Fabrys sjukdom

Innehåll

• Symtom på Fabrys sjukdom
• Diagnos av Fabrys sjukdom
• Behandling för Fabrys sjukdom

Fabrys sjukdom är ett sällsynt medfött syndrom som orsakar onormal ansamling av fett i blodkärlen, vilket orsakar utveckling av symtom som smärta i händer och fötter, förändringar i ögon eller hudfel, till exempel.

Generellt uppträder symtomen på Fabrys sjukdom under barndomen, men i vissa fall kan sjukdomen bara diagnostiseras under vuxenlivet när den börjar orsaka förändringar i njurarnas eller hjärtans funktion.

DE Fabrys sjukdom har inget botemedel, men det kan kontrolleras med användning av vissa läkemedel för att förhindra utveckling av symtom och uppkomst av komplikationer, såsom njurproblem eller stroke.

Symtom på Fabrys sjukdom

Symtom på Fabrys sjukdom kan förekomma tidigt i barndomen och inkluderar:

• Smärta eller brännande känsla i händer och fötter;
• Mörkröda fläckar på huden;
• Förändringar i ögat som inte påverkar synen;
• Buksmärtor;
• Förändring av tarmtransit, särskilt efter att ha ätit;
• Ryggont, särskilt i njurregionen.

Förutom dessa symtom kan Fabrys sjukdom genom åren provocera andra tecken relaterade till progressiva lesioner orsakade i vissa organ, såsom ögon, hjärta eller njurar, till exempel.

Diagnos av Fabrys sjukdom

Diagnosen av Fabrys sjukdom kan göras genom blodprov för att bedöma mängden enzym som är ansvarig för att eliminera överflödigt fett som ackumuleras i venerna. Således, när detta värde är lågt, kan läkaren misstänka Fabrys sjukdom och beställa ett DNA-test för att korrekt identifiera sjukdomen.

Behandling för Fabrys sjukdom

Behandling för Fabrys sjukdom hjälper till att kontrollera symtomdebut och förhindra utveckling av komplikationer och kan göras med:

• Karbamazepin: hjälper till att minska känslan av smärta eller sveda;
• Metoklopramid: minskar tarmfunktionen, förhindrar förändringar i tarmtransit;
• Antikoagulantia, såsom aspirin eller warfarin: gör blodet tunnare och förhindra att blodproppar uppstår som kan orsaka stroke.

Förutom dessa läkemedel kan läkaren också ordinera läkemedel mot högt blodtryck, såsom Captopril eller Atenolol, eftersom de förhindrar utveckling av njurskador och förhindrar komplikationer i dessa organ.