningar är Achondroplasia en genetisk förändring som inte påverkar intelligensen.

Orsaker till Achondroplasia

Achondroplasi orsakas av mutationer i en gen relaterad till bentillväxt, vilket leder till dess onormala utveckling. Denna förändring kan ske isolerat i familjen, eller den kan överföras från föräldrar till barn i form av genetiskt arv. Därför har en förälder med achondroplasi cirka 50% chans att få ett barn med samma tillstånd.

Diagnos av Achondroplasia

Achondroplasi kan diagnostiseras när kvinnan är gravid, redan under sjätte graviditetsmånaden, genom prenatal ultraljud eller ultraljud, eftersom det minskar benstorleken och förkortas. eller genom rutinmässiga röntgenbilder av barnets lemmar.

Det kan dock finnas fall där sjukdomen bara diagnostiseras senare efter att barnet har fötts, genom rutinmässiga röntgenbilder av barnets lemmar, eftersom detta problem kan gå obemärkt förbi föräldrar och barnläkare, eftersom nyfödda normalt har sina lemmar korta i förhållande till bagageutrymmet .

Dessutom, när ultraljud eller röntgenstrålning av barnets lemmar inte är tillräckliga för att bekräfta diagnosen av sjukdomen, är det möjligt att utföra ett genetiskt test som identifierar om det finns någon förändring i genen som orsakar denna typ av dvärgism.

Achondroplasia behandling

Det finns ingen behandling för att bota akondroplasi, men vissa behandlingar som sjukgymnastik för att korrigera hållning och stärka muskler, regelbunden fysisk aktivitet och uppföljning för social integration kan indikeras av ortopeden för att förbättra livskvaliteten.

Spädbarn med detta genetiska problem bör övervakas från födseln och uppföljningen bör sträcka sig hela livet så att deras hälsotillstånd regelbundet kan bedömas.

Dessutom kan kvinnor med achondroplasi som tänker bli gravid ha en högre risk för komplikationer under graviditeten, eftersom det finns mindre utrymme i magen för barnet, vilket ökar risken för att barnet föds för tidigt.

Sjukgymnastik för akondroplasi

Sjukgymnastikens funktion vid achondroplasi är inte att bota sjukdomen utan att förbättra individens livskvalitet och detta hjälper till att behandla hypotoni, stimulera psykomotorisk utveckling, minska smärta och obehag orsakade av sjukdomens karakteristiska missbildningar och för att hjälpa individen att göra sina dagliga aktiviteter korrekt, utan behov av hjälp från andra.

Sjukgymnastik kan hållas dagligen eller minst två gånger i veckan, så länge det är nödvändigt för att förbättra livskvaliteten och dessa kan utföras individuellt eller i grupper.

I sjukgymnastik måste fysioterapeuten använda medel för att minska smärta, underlätta rörelse, korrigera hållning, stärka muskler, stimulera hjärnan och skapa övningar som tillgodoser individens behov.