Vad är amyloidos och hur behandlas det?

Innehåll

• Vad är amyloidos?
• Vilka är symtomen?
• Vilka typer och orsaker är det?
• Vem är i riskzonen?
• Hur diagnostiseras det?
• Hur behandlas det?
• Allmänna behandlingar
• AL-amyloidos
• AA-amyloidos
• Dialysrelaterad amyloidos
• Ärftlig amyloidos
• Vilka komplikationer kan det orsaka?
• Vad kan du förvänta dig?

Vad är amyloidos?

Amyloidos är ett tillstånd som får ett onormalt protein som kallas amyloid att byggas upp i kroppen. Amyloidavlagringar kan så småningom skada organ och få dem att misslyckas. Detta tillstånd är sällsynt, men det kan vara allvarligt.

Organ som amyloidos kan påverka inkluderar:

• hjärta
• njurar
• tarmar
• lederna
• lever
• nerver
• hud
• mjuk vävnad

Ibland samlas amyloid i hela kroppen. Detta kallas systemisk, eller kroppsbredd, amyloidos.

De flesta former av amyloidos kan inte förebyggas. Men du kan hantera symtom med behandling. Fortsätt läsa för att lära dig mer.

Vilka är symtomen?

I sina tidiga stadier kan amyloidos inte orsaka symtom. När det blir allvarligare beror på vilka symtom du har på det organ eller organ som drabbas.

Om ditt hjärta påverkas kan du uppleva:

• andnöd
• snabb, långsam eller oregelbunden hjärtfrekvens
• bröstsmärta
• lågt blodtryck, vilket kan orsaka lätthet

Om dina njurar drabbas kan du få svullnad i benen på grund av vätskeuppbyggnad (ödem) eller skummad urin från överflödigt protein.

Om din lever påverkas kan du få smärta och svullnad i den övre delen av buken.

Om din mag-tarmkanal påverkas kan du uppleva:

• illamående
• diarre
• förstoppning
• aptitförlust
• viktminskning
• känsla av fullhet direkt efter att ha ätit

Om dina nerver påverkas kan du uppleva:

• smärta, domningar och stickningar i händer, fötter och ben
• yrsel när du står upp
• illamående
• diarre
• oförmåga att känna kyla eller värme

Allmänna symtom som kan uppstå inkluderar:

• Trötthet
• svaghet
• blåmärken runt ögonen eller på huden
• svullna tungan
• ledvärk
• karpaltunnelsyndrom eller domningar och stickningar i händerna och tummen

Om du upplever något av dessa symtom i mer än en dag eller två, se din läkare.

Vilka typer och orsaker är det?

Din benmärg producerar normalt blodcellerna som kroppen använder för att transportera syre till dina vävnader, bekämpa infektioner och hjälpa din blodpropp.

I en typ av amyloidos producerar infektionsbekämpande vita blodkroppar (plasmaceller) i benmärgen ett onormalt protein som kallas amyloid. Detta protein viks och klumpar sig och är svårare för kroppen att bryta ner.

I allmänhet orsakas amyloidos av en uppbyggnad av amyloid i dina organ. Hur amyloiden kommer dit beror på vilken typ av tillstånd du har:

Lätt kedja (AL) amyloidos: Detta är den vanligaste typen. Det händer när onormala amyloidproteiner som kallas lätta kedjor byggs upp i organ som ditt hjärta, njurar, lever och hud. Denna typ brukade kallas primär amyloidos.

Autoimmun (AA) amyloidos: Du kan få denna typ efter en infektion som tuberkulos, eller en sjukdom som orsakar inflammation såsom reumatoid artrit eller inflammatorisk tarmsjukdom. Cirka hälften av personer med AA-amyloidos har reumatoid artrit. AA-amyloidos påverkar främst dina njurar. Ibland kan det också skada tarmarna, levern eller hjärtat. Den här typen kallades tidigare sekundär amyloidos.

Dialysrelaterad amyloidos: Denna typ drabbar personer som är i dialys under en lång tid till följd av njurproblem. Amyloiden avlagras i lederna och senorna, vilket orsakar smärta och stelhet.

Ärftlig (familjär) amyloidos: Denna sällsynta typ orsakas av en mutation i en gen som löper i familjer. Ärftlig amyloidos kan påverka nerverna, hjärtat, levern och njurarna.

Senil amyloidos: Denna typ påverkar hjärtat hos äldre män.

Vem är i riskzonen?

Även om vem som helst kan få amyloidos ökar vissa faktorer din risk.

Dessa inkluderar:

• Ålder: De flesta människor diagnostiseras med den vanligaste typen, AL-amyloidos, vid 50 års ålder.
• Kön: Män står för nästan 70 procent av amyloidosfallen.
• Lopp: Afroamerikaner löper större risk för ärftlig amyloidos än andra raser.
• Familjehistoria: Ärftlig amyloidos förekommer i familjer.
• Medicinsk historia: Att ha en infektion eller inflammatorisk sjukdom gör dig mer benägna att få AA-amyloidos.
• Njurhälsa: Om dina njurar är skadade och du behöver dialys kan du ha en ökad risk. Dialys kanske inte tar bort stora proteiner från ditt blod så effektivt som dina egna njurar kan.

Hur diagnostiseras det?

Din läkare kommer att fråga om dina symtom och medicinska historia. Det är viktigt att berätta för din läkare så mycket du kan, eftersom amyloidos-symtom kan likna de som i andra tillstånd. Misdiagnos är vanligt.

Din läkare kan använda följande tester för att göra en diagnos:

Blod- och urintest: Dessa tester kan göras för att bedöma amyloidproteinnivåer. Blodprover kan också kontrollera din sköldkörtel- och leverfunktion.

ekokardiografi: Detta avbildningstest använder ljudvågor för att skapa bilder av ditt hjärta.

Biopsi: För detta test tar en läkare bort ett prov av vävnad från din lever, nerver, njurar, hjärta, bukfett eller andra organ. Att analysera vävnaden kan hjälpa din läkare att ta reda på vilken typ av amyloidavsättning du har.

Benmärgsaspiration och biopsi: Benmärgsaspiration använder en nål för att ta bort en liten mängd vätska inuti dina ben. En benmärgsbiopsi tar bort en del av vävnaden inuti ditt ben. Dessa tester kan göras tillsammans eller separat. Proverna skickas till ett laboratorium, där de har kontrollerats för onormala celler.

Om en diagnos ställs kommer din läkare att ta reda på vilken typ du har. Detta kan göras med tester som immunokemisk färgning och proteinelektrofores.

Hur behandlas det?

Amyloidos är inte härdbar. Behandlingen syftar till att bromsa amyloidproteinproduktionen och minska symtomen.

Allmänna behandlingar

Dessa läkemedel används för att kontrollera amyloidos symtom:

• smärtstillande
• läkemedel för att hantera diarré, illamående och kräkningar
• diuretika för att minska vätskeuppbyggnad i kroppen
• blodförtunnare för att förhindra blodproppar
• läkemedel för att kontrollera din hjärtfrekvens

Andra behandlingar är baserade på vilken typ av amyloidos du har.

AL-amyloidos

Denna typ behandlas med kemoterapi. Dessa läkemedel används vanligtvis för att behandla cancer, men vid amyloidos förstör de onormala blodceller som producerar amyloidprotein. När du har fått kemoterapi kan du få en stamcell / benmärgstransplantation för att ersätta de skadade benmärgscellerna.

Andra läkemedel som du kan få för att behandla Al amyloidos inkluderar:

Proteasom-hämmare: Dessa läkemedel blockerar ämnen som kallas proteasomer, som bryter ned proteiner.

immunmodulerande medel: Dessa läkemedel dämpar ett överaktivt immunsystemrespons.

AA-amyloidos

Denna typ behandlas utifrån orsaken. Bakterieinfektioner behandlas med antibiotika. Inflammatoriska tillstånd behandlas med läkemedel för att minska inflammation.

Dialysrelaterad amyloidos

Du kan behandla den här typen genom att ändra typen av dialys du får. Ett annat alternativ är att få en njurtransplantation.

Ärftlig amyloidos

Eftersom det onormala proteinet som orsakar denna typ görs i din lever kan du behöva en levertransplantation.

Vilka komplikationer kan det orsaka?

Amyloidos kan potentiellt skada alla organ där den byggs upp:

Hjärtskada: Amyloidos avbryter ditt hjärts elektriska system och gör det svårare för ditt hjärta att slå effektivt. Amyloid i hjärtat orsakar stelhet och försvagning av hjärtans pumpverkan leder till andnöd och lågt blodtryck. Så småningom kan du utveckla hjärtsvikt.

Njurskada: Skador på filtren i dina njurar kan göra det svårare för dessa bönformade organ att ta bort avfall från ditt blod. Så småningom kommer dina njurar att bli överarbetade och du kan utveckla njursvikt.

Nervskada: När amyloid byggs upp i nerver och skadar dem kan du känna känslor som domningar eller stickningar i fingrar och tår. Detta tillstånd kan också påverka andra nerver - som de som styr din tarmfunktion eller blodtryck.

Vad kan du förvänta dig?

Amyloidos är inte härdbar, men du kan hantera den och kontrollera amyloidnivåerna med behandling. Prata med din läkare om dina behandlingsalternativ och arbeta med dem om du upptäcker att din nuvarande behandlingsplan inte gör vad den ska. De kan göra justeringar efter behov för att minska dina symtom och förbättra din livskvalitet.