Downs syndromstest

Innehåll

• Vad är Downs syndromstest?
• Vad används testerna för?
• Varför behöver jag ett Downs syndromstest?
• Vilka är de olika typerna av Downs syndromtest?
• Vad händer vid Downs syndromstest?
• Måste jag göra något för att förbereda mig för testerna?
• Finns det några risker för testerna?
• Vad betyder resultaten?
• Finns det något annat jag behöver veta om Downs syndromstest?
• Referenser

Vad är Downs syndromstest?

Downs syndrom är en störning som orsakar intellektuella funktionshinder, särskiljande fysiska egenskaper och olika hälsoproblem. Dessa kan inkludera hjärtfel, hörselnedsättning och sköldkörtelsjukdom. Downs syndrom är en typ av kromosomstörning.

Kromosomer är de delar av dina celler som innehåller dina gener. Gener är delar av DNA som överförs från din mor och far. De har information som avgör dina unika egenskaper, såsom höjd och ögonfärg.

• Människor har normalt 46 kromosomer, uppdelade i 23 par, i varje cell.
• Ett av varje par kromosomer kommer från din mamma, och det andra paret kommer från din far.
• I Downs syndrom finns en extra kopia av kromosom 21.
• Den extra kromosomen förändrar hur kroppen och hjärnan utvecklas.

Downs syndrom, även kallat trisomi 21, är den vanligaste kromosomstörningen i USA.

I två sällsynta former av Downs syndrom, kallad mosaiktrisomi 21 och translokationstrisomi 21, dyker den extra kromosomen inte upp i varje cell. Människor med dessa sjukdomar har vanligtvis färre egenskaper och hälsoproblem i samband med den vanliga formen av Downs syndrom.

Test av Downs syndrom visar om ditt ofödda barn är mer benägna att ha Downs syndrom. Andra typer av tester bekräftar eller utesluter diagnosen.

Vad används testerna för?

Downs syndromstest används för att undersöka eller diagnostisera Downs syndrom. Test av Downs syndrom har liten eller ingen risk för dig eller ditt barn, men de kan inte säga dig säkert om ditt barn har Downs syndrom.

Diagnostiska tester under graviditeten kan bekräfta eller utesluta en diagnos, men testerna har en liten risk för att orsaka missfall.

Varför behöver jag ett Downs syndromstest?

Många vårdgivare rekommenderar screening av Downs syndrom och / eller diagnostiska tester för gravida kvinnor som är 35 år eller äldre. En mammas ålder är den primära riskfaktorn för att ha ett barn med Downs syndrom. Risken ökar när en kvinna blir äldre. Men du kan också ha högre risk om du redan har fått ett barn med Downs syndrom och / eller har en familjehistoria av sjukdomen.

Dessutom kanske du vill testa dig för att hjälpa dig att förbereda dig om resultaten visar att ditt barn kan ha Downs syndrom. Att veta i förväg kan ge dig tid att planera för vård och supporttjänster för ditt barn och din familj.

Men testning är inte för alla. Innan du bestämmer dig för att bli testad, tänk på hur du känner dig och vad du kan göra efter att ha lärt dig resultaten. Du bör diskutera dina frågor och problem med din partner och din vårdgivare.

Om du inte testades under graviditeten eller vill bekräfta resultaten från andra tester kanske du vill testa ditt barn om han eller hon har symtom på Downs syndrom. Dessa inkluderar:

• Platta ansikte och näsa
• Mandelformade ögon som lutar uppåt
• Små öron och mun
• Små vita fläckar på ögat
• Dålig muskeltonus
• Utvecklingsförseningar

Vilka är de olika typerna av Downs syndromtest?

Det finns två grundläggande typer av Downs syndromstest: screening och diagnostiska tester.

Downs syndromsscreening inkluderar följande tester som gjorts under graviditeten:

• Screening under första trimestern innehåller ett blodprov som kontrollerar nivåerna av vissa proteiner i moderns blod. Om nivåerna inte är normala betyder det att det finns en högre chans att barnet får Downs syndrom. Screeningen inkluderar också ett ultraljud, ett avbildningstest som ser på det ofödda barnet för tecken på Downs syndrom. Testet görs mellan den 10: e och 14: e graviditetsveckan.
• Andra trimestern screening. Detta är blodprov som också letar efter vissa ämnen i moderns blod som kan vara ett tecken på Downs syndrom. Ett trippeltest testar efter tre olika ämnen. Det görs mellan den 16: e och 18: e graviditetsveckan. Ett fyrdubbel skärmtest letar efter fyra olika ämnen och görs mellan den 15: e och 20: e graviditetsveckan. Din leverantör kan beställa en eller båda av dessa tester.

Om din Downs syndromsscreening visar högre risk för Downs syndrom, kanske du vill ta ett diagnostiskt test för att bekräfta eller utesluta en diagnos.

Downs syndrom diagnostiska tester utförda under graviditeten inkluderar:

• Fostervattensprov, som tar ett prov av fostervätska, vätskan som omger ditt ofödda barn. Det görs vanligtvis mellan den 15: e och 20: e graviditetsveckan.
• Chorionic villus sampling (CVS), som tar ett prov från moderkakan, det organ som ger näring åt ditt ofödda barn i livmodern. Det görs vanligtvis mellan den 10: e och 13: e graviditetsveckan.
• Blodprovtagning av perkutan navelsträng (PUBS), som tar ett blodprov från navelsträngen. PUBS ger den mest exakta diagnosen Downs syndrom under graviditeten, men det kan inte göras förrän sent under graviditeten, mellan den 18: e och den 22: e veckan.

Diagnos av Downs syndrom efter födseln:

Din baby kan få ett blodprov som tittar på hans eller hennes kromosomer. Detta test kommer säkert att berätta om ditt barn har Downs syndrom.

Vad händer vid Downs syndromstest?

Under ett blodprov, en vårdpersonal tar ett blodprov från en ven i armen med en liten nål. Efter att nålen har satts in samlas en liten mängd blod i ett provrör eller injektionsflaska. Du kan känna lite stick när nålen går in eller ut. Det tar vanligtvis mindre än fem minuter.

För första trimestern ultraljud, en vårdgivare kommer att flytta en ultraljudsenhet över buken. Enheten använder ljudvågor för att titta på ditt ofödda barn. Din leverantör kommer att kontrollera tjockleken på baksidan av ditt barns nacke, vilket är ett tecken på Downs syndrom.

För fostervattensprov:

• Du kommer att ligga på ryggen på ett provbord.
• Din leverantör flyttar en ultraljudsenhet över buken. Ultraljud använder ljudvågor för att kontrollera din livmoders, placentas och ditt barns position.
• Din leverantör sätter in en tunn nål i buken och drar ut en liten mängd fostervätska.

För chorion villus sampling (CVS):

• Du kommer att ligga på ryggen på ett provbord.
• Din leverantör kommer att flytta en ultraljudsenhet över buken för att kontrollera din livmoders, placentas och ditt barns position.
• Din leverantör samlar celler från moderkakan på ett av två sätt: antingen genom livmoderhalsen med ett tunt rör som kallas kateter eller med en tunn nål genom buken.

För perkutan blodprovtagning på navel (PUBS):

• Du kommer att ligga på ryggen på ett provbord.
• Din leverantör kommer att flytta en ultraljudsenhet över buken för att kontrollera din livmoder, placenta, baby och navelsträng.
• Din leverantör sätter in en tunn nål i navelsträngen och drar ut ett litet blodprov.

Måste jag göra något för att förbereda mig för testerna?

Det behövs inga speciella preparat för Downs syndromstestning. Men du bör prata med din vårdgivare om riskerna och fördelarna med att testa.

Finns det några risker för testerna?

Det finns väldigt liten risk för att ta ett blodprov eller ultraljud. Efter ett blodprov kan du ha lätt smärta eller blåmärken på platsen där nålen sattes, men de flesta symtomen försvinner snabbt.

Amniocentes-, CVS- och PUBS-test är vanligtvis mycket säkra procedurer, men de har en liten risk för att orsaka missfall.

Vad betyder resultaten?

Resultat av screening av Downs syndrom kan bara visa om du har högre risk att få en bebis med Downs syndrom, men de kan inte säga dig säkert om din bebis har Downs syndrom. Du kan ha resultat som inte är normala, men ändå leverera en hälsosam baby utan kromosomfel eller störningar.

Om dina Downs syndrom-screeningresultat inte var normala kan du välja att göra ett eller flera diagnostiska tester.

Det kan hjälpa att prata med en genetisk rådgivare innan du testar och / eller efter att du fått dina resultat. En genetisk rådgivare är en specialutbildad professionell inom genetik och genetisk testning. Han eller hon kan hjälpa dig att förstå vad dina resultat betyder.

Lär dig mer om laboratorietester, referensintervall och förstå resultat.

Finns det något annat jag behöver veta om Downs syndromstest?

Att uppfostra ett barn med Downs syndrom kan vara utmanande men också givande. Att få hjälp och behandling från specialister tidigt i livet kan hjälpa ditt barn att nå sin potential. Många barn med Downs syndrom växer upp för att leva hälsosamma och lyckliga liv.

Prata med din vårdgivare och genetisk rådgivare om specialvård, resurser och stödgrupper för personer med Downs syndrom och deras familjer.

Referenser

1. ACOG: Women's Healthcare Physicians [Internet]. Washington D.C .: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2017. Prenatal genetiska diagnostiska tester; 2016 Sep [citerad 2018 juli 21]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Fostervattensprov; [uppdaterad 2016 sep 2; citerad 21 juli 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Chorionic Villus Sampling: CVS; [uppdaterad 2016 sep 2; citerad 21 juli 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Cordocentesis: Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS); [uppdaterad 2016 sep 2; citerad 21 juli 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Downs syndrom: Trisomi 21; [uppdaterad 2015 Jul; citerad 21 juli 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Ultraljudsonogram; [uppdaterad 3 nov 2017; citerad 21 juli 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Centers for Disease Control and Prevention [Internet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Fakta om Downs syndrom; [uppdaterad 27 februari 2018; citerad 21 juli 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Centers for Disease Control and Prevention [Internet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Genetisk rådgivning; [uppdaterad 3 mars 2016; citerad 21 juli 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Labtest online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Kromosomanalys (Karyotyping); [uppdaterad 11 jan 2018; citerad 21 juli 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Labtest online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Downs syndrom; [uppdaterad 19 jan 2018; citerad 21 juli 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Downs syndrom; [citerad 21 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Downs syndrom (Trisomi 21); [citerad 21 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Hur diagnostiserar vårdgivare Downs syndrom; [citerad 21 juli 2018]; [cirka 5 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Vilka är vanliga symtom på Downs syndrom ?; [citerad 21 juli 2018]; [cirka 5 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Kromosomavvikelser; 2016 jan 6 [citerad 2018 juli 21]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Downs syndrom; 17 juli 2018 [citerad 2018 21 juli]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Chromosome Analysis; [citerad 21 juli 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Down Syndrome (Trisomy 21) hos Children; [citerad 21 juli 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Hälsoinformation: Amniocentes: Hur det görs; [uppdaterad 6 juni 2017; citerad 21 juli 2018]; [cirka 6 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Hälsoinformation: Chorionic Villus Sampling (CVS): How It Is Done; [uppdaterad 17 maj 2017; citerad 21 juli 2018]; [cirka 6 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Hälsoinformation: Downs syndrom: Tester och tester; [uppdaterad 2017 maj 4; citerad 21 juli 2018]; [cirka 8 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Hälsoinformation: Downs syndrom: ämnesöversikt; [uppdaterad 2017 maj 4; citerad 21 juli 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Hälsoinformation: Screening av första trimestern för fosterskador; [uppdaterad 21 nov 2017; citerad 21 juli 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Informationen på denna webbplats bör inte användas som ersättning för professionell medicinsk vård eller rådgivning. Kontakta en vårdgivare om du har frågor om din hälsa.