Von Willebrands sjukdom: vad det är, hur man identifierar det och hur behandlingen görs

Innehåll

• Huvudsymtom
• Hur är diagnosen?
• Hur behandlingen görs
• Behandling under graviditet
• Är behandlingen dålig för barnet?

Von Willebrands sjukdom eller VWD är en genetisk och ärftlig sjukdom som kännetecknas av minskningen eller frånvaron av produktionen av Von Willebrand-faktor (VWF), som har en viktig roll i koagulationsprocessen. Enligt ändringsförslaget kan von Willebrands sjukdom klassificeras i tre huvudtyper:

• Typ 1, där det finns en delvis minskning av VWF-produktionen;
• Typ 2, där den producerade faktorn inte är funktionell;
• Typ 3, där det finns en fullständig brist på Von Willebrand-faktorn.

Denna faktor är viktig för att främja trombocytadhesion till endotel, minska och stoppa blödning, och den bär faktor VIII av koagulation, vilket är viktigt för att förhindra trombocytnedbrytning i plasma och är nödvändigt för aktivering av faktor X och fortsättning av kaskadkoagulationen till bilda trombocytplugg.

Denna sjukdom är genetisk och ärftlig, det vill säga den kan överföras mellan generationerna, men den kan också förvärvas under vuxenlivet när personen till exempel har någon form av autoimmun sjukdom eller cancer.

Von Willebrands sjukdom har inget botemedel, utan kontroll, som måste göras under hela livet enligt läkarens vägledning, typ av sjukdom och presenterade symtom.

Huvudsymtom

Symtom på Von Willebrands sjukdom beror på vilken typ av sjukdom, men de vanligaste inkluderar:

• Frekvent och långvarig blödning från näsan;
• Återkommande blödning från tandköttet;
• Överdriven blödning efter ett snitt
• Blod i avföringen eller urinen;
• Ofta blåmärken på olika delar av kroppen;
• Ökat menstruationsflöde.

Vanligtvis är dessa symtom allvarligare hos patienter med von Willebrand typ 3-sjukdom, eftersom det finns en större brist på proteinet som reglerar koagulering.

Hur är diagnosen?

Diagnosen av Von Willebrands sjukdom görs genom laboratorietester där närvaron av VWF och plasmafaktor VIII kontrolleras, förutom blödningstestet och mängden cirkulerande blodplättar. Det är normalt att undersökningen upprepas 2 till 3 gånger så att det finns en korrekt diagnos av sjukdomen, vilket undviker falskt negativa resultat.

Eftersom det är en genetisk sjukdom kan genetisk rådgivning före eller under graviditeten rekommenderas för att kontrollera risken för att barnet föds med sjukdomen.

I förhållande till laboratorietester identifieras vanligtvis låga nivåer eller frånvaro av VWF och faktor VIII och långvarig aPTT.

Hur behandlingen görs

Behandling av Von Willebrands sjukdom görs enligt hematologens vägledning och användning av antifibrinolytika, som kan kontrollera blödning från munslemhinnan, näsan, blödning och vid tandbehandling, rekommenderas vanligtvis.

Dessutom kan användningen av desmopressin eller aminokapronsyra för att reglera koagulation indikeras, förutom Von Willebrand-faktorkoncentratet.

Under behandlingen rekommenderas att personer med Von Willebrands sjukdom undviker riskabla situationer, såsom utövande av extremsport och intag av aspirin och andra icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel, såsom Ibuprofen eller Diclofenac, utan medicinsk rådgivning.

Behandling under graviditet

Kvinnor med Von Willebrands sjukdom kan ha en normal graviditet utan behov av medicin, men sjukdomen kan överföras till sina barn, eftersom det är en genetisk sjukdom.

I dessa fall görs behandlingen av sjukdomen under graviditeten bara 2 till 3 dagar före leverans med desmopressin, speciellt när förlossningen sker med kejsarsnitt, användningen av detta läkemedel är viktigt för att kontrollera blödning och bevara kvinnans liv. Det är också viktigt att detta läkemedel används upp till 15 dagar efter leverans, eftersom nivåerna av faktor VIII och VWF minskar igen med risk för blödning efter förlossningen.

Denna vård är emellertid inte alltid nödvändig, särskilt om faktor VIII-nivåer vanligtvis är 40 IE / dl eller mer. Det är därför det är viktigt att ha regelbunden kontakt med hematologen eller förlossningsläkaren för att verifiera behovet av användning av mediciner och om det finns någon risk för både kvinnan och barnet.

Är behandlingen dålig för barnet?

Användningen av läkemedel relaterade till Von Willebrands sjukdom under graviditeten är inte skadligt för barnet och är därför en säker metod. Det är dock nödvändigt att barnet utför ett genetiskt test efter födseln för att verifiera om han har sjukdomen eller inte, och i så fall börja behandlingen.