Karyotyp genetiskt test

Innehåll

• Vad är ett karyotyptest?
• Vad används det till?
• Varför behöver jag ett karyotyptest?
• Vad händer under ett karyotyptest?
• Måste jag göra något för att förbereda mig för testet?
• Finns det några risker för testet?
• Vad betyder resultaten?
• Finns det något annat jag behöver veta om ett karyotyptest?
• Referenser

Vad är ett karyotyptest?

Ett karyotyptest tittar på storleken, formen och antalet på dina kromosomer. Kromosomer är de delar av dina celler som innehåller dina gener. Gener är delar av DNA som överförs från din mor och far. De har information som avgör dina unika egenskaper, såsom höjd och ögonfärg.

Människor har normalt 46 kromosomer, uppdelade i 23 par, i varje cell. Ett av varje par kromosomer kommer från din mamma, och det andra paret kommer från din far.

Om du har fler eller färre kromosomer än 46, eller om det finns något ovanligt med storleken eller formen på dina kromosomer, kan det betyda att du har en genetisk sjukdom. Ett karyotyptest används ofta för att hitta genetiska defekter hos ett barn som utvecklas.

Andra namn: genetisk testning, kromosomtestning, kromosomstudier, cytogenetisk analys

Vad används det till?

Ett karyotyptest kan användas för att:

• Kontrollera ett ofödat barn för genetiska störningar
• Diagnostisera en genetisk sjukdom hos ett barn eller ett litet barn
• Ta reda på om en kromosomfel hindrar en kvinna från att bli gravid eller orsakar missfall
• Kontrollera ett dödfött barn (ett barn som dog sent under graviditeten eller under födseln) för att se om en kromosomfel var dödsorsaken
• Se om du har en genetisk störning som kan överföras till dina barn
• Diagnostisera eller göra en behandlingsplan för vissa typer av cancer och blodproblem

Varför behöver jag ett karyotyptest?

Om du är gravid kanske du vill ta ett karyotyptest för ditt ofödda barn om du har vissa riskfaktorer. Dessa inkluderar:

• Din ålder. Den totala risken för genetiska fosterskador är liten, men risken är högre för kvinnor som har barn vid 35 års ålder.
• Familjehistoria. Din risk ökar om du, din partner och / eller någon av dina barn har en genetisk störning.

Ditt barn eller ditt lilla barn kan behöva testa om han eller hon har tecken på en genetisk störning. Det finns många typer av genetiska störningar, alla med olika symtom. Du och din vårdgivare kan prata om huruvida testning rekommenderas.

Om du är kvinna kan du behöva ett karyotyptest om du har haft problem med att bli gravid eller har haft flera missfall. Även om ett missfall inte är ovanligt, kan det bero på ett kromosomproblem om du har haft flera.

Du kan också behöva ett karyotyptest om du har symtom på eller har diagnostiserats med leukemi, lymfom eller myelom eller en viss typ av anemi. Dessa störningar kan orsaka kromosomala förändringar. Att hitta dessa förändringar kan hjälpa din leverantör att diagnostisera, övervaka och / eller behandla sjukdomen.

Vad händer under ett karyotyptest?

För ett karyotyptest måste din leverantör ta ett prov av dina celler. De vanligaste sätten att få ett prov inkluderar:

• Ett blodprov. För detta test kommer en vårdpersonal att ta ett blodprov från en ven i armen med en liten nål. Efter att nålen har satts in samlas en liten mängd blod i ett provrör eller injektionsflaska. Du kan känna lite stick när nålen går in eller ut. Det tar vanligtvis mindre än fem minuter.
• Prenatal testning med fostervattensprov eller chorionic villus sampling (CVS). Chorionic villi är små tillväxter som finns i moderkakan.

För fostervattensprov:

• Du kommer att ligga på ryggen på ett provbord.
• Din leverantör flyttar en ultraljudsenhet över buken. Ultraljud använder ljudvågor för att kontrollera din livmoders, placentas och ditt barns position.
• Din leverantör sätter in en tunn nål i buken och drar ut en liten mängd fostervätska.

Fostervattensprov görs vanligtvis mellan graviditetens vecka 15 och 20.

För CVS:

• Du kommer att ligga på ryggen på ett provbord.
• Din leverantör kommer att flytta en ultraljudsenhet över buken för att kontrollera din livmoders, placentas och ditt barns position.
• Din leverantör samlar celler från moderkakan på ett av två sätt: antingen genom livmoderhalsen med ett tunt rör som kallas kateter eller med en tunn nål genom buken.

CVS görs vanligtvis mellan vecka 10 och 13 i graviditeten.

Benmärgsaspiration och biopsi. Om du testas för eller behandlas för en viss typ av cancer eller blodproblem kan din leverantör behöva ta ett prov av din benmärg. För detta test:

• Du kommer att ligga på din sida eller mage, beroende på vilket ben som ska användas för testning. De flesta benmärgstester tas från höftbenet.
• Platsen kommer att rengöras med ett antiseptiskt medel.
• Du får en injektion av en bedövande lösning.
• När området är bedövat tar vårdgivaren provet.
• För en benmärgsaspiration, som vanligtvis utförs först, kommer vårdgivaren att sätta in en nål genom benet och dra ut benmärgsvätska och celler. Du kan känna en skarp men kort smärta när nålen sätts in.
• För en benmärgsbiopsi kommer vårdgivaren att använda ett specialverktyg som vrids in i benet för att ta ut ett prov av benmärgsvävnad. Du kan känna ett visst tryck på webbplatsen medan provet tas.

Måste jag göra något för att förbereda mig för testet?

Du behöver ingen speciell förberedelse för karyotyptestning.

Finns det några risker för testet?

Det finns väldigt liten risk för att ta ett blodprov. Du kan ha lätt smärta eller blåmärken på platsen där nålen sattes in, men de flesta symtomen försvinner snabbt.

Amniocentes- och CVS-test är vanligtvis mycket säkra procedurer, men de har en liten risk för att orsaka missfall. Prata med din vårdgivare om riskerna och fördelarna med dessa tester.

Efter en benmärgsaspiration och biopsitest kan du känna dig stel eller öm vid injektionsstället. Detta försvinner vanligtvis om några dagar. Din vårdgivare kan rekommendera eller ordinera en smärtstillande hjälp.

Vad betyder resultaten?

Om dina resultat var onormala (inte normala) betyder det att du eller ditt barn har mer eller färre än 46 kromosomer, eller om det finns något onormalt med storleken, formen eller strukturen hos en eller flera av dina kromosomer. Onormala kromosomer kan orsaka en mängd olika hälsoproblem. Symtomen och svårighetsgraden beror på vilka kromosomer som har påverkats.

Vissa störningar orsakade av kromosomfel inkluderar:

• Downs syndrom, en störning som orsakar intellektuella funktionshinder och utvecklingsförseningar
• Edwards syndrom, en störning som orsakar allvarliga problem i hjärtat, lungorna och njurarna
• Turnersyndrom, en störning hos tjejer som påverkar utvecklingen av kvinnliga egenskaper

Om du testades för att du har en viss typ av cancer eller blodproblem kan dina resultat visa om ditt tillstånd orsakas av en kromosomfel eller inte. Dessa resultat kan hjälpa din vårdgivare att göra den bästa behandlingsplanen för dig.

Lär dig mer om laboratorietester, referensintervall och förstå resultat.

Finns det något annat jag behöver veta om ett karyotyptest?

Om du funderar på att bli testad eller har fått onormala resultat på ditt karyotyptest kan det hjälpa att prata med en genetisk rådgivare.En genetisk rådgivare är en specialutbildad professionell inom genetik och genetisk testning. Han eller hon kan förklara vad dina resultat betyder, leda dig till supporttjänster och hjälpa dig att fatta välgrundade beslut om din hälsa eller ditt barns hälsa.

Referenser

1. ACOG: Women's Healthcare Physicians [Internet]. Washington D.C .: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2020. Att ha ett barn efter 35 års ålder: Hur åldrande påverkar fertilitet och graviditet; [citerad 12 maj 2020]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Hur diagnostiseras kronisk myeloid leukemi ?; [uppdaterad 22 februari 2016; citerad 22 juni 2018]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Tester för att hitta multipelt myelom; [uppdaterad 28 februari 2018; citerad 22 juni 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Fostervattensprov; [uppdaterad 2016 sep 2; citerad 2018 juni 22]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Chorionic Villus Sampling: CVS; [uppdaterad 2016 sep 2; citerad 22 juni 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Centers for Disease Control and Prevention [Internet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Genetisk rådgivning; [uppdaterad 3 mars 2016; citerad 22 juni 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Labtest online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Kromosomanalys (Karyotyping); [uppdaterad 22 juni 2018; citerad 22 juni 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Labtest online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Downs syndrom; [uppdaterad 28 februari 2018; citerad 2018 juni 22]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation för medicinsk utbildning och forskning; c1998–2018. Benmärgsbiopsi och aspiration: Översikt; 2018 jan 12 [citerad 2018 juni 22]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation för medicinsk utbildning och forskning; c1998–2018. Kronisk myelogen leukemi: Diagnos och behandling; 2016 den 26 maj [citerad 22 juni 2018]; [cirka 5 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Benmärgsundersökning; [citerad 22 juni 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Översikt över kromosom- och genstörningar; [citerad 22 juni 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Trisomi 18 (Edwards syndrom; Trisomi E); [citerad 22 juni 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blodprov; [citerad 22 juni 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Kromosomavvikelser; 2016 6 januari [citerad 22 juni 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Vilka typer av genetiska tester ?; 2018 juni 19 [citerad 2018 juni 22]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Chromosome Analysis; [citerad 22 juni 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Hälsocyklopedi: Turners syndrom (Monosomy X) hos barn; [citerad 22 juni 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Hälsoinformation: Amniocentes: Hur det görs; [uppdaterad 6 juni 2017; citerad 2018 juni 22]; [cirka 5 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Hälsoinformation: Chorionic Villus Sampling (CVS): How It Is Done; [uppdaterad 17 maj 2017; citerad 22 juni 2018]; [cirka 5 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Hälsoinformation: Karyotyptest: Hur det görs; [uppdaterad 9 oktober 2017; citerad 22 juni 2018]; [cirka 5 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Hälsoinformation: Karyotyptest: Testöversikt; [uppdaterad 9 oktober 2017; citerad 22 juni 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Hälsoinformation: Karyotyptest: Varför det görs; [uppdaterad 9 oktober 2017; citerad 2018 juni 22]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Informationen på denna webbplats bör inte användas som ersättning för professionell medicinsk vård eller rådgivning. Kontakta en vårdgivare om du har frågor om din hälsa.