Vad är Lebers medfödda amauros och hur man behandlar

Innehåll

• Hur man behandlar och lever med sjukdomen
• Huvudsymtom och hur man identifierar
• Hur man får sjukdomen

Lebers medfödda amauros, även känd som ACL, Lebers syndrom eller Lebers ärftlig optisk neuropati, är en sällsynt ärftlig degenerativ sjukdom som orsakar gradvisa förändringar i näthinnans elektriska aktivitet, vilket är ögonvävnaden som detekterar ljus och färg, vilket orsakar allvarlig synförlust sedan födseln och andra ögonproblem, till exempel känslighet för ljus eller keratokonus.

I allmänhet uppvisar barnet med denna sjukdom inte symtom som försämras eller minskar synen över tiden, men upprätthåller en mycket begränsad synnivå, vilket i många fall endast möjliggör nära rörelser, former och förändringar i ljusstyrka.

Lebers medfödda amauros har inget botemedel, men speciella glasögon och andra anpassningsstrategier kan användas för att försöka förbättra barnets syn och livskvalitet. Ofta behöver personer med fall av denna sjukdom i familjen göra genetisk rådgivning innan de försöker bli gravid.

Hur man behandlar och lever med sjukdomen

Lebers medfödda amauros försämras inte med åren och därför kan barnet anpassa sig till synen utan många svårigheter. I vissa fall kan det dock vara lämpligt att använda speciella glasögon för att försöka förbättra synen.

I fall där synen är mycket låg kan det vara användbart att lära sig punktskrift, att kunna läsa böcker eller att använda en ledarhund för att röra sig till exempel på gatan.

Dessutom kan barnläkaren rekommendera användning av datorer anpassade för personer med mycket nedsatt syn för att underlätta barnets utveckling och möjliggöra interaktion med andra barn. Denna typ av utrustning är särskilt användbar i skolan, så att barnet kan lära sig i samma takt som sina kamrater.

Huvudsymtom och hur man identifierar

Symtom på Lebers medfödda amauros är vanligast runt det första åldern och inkluderar:

• Svårigheter att förstå närliggande föremål;
• Svårigheter att känna igen bekanta ansikten när de är borta;
• Onormala ögonrörelser;
• Överkänslighet mot ljus;
• Epilepsi;
• Fördröjning av motorutvecklingen.

Denna sjukdom kan inte identifieras under graviditeten och orsakar inte förändringar i ögonstrukturen. På så sätt kan barnläkaren eller ögonläkaren göra flera tester för att eliminera andra hypoteser som kan orsaka symtomen.

När det finns misstankar om synproblem hos barnet rekommenderas att du konsulterar barnläkaren för att göra syntester, såsom elektroretinografi, för att diagnostisera problemet och starta lämplig behandling.

Hur man får sjukdomen

Detta är en ärftlig sjukdom och överförs därför från föräldrar till barn.För att detta ska ske måste båda föräldrarna ha en sjukdomsgen och det är inte obligatoriskt att någon av föräldrarna har utvecklat sjukdomen.

Således är det vanligt att familjer inte presenterar fall av sjukdomen i flera generationer, eftersom det bara är 25% av överföringen av sjukdomen.