Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): vad det är, symtom och behandling

Innehåll

• Huvudsymtom
• Vad orsakar fibrodysplasi
• Hur man bekräftar diagnosen
• Hur behandlingen görs

Fibrodysplasia ossificans progressiva, även känd som FOP, progressiv myositis ossificans eller stone man syndrom, är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som orsakar kroppens mjuka vävnader, såsom ligament, senor och muskler, blir hårda och hindrar kroppsrörelser. Dessutom kan detta tillstånd också orsaka kroppsförändringar.

I de flesta fall uppträder symtomen under barndomen, men omvandlingen av vävnaderna till ben fortsätter till vuxen ålder, den ålder då diagnosen ställs kan variera. Det finns dock många fall där barnet redan vid födseln har missbildningar i tårna eller revbenen som kan leda till att barnläkaren misstänker sjukdomen.

Även om det inte finns något botemedel mot fibrodysplasia ossificans progressiva, är det viktigt att barnet alltid åtföljs av barnläkare och ortoped, eftersom det finns former av behandling som kan hjälpa till att lindra vissa symtom, såsom svullnad eller ledvärk, vilket förbättrar kvaliteten på liv.

Huvudsymtom

De första tecknen på fibrodysplasia ossificans progressiva uppträder vanligtvis strax efter födseln med förekomst av missbildningar i tår, ryggrad, axlar, höfter och leder.

De andra symtomen uppträder vanligtvis fram till 20 års ålder och inkluderar:

• Rodnade svullnader i hela kroppen, som försvinner men lämnar benet på plats;
• Benutveckling i slag;
• Gradvis svårighet att röra händer, armar, ben eller fötter;
• Problem med blodcirkulationen i armar och ben.

Dessutom, beroende på de drabbade regionerna, är det också vanligt att utveckla hjärt- eller andningsbesvär, särskilt när frekventa luftvägsinfektioner uppstår.

Fibrodysplasia ossificans progressiva påverkar vanligtvis nacke och axlar först och fortsätter sedan till rygg, bagageutrymme och lemmar.

Även om sjukdomen kan orsaka flera begränsningar över tiden och dramatiskt sänka livskvaliteten är livslängden vanligtvis lång, eftersom det vanligtvis inte finns några mycket allvarliga komplikationer som kan vara livshotande.

Vad orsakar fibrodysplasi

Den specifika orsaken till fibrodysplasia ossificans progressiva och den process genom vilken vävnaderna förvandlas till ben är ännu inte kända, men sjukdomen uppstår på grund av en genetisk mutation på kromosom 2. Även om denna mutation kan övergå från föräldrar till barn är det mer vanligt att sjukdomen uppträder slumpmässigt.

Nyligen har ökat uttryck av morfogenetiskt protein från ben 4 (BMP 4) i fibroblasterna närvarande i tidiga FOP-lesioner beskrivits. BMP 4-proteinet ligger på kromosom 14q22-q23.

Hur man bekräftar diagnosen

Eftersom det orsakas av en genetisk förändring och det inte finns något specifikt genetiskt test för detta ställs diagnosen vanligtvis av barnläkaren eller ortopeden genom bedömning av symtom och analys av barnets kliniska historia. Detta beror på att andra tester, såsom biopsi, orsakar mindre trauma som kan leda till utveckling av ben på den undersökta platsen.

Ofta är den första upptäckten av detta tillstånd närvaron av massor i kroppens mjuka vävnader, som gradvis minskar i storlek och försvinner.

Hur behandlingen görs

Det finns ingen form av behandling som kan bota sjukdomen eller förhindra dess utveckling och därför är det mycket vanligt att de flesta patienter är begränsade till rullstol eller i sängen efter 20 års ålder.

När luftvägsinfektioner uppträder, som förkylning eller influensa, är det mycket viktigt att gå till sjukhuset direkt efter de första symtomen för att påbörja behandlingen och undvika allvarliga komplikationer i dessa organ. Dessutom undviker man att upprätthålla god munhygien också behovet av tandbehandling, vilket kan leda till nya benbildningskriser, vilket kan påskynda sjukdomens rytm.

Även om de är begränsade är det också viktigt att främja fritidsaktiviteter och sociala aktiviteter för människor med sjukdomen, eftersom deras intellektuella och kommunikativa färdigheter förblir intakta och utvecklas.