Vad är cystinos och huvudsymptom

Innehåll

• Huvudsymtom
• Njurcystinos
• Cystinos i ögonen
• Vad som orsakar cystinos
• Hur behandlingen görs

Cystinos är en medfödd sjukdom där kroppen ackumulerar överskott av cystin, en aminosyra som, när den är i överskott i celler, producerar kristaller som förhindrar att cellerna fungerar korrekt och därför kan denna sjukdom drabba olika organ i kroppen, indelad i tre huvudtyper:

• Nefropatisk cystinos: påverkar främst njurarna och förekommer hos barnet, men kan utvecklas till andra delar av kroppen, såsom ögonen;
• Mellanliggande cystinos: det liknar nefropatisk cystinos men börjar utvecklas under tonåren;
• Okulär cystinos: det är den mindre allvarliga typen som bara når ögonen.

Detta är en genetisk sjukdom som kan upptäckas i ett urin- och blodprov som barn, ungefär 6 månaders ålder. Föräldrar och barnläkare kan misstänka sjukdomen om barnet alltid är mycket törstigt, urinerar och kräks mycket och inte går upp i vikt ordentligt, med Fanconis syndrom misstänkt.

Huvudsymtom

Symtom på cystinos varierar beroende på det drabbade organet och kan inkludera:

Njurcystinos

• Ökad törst;
• Ökad lust att kissa;
• Lätt trötthet;
• Ökat blodtryck.

Cystinos i ögonen

• Smärta i ögonen;
• Känslighet för ljus;
• Svårigheter att se, vilket kan utvecklas till blindhet.

Dessutom kan det också finnas andra tecken som sväljsvårigheter, utvecklingsfördröjning, frekvent kräkningar, förstoppning eller komplikationer som diabetes och förändringar i sköldkörtelns funktion, till exempel.

Vad som orsakar cystinos

Cystinos är en sjukdom som orsakas av en mutation i CTNS-genen, som är ansvarig för produktionen av ett protein som kallas cystinosin. Detta protein tar vanligtvis bort cystin från cellerna inuti, vilket förhindrar att det byggs upp inuti.

När denna uppbyggnad inträffar skadas friska celler och fungerar inte normalt och skadar hela organet över tiden.

Hur behandlingen görs

Behandling görs vanligtvis från det att sjukdomen diagnostiseras, med början med läkemedel, såsom cysteamin, som hjälper kroppen att eliminera en del av överskottet cystin. Det är dock inte möjligt att helt förhindra utvecklingen av sjukdomen och därför är det ofta nödvändigt att genomgå en njurtransplantation när sjukdomen redan har påverkat organet på ett mycket allvarligt sätt.

Men när sjukdomen är närvarande i andra organ botar inte transplantationen sjukdomen och därför kan det vara nödvändigt att fortsätta använda medicinen.

Dessutom behöver vissa symtom och komplikationer särskild behandling, såsom diabetes eller sköldkörtelstörningar, för att förbättra barns livskvalitet.