Lamellär iktyos: vad det är, symtom och behandling

Innehåll

• Orsaker till lamellär iktyos
• Huvudsymtom
• Hur diagnosen ställs
• Behandling för lamellär iktyos

Lamellär iktyos är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av förändringar i hudbildning på grund av en mutation, vilket ökar risken för infektioner och uttorkning, förutom att det också kan förekomma ögonförändringar, mental retardation och minskad svettproduktion.

Eftersom det är relaterat till en mutation har lamellär iktyos inget botemedel och därför görs behandlingen i syfte att lindra symtomen och främja personens livskvalitet, vilket kräver användning av krämer som rekommenderas av hudläkaren för att undvika stelnande av huden och behålla det hydrerade.

Orsaker till lamellär iktyos

Lamellär iktyos kan orsakas av mutationer i flera gener, men mutationen i TGM1-genen är den mest relaterade till förekomsten av sjukdomen. Under normala förhållanden främjar denna gen bildandet i adekvata mängder av proteinet transglutaminas 1, som är ansvarigt för bildandet av huden. Men på grund av mutationen i denna gen är mängden transglutaminas 1 försämrad, och det kan finnas liten eller ingen produktion av detta protein, vilket resulterar i hudförändringar.

Eftersom denna sjukdom är autosomal recessiv, för att personen ska ha sjukdom, är det nödvändigt att båda föräldrarna bär denna gen så att barnet får den mutation som manifesteras och sjukdomen uppträder.

Huvudsymtom

Lamellär iktyos är den allvarligaste typen av iktyos och kännetecknas av accelererad avskalning av huden, vilket leder till att olika sprickor i huden uppträder som kan vara ganska smärtsamma, vilket ökar risken för infektioner och svår uttorkning och minskar rörligheten, eftersom det finns kan också vara hudstyvhet.

Förutom att flaga är det möjligt för personer med lamell iktyos att uppleva alopeci, vilket är hår- och hårförlust på olika delar av kroppen, vilket kan leda till värmeintolerans. Andra symtom som kan identifieras är:

• Ögonförändringar;
• Inversion av ögonlocket, vetenskapligt känt som ectropion;
• Limmade öron;
• Minskad svettproduktion, kallad hypohidros;
• Microdactyly, där mindre eller mindre fingrar bildas;
• Deformation av naglar och fingrar;
• Kort;
• Utvecklingsstörd;
• Minskad hörselkapacitet på grund av ansamling av hudfjäll i hörselgången;
• Ökad hudtjocklek på händer och fötter.

Personer med lamell iktyos har en normal livslängd, men det är viktigt att åtgärder vidtas för att minska risken för infektioner. Dessutom är det viktigt att de åtföljs av psykologer, eftersom de på grund av deformationer och överdriven flingning kan drabbas av fördomar.

Hur diagnosen ställs

Diagnosen av lamellär iktyos ställs vanligtvis direkt vid födseln, och det är möjligt att verifiera att barnet är födt med ett lager av gul hud och sprickor. För att bekräfta diagnosen krävs dock blod-, molekylära och immunhistokemiska tester, såsom utvärdering av aktiviteten av enzymet TGas 1, som verkar vid bildandet av transglutaminas 1, med en minskning av aktiviteten hos detta enzym i den lamellära iktyosen.

Dessutom kan molekylära tester utföras för att identifiera TGM1-genmutationen, men detta test är dyrt och är inte tillgängligt av Unified Health System (SUS).

Det är också möjligt att utföra diagnosen även under graviditeten genom att analysera DNA med hjälp av fostervattensprov, vilket är en undersökning där ett prov av fostervattnet tas från livmoderns insida, som innehåller babyceller och som kan utvärderas i laboratorium. för att upptäcka genetisk förändring. Denna typ av undersökning rekommenderas dock endast när det finns fall av lamellär iktyos i familjen, särskilt när det gäller relationer mellan släktingar, eftersom föräldrar är mer benägna att vara bärare av mutationen och därmed överföra den till sitt barn.

Behandling för lamellär iktyos

Behandlingen av lamellär iktyos syftar till att lindra symtomen och främja personens livskvalitet, eftersom sjukdomen inte har botemedel. Således är det viktigt att behandlingen utförs i enlighet med hudläkaren eller allmänläkaren, med hydrering och användning av vissa läkemedel som ansvarar för kontrollen av celldifferentiering och infektionskontroll rekommenderas, eftersom det är huden som är den första barriär för skydd av organismen, skadas vid lamellär iktyos.

Dessutom kan användning av vissa krämer rekommenderas för att hålla huden hydratiserad, för att ta bort de torra skikten i huden och för att förhindra att den dras åt. Förstå hur iktyosbehandling ska göras.