Seglcellanemi: vad det är, symptom, orsaker och behandling

Innehåll

• Huvudsymtom
• Hur man bekräftar diagnosen
• Möjliga orsaker till sigdcellanemi
• Hur behandlingen görs
• Möjliga komplikationer

Seglcellanemi är en sjukdom som kännetecknas av förändringar i formen av röda blodkroppar, som är formade som en skär eller halvmåne. På grund av denna förändring blir röda blodkroppar mindre förmåga att transportera syre, förutom att öka risken för blodkärlsobstruktion på grund av den förändrade formen, vilket kan leda till utbredd smärta, svaghet och apati.

Symtomen på denna typ av anemi kan kontrolleras med användning av läkemedel som måste tas under hela livet för att minska risken för komplikationer, men botningen sker bara genom transplantation av hematopoetiska stamceller.

Huvudsymtom

Förutom de vanliga symtomen på någon annan typ av anemi, såsom trötthet, blekhet och sömn, kan sigdcellanemi också orsaka andra karakteristiska symtom, såsom:

• Smärta i ben och leder eftersom syret kommer i mindre mängd, främst i extremiteterna, som händer och fötter;
• Smärta kriser i buken, bröstet och ländryggen, på grund av död av benmärgsceller, och kan förknippas med feber, kräkningar och mörk eller blodig urin;
• Frekventa infektionereftersom röda blodkroppar kan skada mjälten, vilket hjälper till att bekämpa infektioner;
• ​Tillväxthämning och fördröjning av puberteten, eftersom de röda blodkropparna i sigdcellanemi ger mindre syre och näringsämnen för kroppen att växa och utvecklas;
• Gulnade ögon och hud på grund av att de röda blodkropparna "dör" snabbare och därför ackumuleras bilirubinpigmentet i kroppen och orsakar den gula färgen i huden och ögonen.

Dessa symtom uppträder vanligtvis efter 4 månaders ålder, men diagnosen ställs vanligtvis under de första dagarna av livet, så länge den nyfödda gör barnets fotprov. Lär dig mer om hälstickprovet och vilka sjukdomar det upptäcker.

Hur man bekräftar diagnosen

Diagnosen av sigdcellanemi ställs vanligtvis genom att testa barnets fot under de första dagarna av barnets liv. Detta test kan göra ett test som kallas hemoglobinelektrofores, som kontrollerar förekomsten av hemoglobin S och dess koncentration. Detta beror på att om det konstateras att personen bara har en S-gen, det vill säga hemoglobin av AS-typ, betyder det att han är en bärare av sigdcellanemi-genen och klassificeras som en sigdcell. I sådana fall kanske personen inte visar symtom utan måste följas upp genom rutinmässiga laboratorietester.

När en person diagnostiseras med HbSS betyder det att personen har sicklecellanemi och bör behandlas enligt medicinsk rådgivning.

Förutom hemoglobinelektrofores kan diagnosen av denna typ av anemi göras genom mätning av bilirubin associerat med blodantalet hos personer som inte har genomgått hålstickprovet och närvaron av skärformade röda blodkroppar, närvaron av retikulocyter, basofila fläckar och hemoglobinvärde under det normala referensvärdet, vanligtvis mellan 6 och 9,5 g / dL.

Möjliga orsaker till sigdcellanemi

Orsakerna till sigmcellanemi är genetiska, det vill säga den föds med barnet och överförs från far till son.

Detta innebär att när en person diagnostiseras med sjukdomen har han SS-genen (eller SS-hemoglobinet) som han ärvt från sin mor och far. Även om föräldrarna kan verka friska, finns det en chans att barnet får sjukdomen om fadern och mamman har AS-genen (eller hemoglobin-AS), vilket är en indikation på sjukdomsbäraren, även kallad sigdcell. 25% chans) eller vara bärare (50% chans) av sjukdomen.

Hur behandlingen görs

Behandlingen av sigdcellanemi sker med användning av mediciner och i vissa fall kan blodtransfusion vara nödvändig.

De läkemedel som används är huvudsakligen penicillin hos barn från 2 månader till 5 år för att förhindra komplikationer som lunginflammation, till exempel. Dessutom kan smärtstillande och antiinflammatoriska läkemedel också användas för att lindra smärta under en kris och till och med använda en syrgasmask för att öka mängden syre i blodet och underlätta andningen.

Behandlingen av sigdcellanemi måste utföras för livet eftersom dessa patienter kan ha frekventa infektioner. Feber kan indikera infektion, så om en person med sigdcellanemi har feber bör de omedelbart gå till läkaren eftersom de kan utveckla septikemi på bara 24 timmar och kan vara dödliga. Febersänkande läkemedel ska inte användas utan medicinsk kunskap.

Dessutom är benmärgstransplantation också en behandlingsform, indikerad för vissa allvarliga fall och vald av läkaren, vilket kan komma att bota sjukdomen, men det medför vissa risker, såsom användning av mediciner som minskar immuniteten. Ta reda på hur benmärgstransplantation görs och möjliga risker.

Möjliga komplikationer

Komplikationer som kan påverka patienter med sigdcellanemi kan vara:

• Inflammation i lederna i händer och fötter som lämnar dem svullna och mycket smärtsamma och deformerade;
• Ökad risk för infektioner på grund av miltens inblandning, vilket inte filtrerar blodet ordentligt, vilket möjliggör förekomst av virus och bakterier i kroppen;
• Njurfunktionsnedsättning, med ökad urinfrekvens, är det också vanligt att urinen är mörkare och barnet fuktar sängen fram till tonåren.
• Sår på benen som är svåra att läka och kräver förband två gånger om dagen;
• Leverinsufficiens som manifesterar sig genom symtom som gulaktig färg i ögonen och huden, men som inte är hepatit;
• Gallstenar;
• Minskad syn, ärrbildning, fläckar och streckmärken i ögonen, i vissa fall kan leda till blindhet;
• Stroke på grund av blodets svårighet att bevattna hjärnan;
• Hjärtsvikt, med kardiomegali, hjärtinfarkt och hjärtmumling;
• Priapism, som är den smärtsamma, onormala och ihållande erektionen som inte åtföljs av sexuell lust eller upphetsning, vanligt hos unga män.

Blodtransfusioner kan också vara en del av behandlingen, för att öka antalet röda blodkroppar i cirkulationen, och endast transplantation av hematopoetiska stamceller erbjuder den enda potentiella botemedlet för sigdcellanemi, men med liten indikation på grund av riskerna i samband med förfarandet.