ALS (Lou Gehrigs sjukdom)

Innehåll

• Vad är ALS?
• Vad är orsakerna till ALS?
• Hur ofta förekommer ALS?
• Vilka är symptomen på ALS?
• Påverkar ALS tänkande?
• Hur diagnostiseras ALS?
• Hur behandlas ALS?
• mediciner
• Vilka är komplikationerna med ALS?
• Vad är det långsiktiga utsikterna för personer med ALS?

Vad är ALS?

Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en degenerativ sjukdom som påverkar hjärnan och ryggmärgen. ALS är en kronisk störning som orsakar förlust av kontroll över frivilliga muskler. Nerverna som styr tal, svälja och rörelser i lemmarna påverkas ofta. Tyvärr har ett botemedel ännu inte hittats för det.

Den berömda basebollspelaren Lou Gehrig diagnostiserades med sjukdomen 1939. ALS är också känd som Lou Gehrigs sjukdom.

Vad är orsakerna till ALS?

ALS kan klassificeras som antingen sporadisk eller familjär. De flesta fall är sporadiska. Det betyder att ingen specifik orsak är känd.

Mayo Clinic uppskattar att genetik endast orsakar ALS i cirka 5 till 10 procent av fallen. Andra orsaker till ALS är inte väl förstått. Några faktorer som forskare tror kan bidra till ALS inkluderar:

• fri radikal skada
• ett immunsvar som riktar sig mot motorneuroner
• obalanser i den kemiska budbäraren glutamat
• en uppbyggnad av onormala proteiner i nervcellerna

Mayo Clinic har också identifierat rökning, blyexponering och militärtjänst som möjliga riskfaktorer för detta tillstånd.

Uppkomsten av symtom i ALS inträffar vanligtvis mellan 50 och 60 år, även om symptom kan förekomma tidigare. ALS är något vanligare hos män än hos kvinnor.

Hur ofta förekommer ALS?

Enligt ALS Association diagnostiseras varje år cirka 6 400 personer i USA med ALS. De uppskattar också att cirka 20 000 amerikaner för närvarande lever med störningen. ALS drabbar människor i alla ras-, sociala och ekonomiska grupper.

Detta tillstånd blir också vanligare. Detta kan bero på att befolkningen åldras. Det kan också bero på ökande nivåer av en miljöfariskfaktor som ännu inte har identifierats.

Vilka är symptomen på ALS?

Både sporadiska och familjära ALS är associerade med en progressiv förlust av motorneuroner. Symtomen på ALS beror på vilka områden i nervsystemet som påverkas. Dessa kommer att variera från person till person.

Medulla är den nedre halvan av hjärnstammen. Det styr många av kroppens autonoma funktioner. Dessa inkluderar andning, blodtryck och hjärtfrekvens. Skada på medulla kan orsaka:

• sluddrigt tal
• heshet
• svårt att svälja
• känslomässig labilitet, som kännetecknas av överdrivna känslomässiga reaktioner som skratt eller gråt
• en förlust av tungmuskelkontur eller tungatrofi
• överskott saliv
• svårt att andas

Kortikospinalvägen är en del av hjärnan som består av nervfibrer. Det skickar signaler från din hjärna till ryggmärgen. ALS skadar kortikospinalkanalen och orsakar svaghet i spastiska extremiteter.

Det främre hornet är den främre delen av ryggmärgen. Degeneration här kan orsaka:

• halta muskler, eller slapp svaghet
• muskelförtvining
• ryckningar
• andningsproblem orsakade av svaghet i membranen och andra andningsmuskler

Tidiga tecken på ALS kan inkludera problem med att utföra vardagliga uppgifter. Till exempel kan du ha svårt att klättra trappor eller stå upp från en stol. Du kan också ha svårt att tala eller svälja, eller svaghet i armar och händer. Tidiga symtom finns vanligtvis i specifika delar av kroppen. De tenderar också att vara asymmetriska, vilket innebär att de bara händer på en sida.

När sjukdomen utvecklas sprids symtomen generellt till båda sidor av kroppen. Bilateral muskelsvaghet blir vanlig. Detta kan leda till viktminskning från muskelavfall. Sinnena, urinvägarna och tarmfunktionen förblir vanligtvis intakta.

Påverkar ALS tänkande?

Kognitiv nedsättning är ett vanligt symptom på ALS. Beteendeförändringar kan också inträffa utan mental nedgång. Emotionell labilitet kan förekomma hos alla ALS-patienter, även de utan demens.

Ouppmärksamhet och bromsat tänkande är de vanligaste kognitiva symtomen på ALS. ALS-relaterad demens kan också uppstå om det finns celldegeneration i frontalben. ALS-relaterad demens förekommer troligtvis när det finns en familjehistoria med demens.

Hur diagnostiseras ALS?

ALS diagnostiseras vanligtvis av en neurolog. Det finns inget specifikt test för ALS. Processen för att upprätta en diagnos kan ta var som helst från veckor till månader.

Din läkare kan börja misstänka att du har ALS om du har en progressiv neuromuskulär nedgång. De kommer att se för ökande problem med symtom som:

• muskelsvaghet
• slöseri
• ryckningar
• kramper
• kontrakturer

Dessa symtom kan också orsakas av ett antal tillstånd. Därför kräver en diagnos att din läkare utesluter andra hälsoproblem. Detta görs med en serie diagnostiska test inklusive:

• en EMG för att utvärdera den elektriska aktiviteten i dina muskler
• nervledningsstudier för att testa din nervfunktion
• en MRI som visar vilka delar av ditt nervsystem som påverkas
• blodprover för att utvärdera din allmänna hälsa och näring

Genetiska tester kan också vara användbara för personer med en familjehistoria med ALS.

Hur behandlas ALS?

När ALS fortskrider blir det svårare att andas och smälta mat. Huden och subkutana vävnader påverkas också. Många kroppsdelar försämras och alla måste behandlas på lämpligt sätt.

På grund av detta arbetar ofta ett team av läkare och specialister för att behandla personer med ALS. Specialister involverade i ALS-teamet kan inkludera:

• en neurolog som är skicklig i hanteringen av ALS
• en fysiater
• en näringsläkare
• en gastroenterolog
• en arbetsterapeut
• en andningsterapeut
• en logoped
• en socialarbetare
• en professionell inom mentalhälsa
• en pastoral vårdgivare

Familjemedlemmar bör prata med personer med ALS om sin vård. Personer med ALS kan behöva stöd när de fattar medicinska beslut.

mediciner

Riluzole (Rilutek) är för närvarande det enda läkemedlet som godkänts för behandling av ALS. Det kan förlänga livet med flera månader, men det kan inte eliminera symtomen helt. Andra mediciner kan användas för att behandla symptomen på ALS. Några av dessa mediciner inkluderar:

• kininbisulfat, baclofen och diazepam för kramper och spasticitet
• icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID), antikonvulsiva gabapentin, tricykliska antidepressiva medel och morfin för smärtbehandling
• Neurodex, som är en kombination av vitaminer B-1, B-6 och B-12, för emotionell labilitet

Forskare undersöker användningen av följande för en subtyp av ärftliga ALS:

• koenzym Q10
• COX-2-hämmare
• kreatin
• minocyklin

De har emellertid ännu inte visat sig vara effektiva.

Stamcellterapi har inte visat sig vara en effektiv behandling för ALS.

Vilka är komplikationerna med ALS?

Komplikationerna av ALS inkluderar:

• kvävning
• lunginflammation
• undernäring
• liggsår

Vad är det långsiktiga utsikterna för personer med ALS?

Den typiska livslängden för en person med ALS är två till fem år. Cirka 20 procent av patienterna lever med ALS i över fem år. Tio procent av patienterna lever med sjukdomen i över 10 år.

Den vanligaste dödsorsaken från ALS är andningsfel. Det finns för närvarande inget botemedel mot ALS. Dock kan medicinering och stödjande vård förbättra din livskvalitet. Rätt vård kan hjälpa dig att leva lyckligt och bekvämt så länge som möjligt.