Funktioner i Williams-Beurens syndrom

Innehåll

• Huvuddrag
• Hur diagnosen ställs
• Hur är behandlingen

Williams-Beurens syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom och dess huvudsakliga egenskaper är barnets mycket vänliga, hyper-sociala och kommunikativa beteende, även om det utgör hjärt-, koordinations-, balans-, psykiska och psykomotoriska problem.

Detta syndrom påverkar produktionen av elastin och påverkar elasticiteten i blodkärl, lungor, tarmar och hud.

Barn med detta syndrom börjar prata omkring 18 månader, men är lätta att lära sig rim och sånger och har i allmänhet mycket musikalisk känslighet och bra hörselminne. De visar vanligtvis rädsla när de hör klappar, mixer, flygplan etc., eftersom de är överkänsliga för ljud, ett tillstånd som kallas hyperacusis.

Huvuddrag

I detta syndrom kan flera strykningar av gener förekomma, och därför kan egenskaperna hos en individ vara väldigt annorlunda än hos en annan. Men bland de möjliga egenskaperna kan vara närvarande:

• Svullnad runt ögonen
• Liten, upprätt näsa
• Liten haka
• Ömtålig hud
• Stjärnklar iris hos människor med blå ögon
• Kort längd vid födseln och underskott på cirka 1 till 2 cm i höjd per år
• Lockigt hår
• Köttiga läppar
• Nöje för musik, sång och musikinstrument
• Matningssvårigheter
• Tarmkramper
• Sömnstörningar
• Medfödd hjärtsjukdom
• Arteriell hypertoni
• Återkommande öroninfektioner
• Strabismus
• Små tänder för långt ifrån varandra
• Frekvent leende, enkel kommunikation
• Viss intellektuell funktionsnedsättning, allt från mild till måttlig
• Uppmärksamhetsunderskott och hyperaktivitet
• I skolåldern är det svårt att läsa, tala och matematik,

Det är vanligt att personer med detta syndrom har hälsoproblem som högt blodtryck, otit, urinvägsinfektioner, njursvikt, endokardit, tandproblem, samt skolios och ledkontrakt, särskilt under puberteten.

Motorutvecklingen går långsammare, tar tid att gå och de har stora svårigheter att utföra uppgifter som kräver motorisk samordning, som att klippa papper, rita, cykla eller binda sina skor.

När du är vuxen kan psykiatriska sjukdomar som depression, tvångssyndrom, fobier, panikattacker och posttraumatisk stress uppstå.

Hur diagnosen ställs

Läkaren upptäcker att barnet har Williams-Beurens syndrom när man observerar dess egenskaper och bekräftas genom ett genetiskt test, som är en typ av blodprov, kallad fluorescerande in situ hybridisering (FISH).

Tester som ultraljud i njuren, bedömning av blodtryck och ett ekokardiogram kan också vara till hjälp. Dessutom höga kalciumnivåer i blodet, högt blodtryck, lösa leder och en stjärnklar form av iris, om ögat är blått.

Några särdrag som kan hjälpa till med diagnosen av detta syndrom är att barnet eller den vuxna inte gillar att byta yta var som helst, inte gillar sand eller trappor eller ojämna ytor.

Hur är behandlingen

Williams-Beurens syndrom har inget botemedel och det är därför det är nödvändigt att åtföljas av en kardiolog, sjukgymnast, logoped och undervisning i specialskolan är nödvändig på grund av den mentala retardationen som barnet har. Barnläkaren kan också beställa blodprov ofta för att bedöma nivåer av kalcium och D-vitamin, som vanligtvis är förhöjda.