Vad betyder det att vara homozygot?

Innehåll

• Homozygot definition
• Skillnad mellan homozygot och heterozygot
• Homozygota exempel
• Ögonfärg
• fräknar
• Hårfärg
• Homozygota gener och sjukdomar
• Cystisk fibros
• Sicklecellanemi
• fenylketonuri
• Genmutation av metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR)
• Hämtmat

Homozygot definition

I allmänhet har människor samma gener. Ett antal gener är varierande. Dessa styr våra fysiska egenskaper och hälsa.

Varje variant kallas en allel. Du ärver två alleler för varje gen. En kommer från din biologiska mor och en kommer från din biologiska far.

Om allelerna är identiska är du homozygot för den specifika genen. Till exempel kan det betyda att du har två alleler för genen som orsakar bruna ögon.

Vissa alleler är dominerande, medan andra är recessiva.Den dominerande allelen uttrycks starkare, så den maskerar den recessiva allelen. Men i en homozygot genotyp förekommer inte denna interaktion. Du har antingen två dominerande alleler (homozygot dominerande) eller två recessiva alleler (homozygota recessiva).

Läs vidare för att lära dig om den homozygotiska genotypen, tillsammans med exempel och sjukdomsrisker.

Skillnad mellan homozygot och heterozygot

Termen "heterozygot" avser också ett par alleler. Till skillnad från homozygot, att vara heterozygot betyder att du har två annorlunda alleler. Du ärvde en annan version från varje förälder.

I en heterozygot genotyp överskattar den dominerande allelen den recessiva. Därför kommer den dominerande egenskapen att uttryckas. Det recessiva draget kommer inte att visas, men du är fortfarande en transportör. Detta innebär att du kan vidarebefordra det till dina barn.

Det är motsatsen till att vara homozygot, där egenskaperna hos de matchande allelerna - antingen dominerande eller recessiva - uttrycks.

Homozygota exempel

En homozygot genotyp kan visas på olika sätt, såsom:

Ögonfärg

Den bruna ögonfärgallelen är dominerande över den blå ögonallelen. Du kan ha bruna ögon oavsett om du är homozygot (två alleler för bruna ögon) eller heterozygot (en för brun och en för blå).

Detta är till skillnad från allelen för blå ögon, som är recessiv. Du behöver två identiska blåögelalleler för att ha blå ögon.

fräknar

Fräknar är små bruna fläckar på huden. De är gjorda av melanin, pigmentet som ger färg till din hud och hår.

De MC1R gen kontrollerar fräknar. Egenskapen är också dominerande. Om du inte har fräknar betyder det att du är homozygot för en recessiv version som inte orsakar dem.

Hårfärg

Rött hår är en recessiv egenskap. En person som är heterozygot för rött hår har en allel för en dominerande egenskap, som brunt hår, och en allel för rött hår.

De kan skicka den röda hårallelen till sina framtida barn. Om barnet ärver samma allel från den andra föräldern är de homozygota och har rött hår.

Homozygota gener och sjukdomar

Vissa sjukdomar orsakas av muterade alleler. Om allelen är recessiv är det mer troligt att det orsakar sjukdom hos personer som är homozygota för den muterade genen.

Denna risk är relaterad till hur dominerande och recessiva alleler interagerar. Om du var heterozygot för den muterade recessiva allelen, skulle den normala dominerande allelen ta över. Sjukdomen kan uttryckas mildt eller inte alls.

Om du är homozygot för den recessiva muterade genen, har du en högre risk för sjukdomen. Du har inte en dominerande allel för att maskera effekten.

Följande genetiska tillstånd är mer benägna att påverka personer som är homozygota för dem:

Cystisk fibros

Cystisk fibros transmembrankonduktansregulator (CFTR) -gen gör ett protein som styr vätskerörelse in och ut från celler.

Om du ärver två muterade kopior av denna gen har du cystisk fibros (CF). Varje person med CF är homozygot för denna mutation.

Mutationen får tjockt slem att byggas upp, vilket resulterar i:

• frekventa lunginfektioner
• bukspottkörteln skada
• ärrbildning och cyster i lungorna
• matsmältningsproblem

Sicklecellanemi

Hemoglobin-subenheten beta (HBB) gen hjälper till att producera beta-globin, som är en del av hemoglobin i röda blodkroppar. Hemoglobin gör det möjligt för röda blodkroppar att leverera syre i hela kroppen.

Vid sekelcellanemi finns det två kopior av en HBB genmutation. De muterade allelerna skapar onormal beta-globin, vilket leder till låga röda blodkroppar och dålig blodtillförsel.

fenylketonuri

Fenylketonuri (PKU) uppstår när en person är homozygot för ett fenylalaninhydroxylas (PAH) genmutation.

Normalt instruerar PAH-genen celler att producera ett enzym som bryter ned en aminosyra som kallas fenylalanin. I PKU kan cellerna inte skapa enzymet. Detta får fenylalanin att samlas i vävnader och blod.

En person med PKU måste begränsa fenylalanin i sin diet. Annars kan de utvecklas:

• hudutslag
• neurologiska problem
• smaklös andedräkt, hud eller urin
• hyperaktivitet
• psykiatriska störningar

Genmutation av metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR)

De MTHFR gen instruerar vår kropp att göra metylentetrahydrofolatreduktas, ett enzym som bryter ned homocystein.

I en MTHFR genmutation, genen gör inte enzymet. Två anmärkningsvärda mutationer inkluderar:

• C677T. Om du har två kopior av den här varianten kommer du sannolikt att utveckla höga blodnivåer av homocystein och låga nivåer av folat. Cirka 10 till 15 procent av kaukasiska människor från Nordamerika och 25 procent av spansktalande är homozygota för denna mutation.
• A1298C. Att vara homozygot för denna variant är inte förknippat med höga homocysteinnivåer. Men med en kopia vardera C677T och A1298C har samma effekter som att ha två C677T.

Medan forskare fortfarande lär sig om MTHFR mutationer, det har associerats med:

• hjärt-kärlsjukdom
• blodproppar
• graviditetskomplikationer, såsom preeklampsi
• graviditeter med neurala rördefekter, såsom spina bifida
• depression
• demens
• osteoporos
• migrän
• polycystiskt äggstocksyndrom
• multipel skleros

Hämtmat

Vi har alla två alleler eller versioner av varje gen. Att vara homozygot för en viss gen betyder att du ärvde två identiska versioner. Det är motsatsen till en heterozygot genotyp, där allelerna är olika.

Människor som har recessiva egenskaper, som blå ögon eller rött hår, är alltid homozygota för den genen. Den recessiva allelen uttrycks eftersom det inte finns någon dominerande en att maskera den.