Mitokondriella sjukdomar: vad de är, orsaker, symtom och behandling

Innehåll

• Huvudsymtom
• Hur diagnosen ställs
• Möjliga orsaker
• Hur behandlingen görs

Mitokondriella sjukdomar är genetiska och ärftliga sjukdomar som kännetecknas av brist eller minskad aktivitet av mitokondrier, med otillräcklig energiproduktion i cellen, vilket kan leda till celldöd och på lång sikt organsvikt.

Mitokondrier är små strukturer som finns i celler som är ansvariga för att producera mer än 90% av den energi som krävs för att celler ska kunna utföra sin funktion. Dessutom är mitokondrier också involverade i processen att bilda hemgruppen av hemoglobiner, i metabolismen av kolesterol, neurotransmittorer och i produktionen av fria radikaler. Således kan varje förändring av mitokondriernas funktion få allvarliga hälsokonsekvenser.

Huvudsymtom

Symtomen på mitokondriella sjukdomar varierar beroende på mutationen, antalet mitokondrier som påverkas i en cell och antalet involverade celler. Dessutom kan de variera beroende på var cellerna och mitokondrierna finns.

I allmänhet är de tecken och symtom som kan indikera mitokondriell sjukdom:

• Muskelsvaghet och förlust av muskelkoordination, eftersom musklerna behöver mycket energi;
• Kognitiva förändringar och hjärndegeneration;
• Gastrointestinala förändringar när det finns mutationer relaterade till matsmältningssystemet;
• Hjärt-, ögon-, njur- eller leverproblem.

Mitokondriella sjukdomar kan förekomma när som helst i livet, men ju tidigare mutationen manifesterar sig, desto svårare blir symtomen och desto större är dödligheten.

Hur diagnosen ställs

Diagnosen är svår eftersom symtomen på sjukdomen kan föreslå andra tillstånd. Den mitokondriella diagnosen ställs vanligtvis endast när resultaten av de vanliga testerna är ofullständiga.

Identifieringen av mitokondriell sjukdom görs oftast av läkare som specialiserat sig på mitokondriella sjukdomar genom genetiska och molekylära tester.

Möjliga orsaker

Mitokondriella sjukdomar är genetiska, det vill säga de manifesterar sig efter närvaron eller frånvaron av mutationer i mitokondriellt DNA och enligt påverkan av mutationen i cellen. Varje cell i kroppen har hundratals mitokondrier i sin cytoplasma, var och en med sitt eget genetiska material.

Mitokondrierna som finns i samma cell kan skilja sig från varandra, precis som mängden och typen av DNA i mitokondrierna kan skilja sig från cell till cell. Mitokondriell sjukdom händer när inuti samma cell finns mitokondrier vars genetiska material muteras och detta har en negativ inverkan på mitokondriernas funktion. Ju mer defekt mitokondrier är, desto mindre energi produceras och desto större är sannolikheten för celldöd, vilket äventyrar funktionen hos det organ som cellen tillhör.

Hur behandlingen görs

Behandling av mitokondriell sjukdom syftar till att främja personens välbefinnande och sakta sjukdomsprogressionen, och användningen av vitaminer, hydrering och en balanserad diet kan rekommenderas av läkaren. Dessutom rekommenderas det att utöva mycket intensiva fysiska aktiviteter så att det inte finns någon energibrist för att upprätthålla viktiga kroppsaktiviteter. Därför är det viktigt att personen sparar sin energi.

Även om det inte finns någon specifik behandling för mitokondriella sjukdomar är det möjligt att förhindra att den kontinuerliga mutationen av mitokondriellt DNA överförs från generation till generation. Detta skulle hända genom att kombinera äggcellens kärna, vilket motsvarar det befruktade ägget med spermierna, med friska mitokondrier från en annan kvinna, kallad en mitokondriadonator.

Således skulle embryot ha det genetiska materialet från föräldrarna och mitokondriell hos en annan person, populärt kallad "baby av tre föräldrar". Trots att den är effektiv när det gäller att avbryta ärftligheten, behöver denna teknik fortfarande regleras och accepteras av etiska kommittéer.