Hur man känner igen Rett syndrom

Innehåll

• Funktioner i Rett syndrom
• Hur diagnosen ställs
• Förväntad livslängd
• Vad orsakar Rett syndrom
• Behandling för Rett syndrom

Retts syndrom, även kallat cerebro-atrofisk hyperammonemi, är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet och drabbar nästan uteslutande flickor.

Barn med Rett-syndrom slutar spela, isoleras och tappar sina inlärda färdigheter, som att gå, prata eller till och med röra sina händer, vilket ger upphov till ofrivilliga handrörelser som är karakteristiska för sjukdomen.

Rett syndrom har inget botemedel men kan kontrolleras med hjälp av läkemedel som till exempel minskar epileptiska anfall, spasticitet och andning. Men sjukgymnastik och psykomotorisk stimulering är till stor hjälp och bör helst utföras dagligen.

Funktioner i Rett syndrom

Trots de symtom som de flesta uppmärksammar föräldrar uppträder först efter 6 månaders liv har barnet med Rett syndrom hypotoni och kan ses av föräldrar och familj som en mycket "bra" baby och lätt att ta hand om.

Detta syndrom utvecklas i fyra faser och ibland kommer diagnosen endast omkring 1 års ålder eller senare, beroende på de tecken som varje barn presenterar.

Första fasen, inträffar mellan 6 och 18 månader av livet, och det finns:

• Stoppa barnets utveckling
• Huvudets omkrets följer inte den normala tillväxtkurvan;
• Minskat intresse för andra människor eller barn, med en tendens att isolera sig.

Andra nivån, uppträder från 3 års ålder och kan pågå i veckor eller månader:

• Barnet gråter mycket, även utan någon uppenbar anledning;
• Barnet förblir alltid irriterat;
• Upprepade handrörelser dyker upp;
• Andningsförändringar uppträder, med andningen stoppad under dagen, ett ögonblick av ökad andningsfrekvens;
• Krampanfall och anfall av epilepsi hela dagen;
• Sömnstörningar kan vara vanliga;
• Barnet som redan talade kan sluta prata helt.

Tredje fasen, som inträffar för ungefär två och tio år sedan:

• De symtom som hittills har förbättrats kan förbättras och barnet kan återvända till att visa intresse för andra.
• Svårigheten att flytta bagageutrymmet är uppenbart, det är svårt att stå upp;
• Spasticitet kan vara närvarande;
• Skolios utvecklas som försämrar lungfunktionen;
• Det är vanligt att slipa tänderna under sömnen;
• Matningen kan vara normal och barnets vikt tenderar också att vara normal, med en lätt viktökning;
• Barnet kan tappa andan, svälja luft och få för mycket saliv.

Fjärde fasen, som inträffar omkring 10 år:

• Förlust av rörelse så småningom och försämring av skolios;
• Den mentala bristen blir allvarlig;
• Barn som kunde gå förlorar denna förmåga och behöver rullstol.

Barn som kan lära sig gå har fortfarande vissa svårigheter att röra sig och vanligtvis tårna eller ta de första stegen bakåt. Dessutom kanske de inte kommer någonstans och deras promenad verkar vara meningslös eftersom hon inte går för att träffa en annan person eller för att plocka upp några leksaker, till exempel.

Hur diagnosen ställs

?????? Diagnosen ställs av neuropediatern som analyserar varje barn i detalj, enligt de tecken som presenteras. För diagnos måste åtminstone följande egenskaper beaktas:

• Tydligen normal utveckling fram till 5 månader av livet;
• Normal huvudstorlek vid födseln, men följer inte den ideala mätningen efter 5 månaders livstid;
• Förlust av förmågan att röra händerna normalt runt 24 och 30 månader, vilket ger upphov till okontrollerade rörelser som att vrida eller ta händerna till munnen;
• Barnet slutar interagera med andra människor i början av dessa symtom;
• Brist på samordning av trunkrörelser och okoordinerad gång;
• Barnet talar inte, kan inte uttrycka sig när det vill ha något och förstår inte när vi pratar med honom;
• Allvarlig utvecklingsfördröjning med att sitta, krypa, prata och gå mycket senare än väntat.

Ett annat mer tillförlitligt sätt att veta om detta syndrom verkligen är att göra ett genetiskt test eftersom cirka 80% av barnen med klassiskt Rett-syndrom har mutationer i MECP2-genen. Denna undersökning kan inte göras av SUS, men den kan inte nekas av privata hälsoplaner, och om detta händer måste du väcka talan.

Förväntad livslängd

Barn som diagnostiserats med Rett-syndrom kan leva länge, över 35 år, men kan drabbas av plötslig död medan de sover, medan de fortfarande är barn. Vissa situationer som gynnar allvarliga komplikationer som kan vara dödliga inkluderar förekomsten av infektioner, andningssjukdomar som utvecklas på grund av skolios och dålig lungutvidgning.

Barnet kan gå i skolan och kan lära sig vissa saker, men helst bör det integreras i specialundervisning, där dess närvaro inte kommer att få mycket uppmärksamhet, vilket kan försämra dess interaktion med andra.

Vad orsakar Rett syndrom

Rett syndrom är en genetisk sjukdom och vanligtvis är de drabbade barnen de enda i familjen, såvida de inte har en tvillingbror som sannolikt kommer att ha samma sjukdom. Denna sjukdom är inte förknippad med några åtgärder som har vidtagits av föräldrar, och därför behöver föräldrar inte känna sig skyldiga.

Behandling för Rett syndrom

Behandlingen bör utföras av barnläkaren tills barnet är 18 år och bör följas av en allmänläkare eller neurolog efter det.

Konsultationer bör äga rum var sjätte månad och i dem kan vitala tecken, längd, vikt, medicineringens korrekthet, bedömning av barns utveckling, hudförändringar såsom förekomst av decubitus sår, som är sängsåren som kan smittas, observeras, vilket ökar risk för dödsfall. Andra aspekter som kan vara viktiga är utvärderingen av utvecklingen och andnings- och cirkulationssystemet.

Sjukgymnastik bör utföras under hela livet för personen med Rett Syndrome och är användbara för att förbättra ton, hållning, andning och tekniker som Bobath kan användas för att hjälpa barnets utveckling.

Psykomotoriska stimuleringssessioner kan hållas cirka 3 gånger i veckan och kan till exempel hjälpa till med motorisk utveckling, minska svårighetsgraden av skolios, droolkontroll och social interaktion. Terapeuten kan ange några övningar som kan utföras hemma av föräldrarna så att den neurologiska och motoriska stimulansen utförs dagligen.

Att ha en person med Rett-syndrom hemma är en tröttsam och svår uppgift. Föräldrar kan bli mycket känslomässigt tömda och så kan de rekommenderas att följas av psykologer som kan hjälpa till att hantera sina känslor.