BRCA-testning för avancerad äggstockscancer

Innehåll

• Genetisk testning för BRCA-mutationer
• Behandling för avancerad äggstockscancer
• Andra fördelar med BRCA-genetisk testning

BRCA-mutationer ärftliga avvikelser i två gener i människokroppen: BRCA1 och BRCA2. Dessa gener hjälper normalt till att göra proteiner som reparerar skadat DNA och hindrar tumörer från att växa. Kvinnor som ärver mutationer i dessa två gener har en ökad risk för äggstockscancer, bröstcancer och andra typer av cancer.

Genetisk testning för BRCA-mutationer

Om du har diagnostiserats med avancerad äggstockscancer kan din läkare föreslå genetisk testning för BRCA-mutationer, särskilt om äggstockscancer körs i din familj.

Testet är ett enkelt blodprov. Flera olika versioner finns tillgängliga.

Före och efter testning kommer du troligtvis att bli ombedd att träffa en genetisk rådgivare. De kommer att diskutera fördelarna och riskerna med det genetiska testet och vad resultaten kan betyda för dig och din familj.

Att veta om du har en BRCA-mutation eller inte, hjälper läkarna att göra den bästa möjliga behandlingsplanen för din avancerade äggstockscancer. Det kan också hjälpa till att förhindra framtida episoder av cancer hos andra familjemedlemmar.

Behandling för avancerad äggstockscancer

Ett antal medicinska studier har föreslagit att äggstockscancer som är kopplade till specifika BRCA1- eller BRCA2-mutationer kan reagera annorlunda på kliniska behandlingar än cancer som inte är associerade med dessa mutationer.

Specifika behandlingsalternativ för kvinnor med avancerad äggstockscancer kopplad till BRCA-mutationer är begränsade. I slutet av 2014 godkände U.S. Food and Drug Administration en ny klass av läkemedel, Lynparza (olaparib), för att behandla avancerad äggstockscancer hos kvinnor med BRCA-genmutationer.

Lynparza rekommenderas för kvinnor med både avancerad äggstockscancer och specifika BRCA-genmutationer som har genomgått minst tre tidigare omgångar med kemoterapi.

I en klinisk studie med 137 kvinnor fick cirka en tredjedel av kvinnorna som fick det nya läkemedlet sina tumörer krympa eller försvinna i genomsnitt åtta månader innan tumörerna började växa igen.

Medicinska forskare studerar också nya sätt att behandla äggstockscancer hos kvinnor med BRCA-mutationer. Om du har avancerad äggstockscancer med en BRCA1- eller BRCA2-mutation, prata med din läkare om att registrera dig i en klinisk prövning kan vara ett bra alternativ för dig.

Andra fördelar med BRCA-genetisk testning

Om du har avancerad äggstockscancer kan du testa för BRCA-genmutationer hjälpa andra kvinnor i din familj att förstå deras risk för äggstockscancer.

BRCA-mutationer ärvs. Detta innebär att om du testar positivt för en BRCA1- eller BRCA2-genmutation, finns det en större chans att nära familjemedlemmar kan bära samma genmutation.

Andra kvinnor i din familj kan välja att träffa en genetisk rådgivare för att diskutera om de också ska ha ett genetiskt test.

Men det är inte bara kvinnor som kan dra nytta av kunskapen. Manliga familjemedlemmar kan också ärva en BRCA-mutation. Män med en BRCA-mutation kan ha en ökad risk för prostatacancer eller manlig bröstcancer.

Några sätt att minska cancerrisken hos kvinnor med BRCA-genmutationer kan inkludera:

• tidigare eller oftare cancerundersökningar
• riskreducerande mediciner
• profylaktisk operation (avlägsnande av bröstvävnad eller äggstockar)

Ingen kan ändra sina gener, men en genetisk rådgivare kan hjälpa till i beslutsprocessen om vilka åtgärder man ska vidta för att minska risken för äggstocks- och andra cancerformer.