Vad är skillnaden mellan ADPKD och ARPKD?

Innehåll

• Hur skiljer ADPKD och ARPKD sig?
• Hur allvarliga är ADPKD och ARPKD?
• Är behandlingsalternativ olika för ADPKD och ARPKD?
• Vad är livslängden för PDK?
• Kan PDK botas?
• Avhämtningen

Polycystisk njursjukdom (PKD) är en genetisk störning där cyster utvecklas i dina njurar. Dessa cyster får dina njurar att förstora och kan leda till skador.

Det finns två huvudtyper av PKD: autosomal dominerande polycystisk njursjukdom (ADPKD) och autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD).

Både ADPKD och ARPKD orsakas av onormala gener som kan överföras från förälder till barn. I sällsynta fall inträffar den genetiska mutationen spontant hos någon utan sjukdomshistoria.

Ta dig en stund för att lära dig skillnaderna mellan ADPKD och ARPKD.

Hur skiljer ADPKD och ARPKD sig?

ADPKD och ARPKD skiljer sig från varandra på flera viktiga sätt:

• Frekvens. ADPKD är mycket vanligare än ARPKD. Ungefär 9 av 10 personer med PKD har ADPKD, rapporterar American Kidney Fund.
• Arvsmönster. För att utveckla ADPKD behöver du bara ärva en kopia av den muterade genen som är ansvarig för sjukdomen. För att utveckla ARPKD måste du ha två kopior av den muterade genen - med en kopia ärvad från varje förälder, i de flesta fall.
• Ålders början. ADPKD är ofta känt som "vuxen PKD" eftersom tecken och symtom tenderar att utvecklas mellan 30 och 40 år. ARPKD är ofta känd som "infantil PKD" eftersom tecken och symtom uppträder tidigt i livet, strax efter födseln eller senare i barndomen.
• Cysternas placering. ADPKD får ofta cyster att utvecklas endast i njurarna, medan ARPKD ofta får cyster att utvecklas i levern och njurarna. Personer med endera typen kan också utveckla cyster i bukspottkörteln, mjälten, stor tarmen eller äggstockarna.
• Sjukdomens svårighetsgrad. ARPKD tenderar att orsaka allvarligare symtom och komplikationer att utvecklas tidigare i livet.

Hur allvarliga är ADPKD och ARPKD?

Med tiden kan ADPKD eller ARPKD skada dina njurar. Detta kan orsaka kronisk smärta i din sida eller rygg. Det kan också hindra dina njurar från att fungera korrekt.

Om dina njurar slutar fungera bra kan det leda till en giftig uppsamling av avfall i blodet. Det kan också orsaka njursvikt, vilket kräver livslången dialys eller en njurtransplantation för att behandla.

ADPKD och ARPKD kan också orsaka andra potentiella komplikationer, inklusive:

• högt blodtryck, vilket kan ytterligare skada dina njurar och öka din risk för stroke och hjärtsjukdom
• preeklampsi, vilket är en potentiellt livshotande form av högt blodtryck som kan utvecklas under graviditeten
• urinvägsinfektion, som utvecklas när bakterier kommer in i ditt urinvägar och växer till skadliga nivåer
• njursten, som bildas när mineraler i urinen kristalliseras till hårda avlagringar
• tarmfickor, vilket uppstår när svaga fläckar och påsar utvecklas i väggen i tjocktarmen
• mitralventil prolaps, vilket uppstår när en ventil i ditt hjärta slutar stänga ordentligt och låter blod läcka bakåt
• hjärnaneurysm, vilket inträffar när ett blodkärl i hjärnan buktar och gör att du riskerar att blöda i hjärnan

ARPKD tenderar att orsaka allvarligare symtom och komplikationer tidigare i livet, jämfört med ADPKD. Barn som är födda med ARPKD kan ha högt blodtryck, andningssvårigheter, svårt att hålla mat nere och försämrad tillväxt.

Barn med svåra fall av ARPKD får inte leva mer än några timmar eller dagar efter födseln.

Är behandlingsalternativ olika för ADPKD och ARPKD?

För att hjälpa till att bromsa utvecklingen av ADPKD kan din läkare förskriva en ny typ av läkemedel som kallas tolvaptan (Jynarque). Denna medicinering har visat sig bromsa utvecklingen av sjukdomen och minska risken för njursvikt. Det är inte godkänt att behandla ARPKD.

För att hjälpa till att hantera potentiella symtom och komplikationer av antingen ADPKD eller ARPKD, kan din läkare förskriva något av följande:

• dialys eller njurtransplantation, om du utvecklar njursvikt
• blodtrycksmedicin, om du har högt blodtryck
• antibiotisk medicin, om du har en urinvägsinfektion
• smärtstillande, om du har smärta orsakad av cyster
• operation för att ta bort cyster, om de orsakar kraftigt tryck och smärta

I vissa fall kan du behöva andra behandlingar för att hantera komplikationer av sjukdomen.

Din läkare kommer också att uppmuntra dig att träna hälsosamma livsstilsvanor för att hjälpa till att hålla blodtrycket i kontroll och minska risken för komplikationer. Till exempel är det viktigt att:

• äter en näringsrik diet som är låg i natrium, mättat fett och tillsatt socker
• få minst 30 minuter träning med måttlig intensitet de flesta dagar varje vecka
• hålla din vikt inom ett hälsosamt intervall
• begränsa din alkoholkonsumtion
• undvik att röka
• minimera stress

Vad är livslängden för PDK?

PKD kan förkorta en persons livslängd, särskilt om sjukdomen inte hanteras effektivt.

Cirka 60 procent av personer med PKD utvecklar njursvikt vid 70 års ålder, rapporterar National Kidney Foundation. Utan effektiv behandling med dialys eller njurtransplantation tenderar njursvikt att orsaka dödsfall inom några dagar eller veckor.

ARPKD tenderar att orsaka allvarliga komplikationer vid en yngre ålder än ADPKD, vilket avsevärt minskar livslängden.

Enligt American Kidney Fund dör cirka 30 procent av spädbarn med ARPKD inom en månad efter födseln. Bland barn med ARPKD som överlever efter den första månaden i livet lever cirka 82 procent till 10 års ålder.

Prata med din läkare för att få en bättre förståelse av dina syn på ADPKD eller ARPKD.

Kan PDK botas?

Det finns inget botemedel mot ADPKD eller ARPKD. Emellertid kan behandlingar och livsstilsvanor användas för att hantera symtom och minska risken för komplikationer. Forskning pågår om terapier för att hantera tillståndet.

Avhämtningen

Även om ADPKD och ARPKD båda orsakar cyster att utvecklas i njurarna, tenderar ARPKD att orsaka allvarligare symtom och komplikationer tidigare i livet.

Om du har ADPKD eller ARPKD kan din läkare förskriva mediciner, livsstilsförändringar och andra behandlingar för att hantera symtom och potentiella komplikationer. Villkoren har några viktiga skillnader i symtom och behandlingsalternativ, så det är viktigt att förstå vilket tillstånd du har.

Prata med din läkare för att lära dig mer om dina behandlingsalternativ och synpunkter.