Vad är sklerosteos och varför det händer

Innehåll

• Huvudsymtom
• Eftersom det händer
• Hur behandlingen görs

Skleros, även känd som granitbensjukdom, är en sällsynt genetisk mutation som orsakar benväxt. Denna mutation gör att benen, i stället för att minska i densitet med åren, blir allt tjockare och tätare och blir starkare än granit.

Således förhindrar sklerosteos uppkomsten av bensjukdomar som osteoporos, men orsakar andra förändringar, såsom ökat tryck inuti skallen, som, om den inte behandlas, kan vara livshotande.

Huvudsymtom

Huvudtecknet på sklerosteos är en ökning av bentätheten, men det finns några symtom som kan varna dig för sjukdomen, såsom:

• Korsning av två eller tre fingrar i händerna;
• Förändringar i näsans storlek och tjocklek;
• Överdriven tillväxt av skallen och ansiktsbenen;
• Svårigheter att flytta vissa ansiktsmuskler;
• Fingertoppen böjd nedåt;
• Frånvaro av naglar;
• Högre kroppshöjd än genomsnittet.

Eftersom det är en extremt sällsynt sjukdom är diagnosen komplex och därför kan läkaren behöva bedöma alla symtom och klinisk historia samt utföra flera tester, såsom bentäthet, innan han föreslår diagnosen sklerosteos.

I vissa fall kan ett genetiskt test också beställas som utvärderar DNA och möjliga mutationer och kan hjälpa till att identifiera förändringen i SOST-genen, som orsakar sjukdomen.

Eftersom det händer

Huvudorsaken till sklerosteos är en mutation som förekommer i SOST-genen och som minskar sklerostins verkan, det protein som är ansvarigt för minskningen av bentätheten och som ökar under hela livet.

Vanligtvis uppstår sjukdomen bara när det finns två förändrade kopior av genen, men personer med en enda kopia kan också ha extremt starka ben och en lägre risk för bensjukdomar, såsom osteoporos eller osteopeni.

Hur behandlingen görs

Det finns inget botemedel mot sklerosteos och därför görs behandlingen endast för att lindra vissa symtom och missbildningar som kan uppstå på grund av överdriven bentillväxt.

En av de mest använda behandlingsformerna är kirurgi, som kan hjälpa till att dekomprimera ansiktsnerven och återhämta rörelser i ansiktsmusklerna eller ta bort överflödigt ben för att till exempel minska trycket inuti skallen.

Således bör behandlingen alltid diskuteras med läkaren för att bedöma om det finns förändringar som kan vara livshotande eller som minskar livskvaliteten och som kan korrigeras.