Medfödd hypotyreos

Innehåll

• Översikt
• Medfödd hypotyreos kontra myxedem
• symtom
• orsaker
• Behandlingsalternativ
• Förebyggande
• Tillhörande tillstånd och komplikationer
• Syn

Översikt

Medfödd hypotyreos, tidigare känd som kretinism, är en allvarlig brist på sköldkörtelhormon hos nyfödda. Det orsakar nedsatt neurologisk funktion, bedövad tillväxt och fysiska deformiteter. Tillståndet kan uppstå på grund av ett problem med barnets sköldkörtel eller en brist på jod i mammans kropp under graviditeten.

En bebis kropp behöver jod för att skapa sköldkörtelhormoner. Dessa hormoner är viktiga för en sund tillväxt, hjärnan och nervsystemets utveckling.

Mellan 1 av 2 000 och 1 av 4 000 barn födas med medfödd hypotyreos.

Införandet av jodiserat salt i början av 20^th århundrade gjorde medfödd hypotyreos mycket sällsynt i USA och resten av västvärlden. Emellertid är allvarlig jodbrist fortfarande vanligt i utvecklingsländer.

Medfödd hypotyreos kontra myxedem

Myxedema är en term som används för att beskriva en svår underaktiv sköldkörtel hos en vuxen. Medfödd hypotyreoidism avser en sköldkörtelbrist hos ett barn.

Myxedem kan också användas för att beskriva hudförändringar orsakade av låga nivåer av sköldkörtelhormon.

symtom

Tecken på kretinism eller medfödd hypotyreos hos en nyfödd inkluderar:

• brist på viktökning
• stunted tillväxt
• trötthet, slöhet
• dålig utfodring
• förtjockade ansiktsdrag
• onormal bentillväxt
• utvecklingsstörd
• väldigt lite gråt
• överdriven sömn
• förstoppning
• gulning av huden och vita ögon (gulsot)
• slapphet, låg muskelton
• hes röst
• ovanligt stor tunga
• svullnad nära naveln (navelbråck)
• sval, torr hud
• blek hud
• svullnad i huden (myxedem)
• svullnad i nacken från en förstorad sköldkörteln (struma)

orsaker

Medfödd hypotyreoidism hos nyfödda kan orsakas av:

• en saknad, dåligt bildad eller onormalt liten sköldkörtel
• en genetisk defekt som påverkar produktionen av sköldkörtelhormon
• för lite jod i mammas diet under graviditeten
• radioaktiv jod- eller antityreoidebehandling för sköldkörtelcancer under graviditeten
• användning av läkemedel som stör produktionen av sköldkörtelhormon - som antithyreoidemediciner, sulfonamider eller litium - under graviditeten

Jodbrist anses inte längre vara en hälsorisk i USA på grund av införandet av jodiserat salt. Men det är fortfarande den vanligaste förebyggbara orsaken till nedsatt neurologisk funktion i världen.

Eftersom våra kroppar inte producerar jod, måste vi få det från mat. Jod kommer in i mat genom jord. I vissa delar av världen saknar jorden jod.

Behandlingsalternativ

Nyfödda i USA och många andra länder screenas rutinmässigt för nivåer av sköldkörtelhormon. Testet innebär att man tar ett litet blodprov från barnets häl. Ett laboratorium kontrollerar barnets blodnivåer av sköldkörtelhormon (T4) och sköldkörtelstimulerande hormon (TSH).

Läkare som kallas pediatriska endokrinologer behandlar medfödd hypotyreos. Den huvudsakliga behandlingen är att ge barnet sköldkörtelhormon (levotyroxin). Detta tillstånd måste behandlas inom de första fyra veckorna efter födseln eller så kan den intellektuella funktionsnedsättningen vara permanent.

Sköldkörtelhormonet finns i en piller som föräldrar kan krossa i sitt barns bröstmjölk, formel eller vatten. Föräldrar måste vara försiktiga med att använda vissa formler. Sojaprotein och koncentrerade järnformler kan påverka absorptionen av sköldkörtelhormon.

När spädbarn har använt medicin för sköldkörtelhormon måste de göra blodprover med några månader. Dessa test kontrollerar att deras TSH- och T4-nivåer ligger inom ett normalt intervall.

Förebyggande

Medfödd hypotyreoidism ses vanligtvis i utvecklingsländer där jodbrist är vanligt. Vuxna kan förhindra jodbrist genom att få Institute of Medicine: s rekommenderade kosttillskott (RDA) på 150 mikrogram jod per dag. En tesked jodiserat salt innehåller cirka 400 mikrogram jod.

Eftersom en jodbrist under graviditeten kan vara farlig för det växande barnet, rekommenderas gravida kvinnor att få 220 mikrogram jod dagligen. American Thyroid Association rekommenderar att alla kvinnor som är gravida eller ammar tar ett prenatal vitamin som innehåller minst 150 mikrogram jod varje dag.

Tillhörande tillstånd och komplikationer

Barn som är födda med en kraftigt underaktiv sköldkörteln kan utveckla intellektuell funktionsnedsättning om tillståndet inte behandlas snabbt. Ett barns IQ kan tappa flera poäng för varje månad som behandlingen är försenad. Tillväxt och benstyrka kan också påverkas.

Andra komplikationer av medfödd hypotyreos inkluderar:

• en onormal promenad
• muskelspasticitet
• en oförmåga att tala (mutism)
• autistiskt beteende
• syn- och hörselproblem
• problem med minne och uppmärksamhet

Även med behandling kan vissa barn med medfödd hypotyreos vara långsammare att lära sig än andra barn i deras ålder.

Syn

Utsikterna beror på hur snabbt en baby diagnostiseras och behandlas. Spädbarn som inte diagnostiseras eller behandlas under de första veckorna efter födseln har lägre IQ och mer fysiska hälsoproblem än de som behandlas tidigare.