Ehlers-Danlos syndrom: Vad är det och hur behandlas det?

Innehåll

• Vad orsakar EDS?
• Vilka är symtomen på EDS?
• Symtom på klassisk EDS
• Symtom på hypermobile EDS (hEDS)
• Symtom på vaskulär EDS
• Hur diagnostiseras EDS?
• Hur behandlas EDS?
• Potentiella komplikationer av EDS
• Syn

Vad är Ehlers-Danlos syndrom?

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är ett ärftligt tillstånd som påverkar bindväv i kroppen. Bindvävnad är ansvarig för att stödja och strukturera hud, blodkärl, ben och organ. Den består av celler, fibröst material och ett protein som kallas kollagen. En grupp genetiska störningar orsakar Ehlers-Danlos syndrom, vilket resulterar i en defekt i kollagenproduktionen.

Nyligen har 13 huvudtyper av Ehlers-Danlos syndrom subtypats. Dessa inkluderar:

• klassisk
• klassisk-liknande
• hjärt-klaff
• kärl-
• hypermobile
• artrokalasi
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• spröd hornhinna
• spondylodysplastisk
• muskulös kontrakt
• myopatisk
• periodontal

Varje typ av EDS påverkar olika delar av kroppen. Men alla typer av EDS har en sak gemensamt: hypermobilitet. Hypermobilitet är ett ovanligt stort rörelseområde i lederna.

Enligt National Library of Medicine's Genetics Home Reference, EDS drabbar 1 av 5000 personer världen över. Hypermobilitet och klassiska typer av Ehlers-Danlos syndrom är de vanligaste. De andra typerna är sällsynta. Till exempel drabbar dermatosparaxis endast cirka 12 barn över hela världen.

Vad orsakar EDS?

I de flesta fall är EDS ett ärftligt tillstånd. Minoriteten av ärenden ärvs inte. Detta innebär att de sker via spontana genmutationer. Defekter i generna försvagar processen och bildandet av kollagen.

Alla generna nedan ger instruktioner om hur man monterar kollagen, förutom ADAMTS2. Den genen ger instruktioner för att göra de proteiner som fungerar med kollagen. De gener som kan orsaka EDS, men inte en fullständig lista, inkluderar:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Vilka är symtomen på EDS?

Föräldrar är ibland tysta bärare av defekta gener som orsakar EDS. Detta innebär att föräldrarna kanske inte har några symtom på tillståndet. Och de är inte medvetna om att de är bärare av en defekt gen. Andra gånger är genorsaken dominerande och kan orsaka symtom.

Symtom på klassisk EDS

• lösa leder
• mycket elastisk, sammetslen hud
• ömtålig hud
• hud som lätt får blåmärken
• överflödiga hudveck på ögonen
• träningsvärk
• muskeltrötthet
• godartade tillväxter på tryckområden, som armbågar och knän
• hjärtklaffproblem

Symtom på hypermobile EDS (hEDS)

• lösa leder
• lätt blåmärken
• träningsvärk
• muskeltrötthet
• kronisk degenerativ ledsjukdom
• för tidig artros
• kronisk smärta
• hjärtklaffproblem

Symtom på vaskulär EDS

• ömtåliga blodkärl
• tunn hud
• transparent hud
• tunn näsa
• utskjutande ögon
• tunna läppar
• sjunkna kinder
• liten haka
• kollapsad lunga
• hjärtklaffproblem

Hur diagnostiseras EDS?

Läkare kan använda en serie tester för att diagnostisera EDS (förutom hEDS) eller utesluta andra liknande tillstånd. Dessa tester inkluderar genetiska tester, hudbiopsi och ekokardiogram. Ett ekokardiogram använder ljudvågor för att skapa rörliga bilder av hjärtat. Detta visar läkaren om det finns några avvikelser.

Ett blodprov tas från armen och testas för mutationer i vissa gener. En hudbiopsi används för att kontrollera tecken på avvikelser i kollagenproduktionen. Det handlar om att ta bort ett litet hudprov och kontrollera det under ett mikroskop.

Ett DNA-test kan också bekräfta om en defekt gen finns i ett embryo. Denna form av testning görs när en kvinnas ägg befruktas utanför kroppen (in vitro-befruktning).

Hur behandlas EDS?

Nuvarande behandlingsalternativ för EDS inkluderar:

• sjukgymnastik (används för att rehabilitera personer med led- och muskelinstabilitet)
• kirurgi för att reparera skadade leder
• läkemedel för att minimera smärta

Ytterligare behandlingsalternativ kan vara tillgängliga beroende på mängden smärta du upplever eller ytterligare symtom.

Du kan också vidta dessa steg för att förhindra skador och skydda dina leder:

• Undvik kontaktsporter.
• Undvik att lyfta vikter.
• Använd solskyddsmedel för att skydda huden.
• Undvik hårda tvålar som kan torka över huden eller orsaka allergiska reaktioner.
• Använd hjälpmedel för att minimera trycket på lederna.

Om ditt barn har EDS, följ också dessa steg för att förhindra skador och skydda deras leder. Lägg dessutom tillräckligt med vaddering på ditt barn innan de cyklar eller lär sig gå.

Potentiella komplikationer av EDS

Komplikationer av EDS kan inkludera:

• kronisk ledvärk
• gemensam störning
• tidig artrit
• långsam läkning av sår, vilket leder till framträdande ärrbildning
• kirurgiska sår som har svårt att läka

Syn

Om du misstänker att du har EDS baserat på symtom du upplever är det viktigt att besöka din läkare. De kommer att kunna diagnostisera dig med några tester eller genom att utesluta andra liknande tillstånd.

Om du diagnostiseras med tillståndet kommer din läkare att arbeta med dig för att utveckla en behandlingsplan. Dessutom finns det flera steg du kan ta för att förhindra skada.