Pezinho Test: vad det är, när det är gjort och vilka sjukdomar det upptäcker

Innehåll

• Hur det görs och när man ska göra hälspetsen
• Sjukdomar som identifierats av hälprickprovet
• 1. Fenylketonuri
• 2. Medfödd hypotyreos
• 3. Sickelcellanemi
• 4. Medfödd adrenal hyperplasi
• 5. Cystisk fibros
• 6. Biotinidasbrist
• Utökat fotprov

Hälspiktestet, även känt som neonatal screening, är ett obligatoriskt test som utförs på alla nyfödda, vanligtvis från och med den tredje dagen av livet och som hjälper till att diagnostisera vissa genetiska och metaboliska sjukdomar, och därför om det finns några förändringar. kan behandlingen påbörjas direkt, undvika komplikationer och främja barnets livskvalitet.

Hälspiken främjar diagnosen av flera sjukdomar, men de viktigaste är medfödd hypotyreoidism, fenylketonuri, sigdcellanemi och cystisk fibros, eftersom de kan ge komplikationer för barnet under det första leveåret om de inte identifieras och behandlas.

Hur det görs och när man ska göra hälspetsen

Hälspiktestet görs genom att samla små droppar blod från barnets häl, som placeras på ett filterpapper och skickas till laboratoriet för analys och närvaro av förändringar.

Detta test görs på förlossningsavdelningen eller på sjukhuset där barnet föddes och indikeras från barnets 3: e levnadsdag, men det kan utföras till den första månaden av barnets liv.

Vid positiva resultat kontaktas barnets familj så att nya, mer specifika tester kan utföras och därmed diagnosen kan bekräftas och lämplig behandling initieras.

Sjukdomar som identifierats av hälprickprovet

Hälspiktstestet är användbart för att identifiera flera sjukdomar, de viktigaste är:

1. Fenylketonuri

Fenylketonuri är en sällsynt genetisk förändring som kännetecknas av ackumulering av fenylalanin i blodet, eftersom enzymet som är ansvarigt för nedbrytande fenylalanin har sin funktion förändrad. Således kan ackumuleringen av fenylalanin, som exempelvis finns i ägg och kött, bli giftigt för barnet, vilket kan äventyra neuronal utveckling. Se mer om fenylketonuri.

Hur behandlingen görs: Behandlingen av fenylketonuri består i kontroll och minskning av mängden av detta enzym i blodet, och för detta är det viktigt att barnet undviker konsumtion av livsmedel rik på fenylalanin, såsom kött, ägg och oljeväxter. Eftersom kosten kan vara mycket begränsande är det viktigt att barnet åtföljs av en nutritionist för att förhindra näringsbrister.

2. Medfödd hypotyreos

Medfödd hypotyreoidism är en situation där barnets sköldkörtel inte kan producera normala och tillräckliga mängder hormoner, vilket kan störa barnets utveckling och orsaka till exempel mental retardation. Lär dig att identifiera symtomen på medfödd hypotyreos.

Hur behandlingen görs: Behandling för medfödd hypotyreos börjar så snart diagnosen ställs och består av användning av läkemedel för att ersätta sköldkörtelhormonerna i förändrade mängder, så att det är möjligt att garantera barnets sunda tillväxt och utveckling.

3. Sickelcellanemi

Seglcellanemi är ett genetiskt problem som kännetecknas av förändringar i formen av röda blodkroppar, vilket minskar förmågan att transportera syre till olika delar av kroppen, vilket kan orsaka förseningar i utvecklingen av vissa organ.

Hur behandlingen görs: Beroende på svårighetsgraden av sjukdomen kan barnet behöva få blodtransfusioner för att transportera syre till organen för att ske korrekt. Behandling är dock endast nödvändig när infektioner som lunginflammation eller halsfluss uppstår.

4. Medfödd adrenal hyperplasi

Medfödd adrenal hyperplasi är en sjukdom som orsakar att barnet har en hormonell brist i vissa hormoner och en överdrift i andras produktion, vilket kan orsaka överväxt, tidig pubertet eller andra fysiska problem.

Hur behandlingen görs: I dessa fall är det viktigt att de förändrade hormonerna identifieras så att hormonersättningen görs, eftersom det i de flesta fall är nödvändigt att utföras under hela livet.

5. Cystisk fibros

Cystisk fibros är ett problem där en stor mängd slem bildas, vilket äventyrar andningsorganen och också påverkar bukspottkörteln, så det är viktigt att sjukdomen identifieras i fotprovet så att behandlingen kan startas och kan startas. förhindras. Lär dig hur man identifierar cystisk fibros.

Hur behandlingen görs: Behandlingen av cystisk fibros innebär användning av antiinflammatoriska läkemedel, adekvat mat och andningsbehandling för att lindra symtomen på sjukdomen, särskilt andningssvårigheter.

6. Biotinidasbrist

Biotinidasbrist är ett medfödd problem som orsakar kroppens oförmåga att återvinna biotin, vilket är ett mycket viktigt vitamin för att säkerställa nervsystemets hälsa. Således kan spädbarn med detta problem ha anfall, brist på motorisk samordning, utvecklingsfördröjning och håravfall.

Hur behandlingen görs: I sådana fall indikerar läkaren intaget av vitaminbiotin för livet för att kompensera för kroppens oförmåga att använda detta vitamin.

Utökat fotprov

Det förstorade hälprovet görs i syfte att identifiera andra sjukdomar som inte är så frekventa, men som kan hända främst om kvinnan har haft förändringar eller infektioner under graviditeten. Således kan det utökade fotprovet hjälpa till att identifiera:

• Galaktosemi: sjukdom som gör att barnet inte kan smälta det socker som finns i mjölk, vilket kan leda till en försämring av centrala nervsystemet;
• Medfödd toxoplasmos: sjukdom som kan vara dödlig eller leda till blindhet, gulsot som är gulaktig hud, kramper eller mental retardation;
• Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist: underlättar anemier som kan variera i intensitet;
• Medfödd syfilis: en allvarlig sjukdom som kan leda till inblandning i centrala nervsystemet;
• AIDS: sjukdom som leder till en allvarlig försämring av immunsystemet, som fortfarande inte har något botemedel;
• Medfödd rubella: orsakar medfödda deformationer som grå starr, dövhet, mental retardation och till och med hjärtsjukdomar;
• Medfödd herpes: sällsynt sjukdom som kan orsaka lokaliserade skador på huden, slemhinnorna och ögonen, eller spridas, som allvarligt påverkar centrala nervsystemet;
• Medfödd cytomegalovirus sjukdom: kan orsaka hjärnförkalkningar och mental och motorisk retardation;
• Medfödd chagassjukdom: en smittsam sjukdom som kan orsaka psykiska, psykomotoriska och ögonförändringar.

Om hälpinnen upptäcker någon av dessa sjukdomar, kontaktar laboratoriet barnets familj via telefon och barnet måste genomgå ytterligare tester för att bekräfta sjukdomen eller hänvisas till ett specialiserat medicinskt samråd. Känn andra tester som barnet ska göra efter födseln.