Vad är Gauchers sjukdom och hur man behandlar den

Innehåll

• Huvudsymtom
• Hur diagnosen ställs
• Hur behandlingen görs

Gauchers sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av en enzymbrist som får fettsubstansen i celler att avsättas i olika organ i kroppen, såsom lever, mjälte eller lunga, såväl som i ben eller ryggmärg.

Beroende på den drabbade platsen och andra egenskaper kan sjukdomen delas in i tre typer:

• Gauchers sjukdomstyp1 - icke-neuropatisk: det är den vanligaste formen och drabbar både vuxna och barn, med långsam progression och möjligt normalt liv med korrekt intag av läkemedel;
• Gauchers sjukdom typ 2 - akut neuropatisk form: drabbar spädbarn och diagnostiseras vanligtvis fram till 5 månaders ålder och är en allvarlig sjukdom som kan leda till döden i upp till 2 år.
• Gauchers sjukdom typ 3 - subakut neuropatisk form: drabbar barn och ungdomar och diagnosen ställs vanligtvis vid 6 eller 7 år. Det är inte så allvarligt som form 2, men det kan leda till döden vid 20 eller 30 års ålder på grund av neurologiska och lungkomplikationer.

På grund av svårighetsgraden hos vissa former av sjukdomen bör diagnosen ställas så snart som möjligt för att initiera lämplig behandling och minska komplikationer som kan vara livshotande.

Huvudsymtom

Symtom på Gauchers sjukdom kan variera beroende på typ av sjukdom och de platser som påverkas, men de vanligaste symptomen inkluderar:

• Överdriven trötthet;
• Tillväxtfördröjning
• Näsa blöder;
• Benvärk;
• Spontana frakturer;
• Förstorad lever och mjälte;
• Åderbråck i matstrupen;
• Buksmärtor.

Det kan också finnas bensjukdomar såsom osteoporos eller osteonekros. Och oftast uppträder inte dessa symtom samtidigt.

När sjukdomen också drabbar hjärnan kan andra tecken förekomma, såsom onormala ögonrörelser, muskelstelhet, sväljsvårigheter eller

Hur diagnosen ställs

Diagnosen av Gauchers sjukdom baseras på resultaten av tester som biopsi, mjältpunktion, blodprov eller ryggradspunktion.

Hur behandlingen görs

Gauchers sjukdom har inget botemedel, men det finns vissa former av behandling som kan lindra symtom och möjliggöra en bättre livskvalitet. I de flesta fall görs behandlingen med läkemedel under resten av livet, där de mest använda läkemedlen är Miglustat eller Eliglustat, läkemedel som förhindrar bildandet av fettsubstanser som ackumuleras i organen.

I de allvarligaste fallen kan läkaren också rekommendera att du får en benmärgstransplantation eller genomgår operation för att ta bort mjälten.