Sjukdomar i bindväv, från genetisk till autoimmun

Innehåll

• Typer av bindvävssjukdom
• Bindvävnadssjukdomar på grund av defekter med en enda gen
• Bindvävnadssjukdomar som kännetecknas av vävnadsinflammation
• Orsaker och symtom på genetisk bindvävssjukdom
• Ehlers-Danlos syndrom
• Epidermolysis bullosa
• Marfans syndrom
• Osteogenesis imperfecta
• Orsaker och symtom på autoimmun bindvävssjukdom
• Polymyosit och dermatomyosit
• Reumatoid artrit
• Sklerodermi
• Sjögrens syndrom
• Systemisk lupus erythematosus (SLE eller lupus)
• Vaskulit
• Behandling
• Komplikationer
• Syn

Översikt

Sjukdomar i bindväv inkluderar ett stort antal olika störningar som kan påverka hud, fett, muskler, leder, senor, ligament, ben, brosk och till och med ögat, blod och blodkärl. Bindvävnad håller ihop kroppens celler. Det möjliggör vävnadssträckning följt av en återgång till sin ursprungliga spänning (som ett gummiband). Den består av proteiner, såsom kollagen och elastin. Blodelement, såsom vita blodkroppar och mastceller, ingår också i dess smink.

Typer av bindvävssjukdom

Det finns flera typer av bindvävssjukdom. Det är bra att tänka på två huvudkategorier. Den första kategorin inkluderar de som ärvs, vanligtvis på grund av en defekt med en gen som kallas en mutation. Den andra kategorin inkluderar de där bindväven är målet för antikroppar riktade mot den. Detta tillstånd orsakar rodnad, svullnad och smärta (även känd som inflammation).

Bindvävnadssjukdomar på grund av defekter med en enda gen

Bindvävnadssjukdomar på grund av defekter med en enda gen orsakar ett problem i bindvävens struktur och styrka. Exempel på dessa villkor inkluderar:

• Ehlers-Danlos syndrom (EDS)
• Epidermolysis bullosa (EB)
• Marfans syndrom
• Osteogenesis imperfecta

Bindvävnadssjukdomar som kännetecknas av vävnadsinflammation

Bindvävnadssjukdomar som kännetecknas av vävnadsinflammation orsakas av antikroppar (kallas autoantikroppar) som kroppen gör felaktigt mot sina egna vävnader. Dessa tillstånd kallas autoimmuna sjukdomar. I denna kategori ingår följande tillstånd, som ofta hanteras av en läkare som kallas reumatolog:

• Polymyosit
• Dermatomyosit
• Reumatoid artrit (RA)
• Sklerodermi
• Sjögrens syndrom
• Systemisk lupus erytematos
• Vaskulit

Personer med bindvävssjukdomar kan ha symtom på mer än en autoimmun sjukdom. I dessa fall hänvisar läkare ofta diagnosen som blandad bindvävssjukdom.

Orsaker och symtom på genetisk bindvävssjukdom

Orsakerna och symtomen på bindvävssjukdom orsakade av defekter med en gen varierar beroende på vilket protein som produceras onormalt av den defekta genen.

Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) orsakas av ett kollagenbildande problem. EDS är faktiskt en grupp med över 10 störningar, som alla kännetecknas av stretchig hud, onormal tillväxt av ärrvävnad och överflexibla leder. Beroende på den specifika typen av EDS kan människor också ha svaga blodkärl, en krökt ryggrad, blödande tandkött eller problem med hjärtklaffarna, lungorna eller matsmältningen. Symtom varierar från mild till extremt svår.

Epidermolysis bullosa

Mer än en typ av epidermolysis bullosa (EB) förekommer. Bindvävnadsproteiner som keratin, laminin och kollagen kan vara onormala. EB kännetecknas av exceptionellt ömtålig hud. Huden hos personer med EB blåsar ofta eller tårar även vid den minsta stöten eller ibland till och med bara från kläder som gnuggar mot den. Vissa typer av EB påverkar luftvägarna, mag-tarmkanalen, urinblåsan eller musklerna.

Marfans syndrom

Marfans syndrom orsakas av en defekt i bindvävsproteinet fibrillin. Det påverkar ligament, ben, ögon, blodkärl och hjärta. Människor med Marfans syndrom är ofta ovanligt långa och smala, har mycket långa ben och tunna fingrar och tår. Abraham Lincoln kan ha haft det. Ibland har personer med Marfans syndrom ett förstorat segment av deras aorta (aortaaneurysm) som kan leda till dödlig sprickbildning (bristning).

Osteogenesis imperfecta

Människor med olika singel-genproblem som placeras under denna rubrik har alla kollagenavvikelser tillsammans med typiskt låg muskelmassa, sköra ben och avslappnade ligament och leder. Andra symtom på osteogenesis imperfecta är beroende av den specifika stam av osteogenesis imperfecta de har. Dessa kan inkludera tunn hud, en krökt ryggrad, hörselnedsättning, andningsproblem, tänder som lätt går sönder och en blågrå nyans till ögonvittens.

Orsaker och symtom på autoimmun bindvävssjukdom

Bindvävnadssjukdomar på grund av ett autoimmunt tillstånd är vanligare hos människor som har en kombination av gener som ökar chansen att de kommer ner med sjukdomen (vanligtvis som vuxna). De förekommer också oftare hos kvinnor än hos män.

Polymyosit och dermatomyosit

Dessa två sjukdomar är relaterade. Polymyosit orsakar inflammation i musklerna. Dermatomyosit orsakar inflammation i huden. Symtomen på båda sjukdomarna är likartade och kan inkludera trötthet, muskelsvaghet, andfåddhet, sväljsvårigheter, viktminskning och feber. Cancer kan vara ett associerat tillstånd hos vissa av dessa patienter.

Reumatoid artrit

I reumatoid artrit (RA) attackerar immunsystemet det tunna membranet som leder lederna. Detta orsakar stelhet, smärta, värme, svullnad och inflammation i hela kroppen. Andra symtom kan inkludera anemi, trötthet, aptitlöshet och feber. RA kan permanent skada lederna och leda till deformitet. Det finns vuxna och mindre vanliga barndomsformer av detta tillstånd.

Sklerodermi

Sklerodermi orsakar tät, tjock hud, ansamling av ärrvävnad och organskador. Typerna av detta tillstånd delas in i två grupper: lokaliserad eller systemisk sklerodermi. I lokaliserade fall är tillståndet begränsat till huden. Systemfall involverar också huvudorganen och blodkärlen.

Sjögrens syndrom

De viktigaste symptomen på Sjögrens syndrom är muntorrhet och ögon. Människor med detta tillstånd kan också uppleva extrem trötthet och smärta i lederna. Tillståndet ökar risken för lymfom och kan påverka lungorna, njurarna, blodkärlen, matsmältningssystemet och nervsystemet.

Systemisk lupus erythematosus (SLE eller lupus)

Lupus orsakar inflammation i hud, leder och organ. Andra symtom kan inkludera utslag på kinder och näsa, munsår, känslighet för solljus, vätska i hjärtat och lungorna, håravfall, njurproblem, anemi, minnesproblem och psykisk sjukdom.

Vaskulit

Vaskulit är en annan grupp av tillstånd som påverkar blodkärlen i alla delar av kroppen. Vanliga symtom inkluderar aptitlöshet, viktminskning, smärta, feber och trötthet.Stroke kan uppstå om blodkärlen i hjärnan blir inflammerade.

Behandling

Det finns för närvarande inget botemedel mot någon av bindvävssjukdomarna. Genombrott i genetiska terapier, där vissa problemgener tystas, ger löfte om bindvävnadens en-gensjukdomar.

För autoimmuna sjukdomar i bindväv syftar behandlingen till att minska symtomen. Nyare terapier för tillstånd som psoriasis och artrit kan undertrycka immunförsvaret som orsakar inflammationen.

Vanliga läkemedel som används vid behandling av autoimmuna bindvävssjukdomar är:

• Kortikosteroider. Dessa mediciner hjälper till att förhindra att immunsystemet attackerar dina celler och förhindrar inflammation.
• Immunmodulatorer. Dessa läkemedel gynnar immunförsvaret.
• Läkemedel mot malaria. Antimalarials kan hjälpa till när symtomen är milda, de kan också förhindra uppblåsningar.
• Kalciumkanalblockerare. Dessa läkemedel hjälper till att slappna av musklerna i blodkärlens väggar.
• Metotrexat. Detta läkemedel hjälper till att kontrollera symtom på reumatoid artrit.
• Pulmonell hypertoni medicin. Dessa läkemedel öppnar blodkärlen i lungorna som påverkas av autoimmun inflammation, vilket gör att blodet kan strömma lättare.

Kirurgiskt kan en operation på aortaaneurysm för en patient med Ehlers Danlos eller Marfans syndrom vara livräddande. Dessa operationer är särskilt framgångsrika om de utförs före brott.

Komplikationer

Infektioner kan ofta komplicera autoimmuna sjukdomar.

De med Marfans syndrom kan ha en utbruten eller bristad aortaaneurysm.

Osteogenesis Imperfecta-patienter kan utveckla andningssvårigheter på grund av problem med ryggrad och revben.

Patienter med lupus har ofta vätskeansamling runt hjärtat som kan vara dödlig. Sådana patienter kan också få kramper på grund av vaskulit eller lupusinflammation.

Njursvikt är en vanlig komplikation av lupus och sklerodermi. Båda dessa störningar och andra autoimmuna bindvävssjukdomar kan leda till komplikationer med lungorna. Detta kan leda till andfåddhet, hosta, andningssvårigheter och extrem trötthet. I svåra fall kan lungkomplikationerna av en bindvävssjukdom vara dödliga.

Syn

Det finns en stor variation i hur patienter med en-gen- eller autoimmun bindvävssjukdom gör det på lång sikt. Även vid behandling blir bindvävssjukdomar ofta värre. Men vissa personer med milda former av Ehlers Danlos syndrom eller Marfans syndrom behöver ingen behandling och kan leva i ålderdom.

Tack vare nyare immunbehandlingar för autoimmuna sjukdomar kan människor njuta av många års minimal sjukdomsaktivitet och kan dra nytta av när inflammationen "brinner ut" med stigande ålder.

Sammantaget kommer majoriteten av människor med bindvävssjukdom att överleva i minst tio år efter diagnosen. Men varje enskild bindvävssjukdom, vare sig det är engen eller autoimmunrelaterat, kan ha en mycket sämre prognos.