Myelofibros: vad det är, symptom, orsaker och behandling

Innehåll

• Myelofibros symtom
• Varför det händer
• Diagnos av myelofibros
• Hur behandlingen görs

Myelofibros är en sällsynt typ av sjukdom som uppstår på grund av mutationer som leder till förändringar i benmärgen, vilket resulterar i störningar i processen för cellproliferation och signalering. Som en följd av mutationen finns det en ökning av produktionen av onormala celler som leder till bildning av ärr i benmärgen över tiden.

På grund av spridningen av onormala celler är myelofibros en del av en grupp av hematologiska förändringar som kallas myeloproliferativ neoplasi. Denna sjukdom har en långsam utveckling och därför uppträder tecken och symtom bara i de mer avancerade stadierna av sjukdomen, men det är viktigt att behandlingen inleds så snart diagnosen görs för att förhindra sjukdomens utveckling och utveckling till leukemi, till exempel.

Behandlingen av myelofibros beror på personens ålder och graden av myelofibros, och benmärgstransplantationer kan vara nödvändiga för att bota personen, eller användningen av mediciner som hjälper till att lindra symtom och förhindra sjukdomsprogression.

Myelofibros symtom

Myelofibros är en långsamt utvecklad sjukdom och leder därför inte till tecken och symtom i de tidiga stadierna av sjukdomen. Symtom uppträder vanligtvis när sjukdomen är mer avancerad och det kan finnas:

• Anemi;
• Överdriven trötthet och svaghet
• Andnöd;
• Blek hud;
• Abdominalt obehag;
• Feber;
• Nattsvett;
• Frekventa infektioner;
• Viktminskning och aptit;
• Förstorad lever och mjälte;
• Smärta i ben och leder.

Eftersom denna sjukdom utvecklas långsamt och inte har några karakteristiska symtom, ställs diagnosen ofta när personen går till läkaren för att undersöka varför de ofta känner sig trötta och baserat på de utförda testerna är det möjligt att bekräfta diagnosen.

Det är viktigt att diagnos och behandling initieras i de tidiga stadierna av sjukdomen för att undvika utveckling av sjukdomen och utveckling av komplikationer, såsom utveckling till akut leukemi och organsvikt.

Varför det händer

Myelofibros sker som en följd av mutationer som sker i DNA och som leder till förändringar i processen för celltillväxt, proliferation och död.Dessa mutationer förvärvas, det vill säga de ärvs inte genetiskt och därför kommer sonen till en person som har myelofibros inte nödvändigtvis att ha sjukdomen. Enligt sitt ursprung kan myelofibros klassificeras i:

• Primär myelofibros, som inte har någon specifik orsak;
• Sekundär myelofibros, vilket är resultatet av utvecklingen av andra sjukdomar, såsom metastaserande cancer och essentiell trombocytemi.

Cirka 50% av fallen av myelofibros är positiva för en mutation i Janus Kinase-genen (JAK 2), som kallas JAK2 V617F, där, på grund av mutationen i denna gen, det sker en förändring i cellsignaleringsprocessen, vilket resulterar i i de karakteristiska laboratoriefynden av sjukdomen. Dessutom fann man att personer med myelofibros också hade MPL-genmutationen, vilket också är relaterat till förändringar i cellproliferationsprocessen.

Diagnos av myelofibros

Diagnosen myelofibros ställs av hematologen eller onkologen genom utvärdering av de tecken och symtom som personen presenterar och resultatet av de begärda testerna, främst blodtal och molekylära tester för att identifiera mutationer relaterade till sjukdomen.

Under symptombedömningen och den fysiska undersökningen kan läkaren också observera påtaglig splenomegali, vilket motsvarar mjälteförstoring, vilket är det organ som är ansvarigt för förstörelse och produktion av blodceller, såväl som benmärgen. Men som vid myelofibros är benmärgen försämrad, överbelastning av mjälten hamnar, vilket leder till dess utvidgning.

Blodantalet hos personen med myelofibros har vissa förändringar som motiverar symtomen som presenteras av personen och indikerar problem i benmärgen, såsom en ökning av antalet leukocyter och blodplättar, förekomsten av jätteplättar, en minskning av mängden av röda blodkroppar, en ökning av antalet erytroblaster, som är omogna röda blodkroppar, och närvaron av dakryocyter, som är röda blodkroppar i form av en droppe och som normalt verkar cirkulera i blodet när det finns förändringar i ryggmärgen. Läs mer om dacryocyter.

Förutom blodantalet utförs myelogram och molekylära undersökningar för att bekräfta diagnosen. Myelogrammet syftar till att identifiera tecken som indikerar att benmärgen äventyras, i vilka fall det finns tecken som tyder på fibros, hypercellularitet, mer mogna celler i benmärgen och en ökning av antalet megakaryocyter, som är föregångarcellerna för blodplättar. . Myelogrammet är en invasiv undersökning och för att kunna utföras är det nödvändigt att applicera lokalbedövning, eftersom en tjock nål som kan nå den inre delen av benet och samla benmärgsmaterial används. Förstå hur myelogrammet är gjort.

Den molekylära diagnosen görs för att bekräfta sjukdomen genom att identifiera JAK2 V617F- och MPL-mutationer, som är indikativa för myelofibros.

Hur behandlingen görs

Behandlingen av myelofibros kan variera beroende på sjukdomens svårighetsgrad och personens ålder, och i vissa fall kan användning av JAK-hämmare rekommenderas, vilket förhindrar sjukdomens progression och lindrar symtomen.

I fall av mellanliggande och hög risk rekommenderas benmärgstransplantation för att främja korrekt benmärgsaktivitet och därmed är det möjligt att främja förbättring. Trots att det är en typ av behandling som kan främja botningen av myelofibros är benmärgstransplantation ganska aggressiv och är förknippad med flera komplikationer. Se mer om benmärgstransplantation och komplikationer.