Dödlig familjär sömnlöshet: vad det är, symtom och behandling

Innehåll

• Huvudsymtom
• Hur man bekräftar diagnosen
• Vad som orsakar dödlig familjesömnlöshet
• Kan dödlig familjär sömnlöshet botas?

Dödlig familjär sömnlöshet, även känd under akronymen IFF, är en extremt sällsynt genetisk sjukdom som drabbar en del av hjärnan som kallas thalamus, som huvudsakligen är ansvarig för att kontrollera kroppens sömn och vakna cykel. De första symtomen tenderar att förekomma mellan 32 och 62 år, men de är vanligare efter 50 år.

Således har människor med denna typ av störning mer och mer svårigheter att sova, förutom andra förändringar i det automatiska nervsystemet, som till exempel ansvarar för att reglera kroppstemperatur, andas och svettas.

Detta är en neurodegenerativ sjukdom, vilket innebär att det med tiden finns färre och färre nervceller i talamus, vilket leder till en progressiv försämring av sömnlöshet och alla relaterade symtom, som kan komma vid en tidpunkt då sjukdomen inte längre tillåter liv och är därför känd som dödlig.

Huvudsymtom

Det mest karakteristiska symptomet på IFF är uppkomsten av kronisk sömnlöshet som uppträder plötsligt och förvärras med tiden. Andra symtom som kan uppstå i samband med dödlig familjär sömnlöshet inkluderar:

• Frekventa panikattacker;
• Framväxt av fobier som inte fanns;
• Viktminskning utan någon uppenbar anledning;
• Förändringar i kroppstemperatur, som kan bli mycket höga eller låga;
• Överdriven svettning eller saliv.

När sjukdomen fortskrider är det vanligt att personen som lider av FFI upplever okoordinerade rörelser, hallucinationer, förvirring och muskelspasmer. Den fullständiga frånvaron av förmågan att sova uppträder dock vanligtvis bara i det sista steget av sjukdomen.

Hur man bekräftar diagnosen

Diagnosen av dödlig familjär sömnlöshet misstänks vanligtvis av läkaren efter bedömning av symtomen och screening för sjukdomar som kan orsaka symtomen. När detta händer är det vanligt att hänvisa till en läkare som är specialiserad på sömnstörningar, som kommer att göra andra tester som en sömnstudie och en CT-skanning, till exempel för att bekräfta förändringen i talamus.

Dessutom finns det fortfarande genetiska tester som kan göras för att bekräfta diagnosen, eftersom sjukdomen orsakas av en gen som överförs inom samma familj.

Vad som orsakar dödlig familjesömnlöshet

I de flesta fall ärvs dödlig familjär sömnlöshet från en av föräldrarna, eftersom dess orsakande gen har 50% chans att övergå från föräldrar till barn, men det är också möjligt att sjukdomen kommer att uppstå hos personer utan en familjehistoria av sjukdom eftersom en mutation i replikationen av denna gen kan förekomma.

Kan dödlig familjär sömnlöshet botas?

För närvarande finns det fortfarande inget botemedel mot dödlig familjär sömnlöshet, och det är inte heller känt att en effektiv behandling fördröjer dess utveckling. Nya studier har dock genomförts på djur sedan 2016 för att försöka hitta ett ämne som kan bromsa utvecklingen av sjukdomen.

Personer med IFF kan dock göra specifika behandlingar för vart och ett av de symtom som presenteras för att försöka förbättra deras livskvalitet och komfort. För detta är det alltid bäst att få behandlingen vägledd av en läkare som är specialiserad på sömnstörningar.