Diffuse inneboende Pontine Glioma (DIPG)

Innehåll

• Vad är DIPG?
• Hur är det betygsatt?
• Vilka är symtomen?
• Vad orsakar DIPG?
• Hur diagnostiseras det?
• Hur behandlas det?
• Vad är utsikterna?

Vad är DIPG?

En diffus inneboende pontin gliom (DIPG) är en aggressiv typ av cancercancer tumör som bildas i hjärnstammen. Det är det område i hjärnans bas som ansluter hjärnan till ryggraden. Hjärnstammen styr de flesta av dina grundläggande funktioner: syn, hörsel, prata, promenader, äta, andas, hjärtfrekvens och mer.

Gliomas är tumörer som växer från gliaceller, som finns i hela nervsystemet. De omger och stöder nervceller, kallade neuroner.

DIPG är svårt att behandla, och det utvecklas oftast hos barn mellan 5 och 9 år. DIPG kan dock påverka vem som helst i alla åldrar. Tillståndet är sällsynt. Cirka 300 barn per år diagnostiseras med DIPG i USA.

Hur är det betygsatt?

Liksom andra cancerformer klassificeras DIPG baserat på tumörernas natur. Lågklassiga tumörceller (grad I eller grad II) är de närmast normala cellerna. En grad I-tumör betraktas som pilocytisk, medan en grad II-tumör kallas fibrillär. Dessa är tumörernas minst aggressiva stadier.

Högklassiga tumörer (grad III eller IV) är de mest aggressiva tumörerna. En grad III-tumör är anaplastisk, och en grad IV-gliom är också känd som en glioblastom-multiform. DIPG-tumörer växer genom att invadera frisk hjärnvävnad.

Eftersom DIPG-tumörer är belägna i ett så känsligt område är det ofta inte säkert att ta ett litet vävnadsprov för studie - ett förfarande som kallas biopsi. När de har blivit större och är lättare att biopsi är de vanligtvis klass III eller klass IV.

Vilka är symtomen?

Eftersom tumören påverkar kranialnervarna kan några av de tidigaste tecknen på DIPG ses i ansiktet. Det finns 12 kranialnerver som styr ansiktsuttryck, syn, lukt, smak, tårar och många andra funktioner relaterade till ansiktsmusklerna och sinnena.

De initiala symptomen på DIPG inkluderar förändringar i ditt barns ansiktsmuskler, vanligtvis involverar ögon och ögonlock. Ditt barn kan ha problem med att titta åt sidan. Ögonlocken kan tappa och ditt barn kanske inte kan stänga båda ögonlocken helt. Dubbelvision kan också vara ett problem. Vanligtvis påverkar symtomen båda ögonen, inte bara ett.

DIPG-tumörer kan växa snabbt, vilket betyder att nya symtom kan visas utan varning. En sida av ansiktet kan tappa. Ditt barn kan plötsligt utveckla problem med att höra, tugga och svälja. Symtomen kan sträcka sig till lemmarna, vilket kan orsaka svaghet i armar och ben och göra det svårare att stå och gå.

Om tumören orsakar en störning i flödet av ryggradsvätska runt hjärnan, vilket sedan ökar trycket inuti skallen (hydrocephalus), kan symtomen inkludera en smärtsam huvudvärk, liksom illamående och kräkningar.

Vad orsakar DIPG?

Forskare lär sig fortfarande om orsakerna och riskfaktorerna för DIPG. De har identifierat ett par genetiska mutationer som är förknippade med DIPG, men mer forskning behövs för att bättre förstå ursprunget till detta tillstånd.

Hur diagnostiseras det?

Förutom en fysisk undersökning kommer din läkare sannolikt att utföra flera test för att bekräfta en diagnos. Två avbildningstester kan identifiera tumörer som växer i hjärnan. Den ena är en datoriserad tomografiscanning (CT) och den andra är en magnetisk resonansavbildning (MRI).

En CT-skanning använder en speciell typ av röntgenteknologi och datorer för att skapa tvärsnittsbilder (även känd som skivor) av en viss kroppsdel. En CT-skanning är vanligtvis mer detaljerad än en röntgen.

En MR-bild använder radiovågor och ett stort magnetfält för att skapa bilder av kroppen. En MR-hjälp är användbar för att skilja mellan en tumör och normal vävnad och svullnad som kan vara relaterad till tumören.

En biopsi kan också hjälpa till att avgöra om tumören är cancer, men kirurger kan inte säkert utföra denna procedur på många DIPG-tumörer.

Hur behandlas det?

Strålterapi är den huvudsakliga terapin för barn som nyligen har diagnostiserats med DIPG-cancer. Det är vanligtvis reserverat för barn över 3 år. Behandlingen innefattar röntgenstrålar med hög energi som dödar cancerceller och krymper tumörer. Strålning är fortfarande bara en tillfällig behandling och ses inte som ett botemedel mot DIPG.

Kemoterapi, som använder kraftfulla kemikalier för att förstöra cancerceller, används ibland tillsammans med strålterapi. Men denna kombinationsbehandling är inte heller ett permanent botemedel.

Kirurgi används sällan på grund av den stora risken att operera på tumörer så nära hjärnstammen hos ett litet barn. I vissa fall avlägsnas kirurgiskt så mycket av tumören som möjligt. Men för många barn är kirurgi helt enkelt inte ett behandlingsalternativ.

Två studier har visat några uppmuntrande resultat när det gäller att identifiera en genetisk mutation som kan behandlas med mediciner. Forskare med St. Jude-Washington University Pediatric Cancer Genome Project har funnit att nästan 80 procent av DIPG-tumörer innehåller en specifik mutation i genen för proteinhistonen H3. I djurförsök hjälpte läkemedel som kallas PRC2 och BET-hämmare att blockera aktiviteten av histon H3, vilket förhindrade tillväxten av tumörer och förlängde livslängden.

En andra studie som undersökte enzymets PRC2: s roll fann att ett läkemedel som kallas tazemetostat (en PRC2-hämmare) minskade DIPG-celltillväxt. Mer forskning behövs om dessa behandlingar, men forskare är entusiastiska över potentialen att rikta histon H3 eller PRC2 och förlänga liv och förbättra livskvaliteten för unga cancerpatienter.

För att stödja lovande forskning beviljade Michael Mosier Defeat DIPG Foundation och ChadTough Foundation forskningsbidrag och stipendier värda mer än 1 miljon dollar i december 2017. Föräldrar till barn med detta tillstånd har anledning att vara hoppfulla.

Vad är utsikterna?

En diagnos av DIPG kan vara livsförändrande nyheter. Tillståndet anses för närvarande dödligt. Men att söka efter ett botemedel är ett aktivt forskningsområde runt om i världen, och det finns också kliniska prövningar för närvarande. Besök https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813 för att lära dig mer om pågående eller kommande kliniska prövningar.

Forskare försöker lära sig så mycket de kan om denna sjukdom i hopp om att låsa upp en varaktig behandling eller hitta sätt att förhindra DIPG från att utvecklas hos barn som har genetiska mutationer associerade med den.