En förälders guide till Harlequin Ithyosis

Innehåll

• Vilka är symtomen på Harlequin iktyos?
• Hos nyfödda
• Hos äldre barn och vuxna
• Vad ser det ut som?
• Vad orsakar Harlekin-iktyos?
• Finns det något sätt att veta om jag är en transportör?
• Hur diagnostiseras det?
• Hur behandlas Harlekin iktos?
• Inledande behandling
• Förvaltning
• Hur påverkar det livslängden?
• Poängen

Vi inkluderar produkter som vi tycker är användbara för våra läsare. Om du köper via länkar på denna sida kan vi tjäna en liten provision. Här är vår process.

Harlekin-iktyos, ibland kallad Harlequin-babysyndrom eller medfödd iktyos, är ett sällsynt tillstånd som påverkar huden. Det är en typ av iktyos, som hänvisar till en grupp av störningar som orsakar hårt torr, fjällig hud över hela kroppen.

En nyfödd hud med Harlequin ichyosis är täckt med tjocka, diamantformade plattor som liknar fiskvåg. I ansiktet kan dessa plattor göra det svårt att andas och äta. Det är därför nyfödda med Harlequin iktos behöver omedelbar intensivvård.

Harlekin-iktyos är ett allvarligt tillstånd, men medicinska framsteg har avsevärt förbättrat utsikterna för barn födda med den.

Läs vidare för att lära dig mer om Harlequin iktyos, inklusive behandlingsalternativ och var du kan hitta stöd om du är förälder till ett barn med detta tillstånd.

Vilka är symtomen på Harlequin iktyos?

Symtomen på Harlequin iktyos förändras med åldern och tenderar att vara svårare hos spädbarn.

Hos nyfödda

Spädbarn med Harlekin-iktyos föds vanligtvis för tidigt. Det betyder att de också kan ha en högre risk för andra komplikationer.

Tecknet som folk först märker är hårda, tjocka vågar över hela kroppen, inklusive ansiktet. Huden dras tätt, vilket får vågen att spricka och delas upp.

Denna härdade hud kan orsaka ett antal allvarliga problem, inklusive:

• ögonlock som vänder ut och inåt
• ögonen stängs inte
• läpparna dras hårt, lämnar munnen öppen och gör ammningen svår
• öron smälta till huvudet
• små, svullna händer och fötter
• begränsad rörlighet i armar och ben
• omvårdnadssvårigheter
• andningsproblem på grund av hård brösthud
• infektioner i djupa hudsprickor
• uttorkning
• låg kroppstemperatur
• högt natrium i blodet, känt som hypernatremia

Hos äldre barn och vuxna

Barn med Harlekin-iktyos kan uppleva en försening i fysisk utveckling. Men deras mentala utveckling är vanligtvis på rätt spår med andra barn i deras ålder.

Ett barn som föds med Harlequin ichthyosis kommer troligen att ha röd, skalig hud under hela sitt liv.

De kan också ha:

• sparsamt eller tunt hår till följd av våg i hårbotten
• ovanliga ansiktsdrag på grund av utsträckt hud
• minskad hörsel från en uppbyggnad av våg i öronen
• problem med fingerrörelse på grund av hårt hår
• tjocka naglar
• återkommande hudinfektioner
• överhettning på grund av våg som stör störningen

Vad ser det ut som?

Harlekin-iktyos ser annorlunda ut hos nyfödda än hos småbarn. Galleriet nedan visar hur det ser ut i båda åldersgrupperna.

Vad orsakar Harlekin-iktyos?

Harlekin-iktyos är ett genetiskt tillstånd som överförs genom autosomala recessiva gener.

Du kan vara en bärare utan att faktiskt ha sjukdomen. Till exempel, om du ärver genen från en förälder, kommer du att vara en bärare, men du kommer inte att ha Harlequin iktyos.

Men om du ärver den drabbade genen från båda föräldrarna kommer du att utveckla sjukdomen. När båda föräldrarna är bärare, finns det 25 procent chans att deras barn kommer att få tillståndet. Den siffran gäller för varje graviditet med två föräldrar.

Enligt den nationella organisationen för sällsynta störningar drabbar Harlekin-iktyos cirka 1 av varje 500 000 personer.

Om du har ett barn med Harlequin iktyos, är det viktigt att komma ihåg att det inte finns något du kan ha gjort för att förhindra det. På samma sätt finns det ingenting du gjorde under graviditeten som orsakade tillståndet.

Finns det något sätt att veta om jag är en transportör?

Om du funderar på att bli gravid och är orolig för en familjehistoria med iktos kan du överväga att arbeta med en genetisk rådgivare. De kan diskutera möjliga behov av testning för att avgöra om du eller din partner är bärare.

Om du redan är gravid och har bekymmer, fråga din vårdgivare om prenatal test. De kan vanligtvis genomföra genetiska tester med prover av hud, blod eller fostervatten.

Hur diagnostiseras det?

Harlekin-iktyos diagnostiseras vanligtvis vid födseln baserat på utseende. Det kan också bekräftas genom genetisk testning.

Dessa test kan också avgöra om det är en annan typ av iktos. Men genetisk testning erbjuder ingen information om sjukdomens svårighetsgrad eller prognos.

Hur behandlas Harlekin iktos?

Med förbättrade nyfödda faciliteter har spädbarn födda idag en bättre chans att leva längre och friskare liv.

Men tidig, intensiv behandling är avgörande.

Inledande behandling

En nyfödd med Harlekin-iktyos kräver intensivvård för nyfödda, vilket kan inkludera att spendera tid i en uppvärmd inkubator med hög luftfuktighet.

Slangmatning kan hjälpa till att förebygga undernäring och uttorkning. Speciell smörjning och skydd kan hjälpa till att hålla ögonen friska.

Andra initiala behandlingar kan inkludera:

• applicera retinoider för att hjälpa till att tappa hård och skalig hud
• applicera aktuell antibiotika för att förhindra infektion
• täcker huden i bandage för att förhindra infektion
• placera ett rör i luftvägen för att hjälpa till med andning
• med smörjande ögondroppar eller skyddsanordningar på ögonen

Förvaltning

Det finns inget botemedel mot Harlequin iktos, så hantering blir en viktig del av ekvationen efter den första behandlingen. Och det handlar om huden.

Huden skyddar kroppen från bakterier, virus och andra skadliga element i miljön. Det hjälper också till att reglera kroppstemperatur och vätskeförlust.

Det är därför att hålla din hud ren, fuktig och smidig är så viktigt för barn och vuxna med Harlequin iktyos. Torr, tät hud kan spricka och bli sårbar för infektion.

För maximal nytta, applicera salvor och fuktkräm direkt efter ett bad eller dusch, medan huden fortfarande är fuktig.

Leta efter produkter som innehåller rik fuktighetskräm, som:

• alfa-hydroxisyror (AHA)
• ceramider
• kolesterol
• lanolin
• vaselin

Vissa personer i iktosamfundet rekommenderar AmLactin, som innehåller mjölksyran AHA. Andra rekommenderar att du lägger till några gram glycerin till någon lotion för att hjälpa huden att hålla fuktig under längre tid. Du kan hitta rent glycerin i vissa apotek och online.

Orala retinoider hjälper till med tjock hud. Du bör också skydda huden mot solbränna och försöka undvika extrema temperaturer som kan irritera huden.

Om du har ett barn i skolåldern ska du se till att sjuksköterskan vet om deras tillstånd och all behandling de kan behöva under hela skoldagen.

Att leva med Harlekin-iktyos eller uppfostra ett barn med tillståndet kan kännas överväldigande ibland. Stiftelsen för Ichthyosis och relaterade hudtyper erbjuder lista över supportgrupper, virtuella och personliga möten med andra i samhället, behandlingstips och mer.

Hur påverkar det livslängden?

Tidigare var det sällsynt att ett barn som föddes med Harlequin iktyos överlevde efter några dagar. Men saker och ting förändras, till stor del på grund av förbättrad intensivvård för nyfödda och användning av orala retinoider.

I dag har de som överlever barndomen en livslängd som sträcker sig in i tonåren och 20-talet. Och antalet tonåringar och vuxna som lever med Harlequin iktyos fortsätter att öka.

Poängen

Harlekin-iktyos är en kronisk sjukdom som alltid kräver noggrann övervakning, hudskydd och lokala behandlingar. Men barn med en Harlequin-iktyosdiagnos under de senaste åren har mycket bättre syn än de som föds under tidigare årtionden.