BRCA genetiskt test

Innehåll

• Vad är ett BRCA-genetiskt test?
• Vad används det till?
• Varför behöver jag ett BRCA-genetiskt test?
• Vad händer under ett BRCA-genetiskt test?
• Måste jag göra något för att förbereda mig för testet?
• Finns det några risker för testet?
• Vad betyder resultaten?
• Finns det något annat jag behöver veta om ett BRCA-genetiskt test?
• Referenser

Vad är ett BRCA-genetiskt test?

Ett BRCA-genetiskt test letar efter förändringar, så kallade mutationer, i gener som kallas BRCA1 och BRCA2. Gener är delar av DNA som överförs från din mor och far. De har information som bestämmer dina unika egenskaper, såsom höjd och ögonfärg. Gener är också ansvariga för vissa hälsotillstånd. BRCA1 och BRCA2 är gener som skyddar celler genom att framställa proteiner som hjälper till att förhindra att tumörer bildas.

En mutation i en BRCA1- eller BRCA2-gen kan orsaka cellskador som kan leda till cancer. Kvinnor med en muterad BRCA-gen har högre risk att få bröstcancer eller äggstockscancer. Män med en muterad BRCA-gen har högre risk för att få bröst- eller prostatacancer. Inte alla som ärver en BRCA1- eller BRCA2-mutation kommer att få cancer. Andra faktorer, inklusive din livsstil och miljö, kan påverka din cancerrisk.

Om du upptäcker att du har en BRCA-mutation kan du eventuellt vidta åtgärder för att skydda din hälsa.

Andra namn: BRCA-gentest, BRCA-gen 1, BRCA-gen 2, bröstcancermottagningsgen1, bröstcancermottagningsgen 2

Vad används det till?

Detta test används för att ta reda på om du har BRCA1- eller BRCA2-genmutation. En BRCA-genmutation kan öka risken för cancer.

Varför behöver jag ett BRCA-genetiskt test?

BRCA-test rekommenderas inte för de flesta. BRCA-genmutationer är sällsynta och påverkar endast cirka 0,2 procent av den amerikanska befolkningen. Men du kanske vill ha detta test om du tror att du har högre risk att få mutationen. Det är mer sannolikt att du får en BRCA-mutation om du:

• Har eller haft bröstcancer som diagnostiserades före 50 års ålder
• Har eller haft bröstcancer i båda brösten
• Har eller haft både bröst- och äggstockscancer
• Ha en eller flera familjemedlemmar med bröstcancer
• Ha en manlig släkting med bröstcancer
• Har en släkting redan diagnostiserad med en BRCA-mutation
• Är av Ashkenazi (östeuropeiska) judiska anor. BRCA-mutationer är mycket vanligare i denna grupp jämfört med allmänheten. BRCA-mutationer är också vanligare hos människor från andra delar av Europa, inklusive Island, Norge och Danmark.

Vad händer under ett BRCA-genetiskt test?

En vårdpersonal tar ett blodprov från en ven i armen med en liten nål. Efter att nålen har satts in samlas en liten mängd blod i ett provrör eller injektionsflaska. Du kan känna lite stick när nålen går in eller ut. Det tar vanligtvis mindre än fem minuter.

Måste jag göra något för att förbereda mig för testet?

Du behöver inga speciella förberedelser för BRCA-testning. Men du kanske vill träffa en genetisk rådgivare först för att se om testet är rätt för dig. Din rådgivare kan prata med dig om riskerna och fördelarna med genetisk testning och vad olika resultat kan betyda.

Du bör också tänka på att få genetisk rådgivning efter testet. Din rådgivare kan diskutera hur dina resultat kan påverka dig och din familj, både medicinskt och emotionellt.

Finns det några risker för testet?

Det finns väldigt liten risk för att ta ett blodprov. Du kan ha lätt smärta eller blåmärken på platsen där nålen sattes in, men de flesta symtomen försvinner snabbt.

Vad betyder resultaten?

De flesta resultat beskrivs som negativa, osäkra eller positiva och betyder vanligtvis följande:

• Ett negativt resultat betyder att ingen BRCA-genmutation hittades, men det betyder inte att du aldrig kommer att få cancer.
• Ett osäkert resultat betyder någon form av BRCA-genmutation hittades, men det kan eller inte kan kopplas till en ökad cancerrisk. Du kan behöva fler tester och / eller övervakning om dina resultat var osäkra.
• Ett positivt resultat betyder en mutation i BRCA1 eller BRCA2 hittades. Dessa mutationer ger dig en högre risk att få cancer. Men inte alla med mutationen får cancer.

Det kan ta flera veckor att få dina resultat. Om du har frågor om dina resultat, prata med din vårdgivare och / eller din genetiska rådgivare.

Lär dig mer om laboratorietester, referensintervall och förstå resultat.

Finns det något annat jag behöver veta om ett BRCA-genetiskt test?

Om dina resultat visar att du har en BRCA-genmutation kan du vidta åtgärder som kan minska risken för bröstcancer. Dessa inkluderar:

• Mer frekventa cancerscreeningstester, såsom mammografi och ultraljud. Cancer är lättare att behandla när det finns i ett tidigt skede.
• Tar p-piller under en begränsad tid. Att ta p-piller i högst fem år har visat sig minska risken för äggstockscancer hos vissa kvinnor med BRCA-genmutationer. Att ta piller i mer än fem år för att minska cancer rekommenderas inte. Om du tog p-piller innan du tog BRCA-testet, berätta för din vårdgivare hur gammal du var när du började ta p-piller och hur länge. Han eller hon kommer då att rekommendera om du ska fortsätta ta dem.
• Tar läkemedel mot cancer. Vissa läkemedel, som tamoxifen, har visat sig minska risken hos kvinnor med högre risk för bröstcancer.
• Att ha operation, känd som en förebyggande mastektomi, för att ta bort frisk bröstvävnad. Förebyggande mastektomi har visat sig minska risken för bröstcancer med så mycket som 90 procent hos kvinnor med en BRCA-genmutation. Men detta är en stor operation, rekommenderas endast för kvinnor med mycket hög risk för att få cancer.

Du bör prata med din vårdgivare för att se vilka steg som är bäst för dig.

Referenser

1. American Society of Clinical Oncology [Internet]. American Society of Clinical Oncology; 2005-2018. Ärftlig bröst- och äggstockscancer; [citerad 19 mars 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarths Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2: a upplagan, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. BRCA-testning; 108 s.
3. Labtest online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. BRCA genmutationstestning [uppdaterad 2018 jan 15; citerad 23 februari 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation för medicinsk utbildning och forskning; c1998–2018. BRCA-gentest för risk för bröst- och äggstockscancer; 30 december 2017 [citerad 23 februari 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Memorial Sloan Kettering Cancer Center [Internet]. New York: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; c2018. BRCA1- och BRCA2-gener: Risk för bröst- och äggstockscancer [citerad 23 februari 2018]; [cirka 5 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counselling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; BRCA Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing [citerad 23 februari 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: mutation [citerad 23 februari 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blodprov [citerad 23 februari 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; BRCAl-gen; 13 mars 2018 [citerad 18 mars 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; BRCA2-gen; 13 mars 2018 [citerad 18 mars 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Vad är en gen ?; 20 februari 2018 [citerad 23 februari 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: BRCA [citerad 23 februari 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Gentest för bröstcancer (BRCA): Hur man förbereder [uppdaterad 2017 juni 8; citerad 23 februari 2018]; [cirka 5 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Gentest för bröstcancer (BRCA): Resultat [uppdaterad 8 juni 2017; citerad 23 februari 2018]; [cirka 9 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Gentest för bröstcancer (BRCA): Testöversikt [uppdaterad 8 juni 2017; citerad 23 februari 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Gentest för bröstcancer (BRCA): Varför det är gjort [uppdaterad 8 juni 2017; citerad 23 februari 2018]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Informationen på denna webbplats bör inte användas som ersättning för professionell medicinsk vård eller rådgivning. Kontakta en vårdgivare om du har frågor om din hälsa.